дисплазия соединительной ткани какой врач ставит диагноз
Дисплазия соединительной ткани
Почему мы решили уделить этому вопросу особое внимание?
По результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 80% населения. Очень часто ДСТ (дисплазия соединительной ткани) становится фоном для развития многих болезней у детей и взрослых. Вовремя распознать и держать дисплазию под контролем – значит предотвратить целый ряд тяжелых заболеваний, которые могут приводить к инвалидности и сохранить достойное качество жизни.
Краткая историческая справка:
Впервые проблемами дисплазии начали заниматься еще в конце 19 веке в России. Российский травматолог А.Н.Черногубов обратил внимание на проблему гиперрастяжимости кожи. Затем в Европе были обнаружены другие проявления: патологии скелета (1896 г., А.Марфан) и суставная гиперподвижность – гуттаперчивость (Э. Элерс,, Х. Данло). Это положило начало изучению проблемы дисплазии соединительной ткани.
В Советском Союзе долгое время не признавалась проблема ДСТ, это было связано с тем, что в сталинские времена генетика была объявлена лженаукой и все, что касалось генетических патологий, в т.ч ДСТ, в отечественной медицине не исследовалось.
На сегодняшний день несколько российских школ (Москва, Омск, С-Петербург) серьезно занимаются проблемами дисплазии соединительных тканей.
С 2021 года в Клинике иммунологии и аллергологии № 1 г. Перми открыт прием педиатра по вопросам Дисплазии соединительной ткани.
Дисплазия соединительной ткани – это синдром, который включает в себя обширный ряд патологий. Причинами выступают расстройства, связанные с генетическими нарушениями построения коллагеновых соединительнотканных волокон. Процесс преимущественно захватывает костную ткань, связочный и сухожильный аппарат, сосуды, кожные покровы.
Чем опасна дисплазия соединительной ткани?
Соединительная ткань — каркас всего тела. Она есть в организме в твердом (кости), гелеобразном и волокнистом (хрящи и связки), жидком (кровь и лимфа) видах. Функции соединительной ткани: опорно-двигательная, трофическая доставка воды, питательных веществ и кислорода, отвод продуктов метаболизма), защитная, восстановительная.
Соединительная ткань является составной частью всех органов и тканей, формирует вместе с кровью и лимфой внутреннюю среду организма.
Нарушение структуры ткани оказывает огромное влияние на весь организм в целом, на его физиологический тип, на его конституцию, на возникновение и развитие патологических состояний. Наибольшую опасность представляет поражение сердечно-сосудистой системы, потому что может приводить к опасным для жизни заболеваниям (порок сердца, внезапная смерть).
Возраст организма, его здоровье определяется в значительной мере возрастом и здоровьем соединительной ткани. Академик А.А. Богомольцев утверждал, что «человек имеет возраст своей соединительной ткани».
Виды дисплазии соединительной ткани:
Выделяют две большие группы ДСТ:
Клиническая картина при Недифференцированной дисплазии весьма разнообразна, поэтому идентифицировать патологию очень сложно. Врачи вынуждены прибегать сразу к нескольким методам лабораторной диагностики, а также к инструментальным видам исследования.
Симптомы дисплазии соединительной ткани у детей
У маленького ребенка ведущими симптомами являются рахитические изменения скелета, плоскостопие или дисплазия тазобедренных суставов.
Яркая клиническая картина наблюдается в периоде от 8 до 18, когда происходит бурный рост и развитие организма. Диагностируются нарушения осанки, зрения, варикоцеле, варикозное расширение вен, заболевания желудочно-кишечного тракта.
Клинические проявления разворачиваются постепенно. Внешние симптомы дисплазии представлены особенностями конституции, строения скелета, кожи, мышц, нервной системы, сердца, глаз и внутренних органов:
Как помочь ребенку с синдромом ДСТ?
Специфической терапии нет. Лечение дисплазии соединительной ткани у детей проводится на основании клинической картины заболевания.
При ДСТ очень важен режим дня, специальная диета с высоким содержанием белков, витаминов и микроэлементов, лечебная физкультура.
Показаны курсы массажа, иглорефлексотерапии, физиотерапевтические процедуры, санаторно-курортное лечение.
Для семьи и ребенка с дисплазией тканей будет полезным поработать с психологом.
С учетом клинической картины и аллергического анамнеза педиатр подберет медикаментозное лечение, включающее в себя метаболические препараты, хондропротекторы, антиоксиданты. При необходимости назначит консультацию профильных специалистов – генетика, эндокринолога, ортопеда, кардиолога и пр.
Лечащий врач проводит обучение с родителями: как правильно организовать режим дня ребенка, какой должна быть его двигательная активность, что ему можно и что нельзя.
614000, Пермь, Пушкина 6
+7 (342) 258 45 53
ЧАСЫ РАБОТЫ:
ПН-ПТ 8.30 : 20.30
СБ 10.00 : 18.00
ВС 10.00 : 14.00
Наши цены:
(Не является офертой)
Вы можете записаться на приём по телефону или воспользоваться онлайн-консультацией
ПОЛИТИКА В ОТНОШЕНИИ ОБРАБОТКИ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ
1. Общие положения
1.1. Настоящая политика обработки персональных данных составлена в соответствии с требованиями Федерального закона от 27.07.2006. №152-ФЗ «О персональных данных» и определяет порядок обработки персональных данных и меры по обеспечению безопасности персональных данных ООО «Клиника иммунологии и аллергологии №1» (далее – Оператор).
1.2. Политика разработана в целях реализации требований законодательства в области обработки и защиты персональных данных и направлена на обеспечение защиты прав и свобод человека и гражданина при обработке его персональных данных Оператором, в том числе защиты прав на неприкосновенность частной жизни, личной, семейной и врачебной тайн.
1.3. Действие настоящей Политики распространяется на все операции, совершаемые Оператором с персональными данными с использованием средств автоматизации или без их использования.
1.4. Основные права и обязанности Оператора.
1.4.1. Оператор имеет право:
1.4.2. Оператор обязан:
1.5. Основные права и обязанности субъектов персональных данных:
1.5.1. Субъекты персональных данных имеют право:
1.5.2. Субъекты персональных данных обязаны:
1.5.3. Лица, передавшие Оператору недостоверные сведения о себе, либо сведения о другом субъекте персональных данных без согласия последнего, несут ответственность в соответствии с законодательством РФ.
2. Принципы обеспечения безопасности персональных данных
2.1. Основной задачей обеспечения безопасности персональных данных при их обработке Оператором является предотвращение несанкционированного доступа к ним третьих лиц, предупреждение преднамеренных программно-технических и иных воздействий с целью хищения персональных данных, разрушения (уничтожения) или искажения их в процессе обработки.
2.2. Для обеспечения безопасности персональных данных Оператор руководствуется следующими принципами:
3. Субъекты и категории персональных данных
3.1. Оператор может обрабатывать персональные данные следующих субъектов персональных данных:
3.2. К персональным данным, обрабатываемым Оператором, относятся:
3.3. Оператор обеспечивает соответствие содержания и объема, обрабатываемых персональных данных заявленным целям обработки и, в случае необходимости, принимает меры по устранению их избыточности по отношению к заявленным целям обработки.
3.4. Оператор обрабатывает биометрические персональные данные при условии письменного согласия соответствующих субъектов персональных данных, а также в иных случаях, предусмотренных законодательством Российской Федерации.
3.5. Обработка специальных категорий персональных данных, касающихся расовой, национальной принадлежности, политических взглядов, религиозных или философских убеждений, Оператором не осуществляется.
3.6. Трансграничная передача персональных данных Оператором не осуществляется.
4. Цели сбора персональных данных
4.1. Персональные данные обрабатываются Оператором в следующих целях:
5. Правовые основания обработки персональных данных
5.1. Правовыми основаниями обработки персональных данных Оператором являются:
6. Порядок и условия обработки персональных данных
6.1. Обработка персональных данных Оператором осуществляется следующими способами:
6.3. Обработка персональных данных осуществляется Оператором при условии получения согласия субъекта персональных данных (далее — Согласие), за исключением установленных законодательством РФ случаев, когда обработка персональных данных может осуществляться без такого Согласия.
6.4. Субъект персональных данных принимает решение о предоставлении его персональных данных и дает Согласие свободно, своей волей и в своем интересе.
6.5. Согласие дается в любой позволяющей подтвердить факт его получения форме. В предусмотренных законодательством РФ случаях Согласие оформляется в письменной форме.
6.6. Условием прекращения обработки персональных данных может являться достижение целей обработки персональных данных, истечение срока действия Согласия или отзыв Согласия субъектом персональных данных, а также выявление неправомерной обработки персональных данных.
6.7. Согласие может быть отозвано путем письменного уведомления, направленного в адрес Оператора заказным почтовым отправлением.
6.8. Оператор при обработке персональных данных принимает или обеспечивает принятие необходимых правовых, организационных и технических мер для защиты персональных данных от неправомерного или случайного доступа к ним, уничтожения, изменения, блокирования, копирования, предоставления, распространения персональных данных, а также от иных неправомерных действий в отношении персональных данных.
6.9. Хранение персональных данных осуществляется в форме, позволяющей определить субъекта персональных данных, в течение срока не дольше, чем этого требуют цели обработки персональных данных, кроме случаев, когда срок хранения персональных данных установлен федеральным законом, договором, стороной которого, выгодоприобретателем или поручителем, по которому является субъект персональных данных.
6.10. При осуществлении хранения персональных данных Оператор использует базы данных, находящиеся на территории РФ.
7. Актуализация, исправление, удаление и уничтожение персональных данных, ответы на запросы субъектов персональных данных на доступ к персональным данным
7.1. В случае подтверждения факта неточности персональных данных или неправомерности их обработки персональные данные подлежат их актуализации Оператором, или их обработка должна быть прекращена соответственно.
7.2. Факт неточности персональных данных или неправомерности их обработки может быть установлен либо субъектом персональных данных, либо компетентными государственными органами РФ.
7.3. По письменному запросу субъекта персональных данных или его представителя Оператор обязан сообщить информацию об осуществляемой им обработке персональных данных указанного субъекта. Запрос должен содержать номер основного документа, удостоверяющего личность субъекта персональных данных и его представителя, сведения о дате выдачи указанного документа и выдавшем его органе, сведения, подтверждающие участие субъекта персональных данных в отношениях с Оператором (номер договора, дата заключения договора, условное словесное обозначение и (или) иные сведения), либо сведения, иным образом подтверждающие факт обработки персональных данных Оператором, подпись субъекта персональных данных или его представителя. Запрос может быть направлен в форме электронного документа и подписан электронной подписью в соответствии с законодательством РФ.
7.4. Если в запросе субъекта персональных данных не отражены все необходимые сведения или субъект не обладает правами доступа к запрашиваемой информации, то ему направляется мотивированный отказ.
7.5. В порядке, предусмотренном п. 7.3, субъект персональных данных вправе требовать от Оператора уточнения его персональных данных, их блокирования или уничтожения в случае, если персональные данные являются неполными, устаревшими, неточными, незаконно полученными или не являются необходимыми для заявленной цели обработки, а также принимать предусмотренные законом меры по защите своих прав.
7.6. При достижении целей обработки персональных данных, а также в случае отзыва субъектом персональных данных Согласия, персональные данные подлежат уничтожению, если:
8. Сбор персональных данных с использованием сайта
8.1. Сайт ООО «Клиника иммунологии и аллергологии №1» использует «cookie» и собирает следующие сведения о посетителях в целях улучшения работы сайта: IP-адрес посетителя, дата и время посещения сайта, типы браузера и операционной системы, тип и модель мобильного устройства.
8.2. При использовании электронных сервисов и предоставлении персональных данных через сайт ООО «Клиника иммунологии и аллергологии №1» информация пользователя не будет использована ООО «Клиника иммунологии и аллергологии №1» для каких-либо иных целей, кроме как для удовлетворения его конкретной потребности.
8.3. Используя этот сайт и/или предоставляя ООО «Клиника иммунологии и аллергологии №1» свои персональные данные, пользователь сайта выражает согласие на обработку своих персональных данных на условиях, предусмотренных настоящей Политикой.
8.4. В случае несогласия с настоящей Политикой пользователь не должен использовать данный сайт и предоставлять ООО «Клиника иммунологии и аллергологии №1» свои персональные данные.
9. Заключительные положения
9.1. Все отношения, касающиеся обработки персональных данных, не получившие отражения в настоящей Политике, регулируются согласно положениям законодательства РФ.
9.2. Оператор имеет право вносить изменения в настоящую Политику. При внесении изменений в актуальной редакции указывается дата последнего обновления. Новая редакция Политики вступает в силу с момента ее размещения на Сайте, если иное не предусмотрено новой редакцией Политики.
9.3. Настоящая Политика подлежит опубликованию на официальном сайте https:// http://smartclinic59.ru//. Действующая редакция Политики на бумажном носителе хранится по адресу: 614000, Пермский край, г. Пермь, ул. Пушкина, д. 6.
Согласие на обработку персональных данных
В соответствии с требованиями статьи 9 Федерального закона от 27.07.2006 «О персональных данных» № 152-ФЗ в целях оказания мне медицинских услуг подтверждаю свое согласие на обработку ООО «Клиника иммунологии и аллергологии №1» (614000, Пермский край, Пермь г, Пушкина ул, дом No 6, офис 1) (далее — Оператор) моих персональных данных, а именно: фамилия, имя, отчество, пол, дата рождения, адрес места жительства, телефон, место работы, данные паспорта (или иного документа, удостоверяющего личность).
В соответствии с требованиями статьи 10 Федерального закона от 27.07.2006 «О персональных данных» № 152-ФЗ даю согласие на обработку моих персональных данных Оператором при условии, что их обработка осуществляется лицом, профессионально занимающимся медицинской деятельностью и обязанным сохранять врачебную тайну.
Оператор имеет право:
Даю согласие на то, что срок хранения моих персональных данных соответствует сроку хранения медицинской карты и составляет двадцать пять лет. По истечении указанного срока хранения моих персональных данных Оператор обязан уничтожить все мои персональные данные, включая все копии на машинных носителях информации. Передача моих персональных данных иным лицам или иное их разглашение может осуществляться только с моего письменного согласия.
Я согласен(а) со следующими действиями с моими персональными данными:
Я оставляю за собой право отозвать свое согласие полностью или частично по моей инициативе на основании личного письменного заявления, в т. ч. и в случае ставших мне известных фактов нарушения моих прав при обработке персональных данных. В случае получения моего письменного заявления об отзыве настоящего согласия на обработку персональных данных Оператор обязан прекратить их обработку.
ИНФОРМИРОВАННОЕ ДОБРОВОЛЬНОЕ СОГЛАСИЕ ПАЦИЕНТА НА МЕДИЦИНСКОЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВО
В соответствии с требованиями статьи № 20 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» и Приказом МЗСР РФ от 23.04.2012 г. N 390н, даю информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство, т.е. на оказание мне (моемуРебенку) медицинских услуг.
Я в полной мере проинформирован(а) о целях, методах, возможном риске, вариантах, последствиях, результатах данного медицинского вмешательства.
Получив полную информацию о предстоящем медицинском вмешательстве, я подтверждаю, что мне понятен смысл всех терминов, и я добровольно соглашаюсь на медицинское вмешательство.
Я получил(а) подробные объяснения по поводу заболевания, осведомлен(а) об альтернативных методах лечения и обо всех возможных осложнениях, которые могут возникнуть во время указанного медицинского вмешательства, включая анестезию и прием лекарственных средств, и понимаю, что существует определенная степень риска возникновения побочных эффектов, осложнений, аллергических реакции и др.
Запрета, либо противопоказаний для проведения медицинского вмешательства не имеется, за исключением перечисленных устно.
До меня была доведена исчерпывающая информация обо всех возможных побочных эффектах и осложнениях введения медицинских препаратов в соответствии с инструкциями по их применению, возможность ознакомления с которыми мне была предоставлена.
Я ознакомлен(а) со всеми требованиями и рекомендациями, которые обязуюсь соблюдать.
Я предупрежден(а), что несоблюдение требований и/или рекомендаций врача может повлечь за собой недостижение ожидаемого по окончании оказания медицинских услуг результата по вине пациента.
Я согласен(а) на применение лекарственных препаратов (в т.ч. анестезии.
Я имел возможность задать все интересующие меня вопросы. Мне даны исчерпывающие ответы на все заданные мной вопросы.
Я хочу получать информацию об услугах ООО «Клиника иммунологии и аллергологии №1» в виде СМС-сообщений на тел.
* В соответствии со ст. 20 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство подписывает законный представитель в отношении ребенка до 15-летнего возраста в общей практике (т.е. за исключением наркологии, ВИЧ-инфекции и трансплантологии), а также в отношении недееспособного лица, если такое лицо по своему состоянию не способно дать согласие на медицинское вмешательство.
Как оплатить услуги дистанционной консультации через онлайн-банк?
Нажмите кнопку «Оплатить»
В новом окне вы увидите:
В этом окне заполните:
Это страшное слово дисплазия
Дисплазия соединительной ткани – это состояние, при котором имеет место врожденное нарушение строения и функции соединительной ткани
Признаки дисплазии соединительной ткани столь многолики, что пациенты с данной патологией могут наблюдаться одновременно несколькими специалистами поликлиники – кардиологом, неврологом, окулистом, отоларингологом и др. Степень распространенности дисплазии соединительной ткани (ДСТ) в общей популяции людей на сегодняшний день не известна, поскольку данные, приводимые в научной литературе, варьируют в широком диапазоне (от 14 до 85 %). Но специалисты считают, что эта патология имеет преимущественно женское лицо и передается по наследству.
Что же такое дисплазия соединительной ткани?
Дисплазия соединительной ткани – это состояние, при котором имеет место врожденное нарушение строения и функции соединительной ткани.
Степень распространенности дисплазии соединительной ткани (ДСТ) в общей популяции людей на сегодняшний день не известна, поскольку данные, приводимые в научной литературе, варьируют в широком диапазоне (от 14 до 85 %). Но специалисты считают, что эта патология имеет преимущественно женское лицо и передается по наследству.
Все дело в коллагене.
По своей значимости соединительная ткань занимает в организме особое место, составляя около 50% всей массы тела. Распространенная по всему организму соединительная ткань представлена в дерме кожи, подкожной клетчатке, сухожилиях, связках, суставных хрящах, межпозвонковых дисках, костях, клапанах сердца, кровеносных сосудах, дентине и эмали зубов, в структурах глаза и т.д. Нет ни одного органа и системы, которые не содержали бы основные структурные элементы соединительной ткани. А болезнь возникает из-за молекулярных изменений структурных элементов соединительной ткани, преимущественно коллагена.
Каковы же симптомы дисплазии соединительной ткани?
Уважаемому читателю, вероятно, хорошо эти признаки знакомы. Это
И задача врача общей практики за частной симптоматикой увидеть системную патологию.
Пролапс митрального клапана
В настоящее время наиболее изученным проявлением синдрома дисплазии соединительной ткани сердца является пролапс митрального клапана (ПМК). Проблема ПМК привлекает к себе пристальное внимание врачей из-за большой частоты в популяции и повышенного риска развития серьезных осложнений. Большинство исследователей предполагают, что в развитии ПМК наряду со «слабостью» соединительной ткани немаловажную роль играет дефицит магния. С дефицитом магния связывают полиморфизм и выраженность клинической симптоматики у этих пациентов. Поэтому лечение магнием рассматривается как специфическая, учитывающая генез заболевания, терапия ПМК.
Таким образом, дисплазия соединительной ткани, сопровождающаяся выраженными клиническими и структурными нарушениями, изменениями функционального состояния сердечно-сосудистой системы, уменьшением содержания магния в волосах, снижает качество жизни и трудоспособность пациентов. Обладает прогредиентным течением и утяжеляет течение сопутствующей патологии (легочной, сердечно-сосудистой, почечной и т.д.).
Поэтому раннее выявление отклонений от нормы и профилактические мероприятия, направленные на коррекцию нарушений, способствуют благоприятному прогнозу.
Запись на прием к врачу терапевту
Обязательно пройдите консультацию квалифицированного специалиста в клинике «Семейная».
Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) (dis — нарушения, рlasia — развитие, образование) — нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарств [15, 24].
Данные о распространенности собственно ДСТ разноречивы [5, 14, 17], что обусловлено различными классификационными и диагностическими подходами. Распространенность отдельных признаков ДСТ имеет половозрастные различия [3]. По самым скромным данным показатели распространенности ДСТ, по меньшей мере, соотносятся с распространенностью основных социально значимых неинфекционных заболеваний.
ДСТ морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов и фибробластов, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, структурных белков и белково-углеводных комплексов, а также мутации генов ферментов и кофакторов к ним [1, 12, 23]. Некоторые исследователи, основываясь на выявляемом в 46,6–72,0% наблюдений при ДСТ дефиците магния в различных субстратах (волосы, эритроциты, ротовая жидкость), допускают патогенетическое значение гипомагниемии.
Одна из основополагающих характеристик дисплазии соединительной ткани как дисморфогенетического феномена — фенотипические признаки ДСТ могут отсутствовать при рождении или иметь очень незначительную выраженность (даже в случаях дифференцированных форм ДСТ) и, подобно изображению на фотобумаге, проявляться в течение жизни. С годами количество признаков ДСТ и их выраженность нарастает прогредиентно.
Классификация ДСТ — один из самых дискутабельных научных вопросов. Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. ДСТ может классифицироваться с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена [1, 12]. Это перспективный классификационный подход, который дает возможность обосновать генетически дифференцированную диагностику ДСТ [23], однако на сегодняшний день данный подход ограничен наследственными синдромами ДСТ.
Т. И.Кадурина (2000 г.) выделяет MASS-фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы, отмечая, что именно эти три фенотипа являются наиболее частыми формами несиндромной ДСТ. Это предложение является очень заманчивым, благодаря своей простоте и исходной идее, что несиндромные формы ДСТ являются «фенотипическими» копиями известных синдромов. Так, «марфаноидный фенотип» характеризуется сочетанием «признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, поражением клапанного аппарата сердца (а порой и аорты), нарушением зрения». При «элерсоподобном фенотипе» отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов». «MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков субатрофии». На основе этой классификации предлагается формулировать диагноз ДСТ [12].
Учитывая, что классификация любой патологии несет важный «прикладной» смысл — используется как основа для формулировки диагноза, решение классификационных вопросов являются очень важным с точки зрения клинической практики.
Универсальных патологических повреждений соединительной ткани, которые бы формировали конкретный фенотип, не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален. При этом всеобъемлющее распространение в организме соединительной ткани определяет полиорганность поражений при ДСТ. В связи с этим предлагается классификационный подход с обособлением синдромов, связанных с диспластикозависимыми изменениями и патологическими состояниями [15, 24].
Синдром неврологических нарушений: синдром вегетативной дисфункции (вегетососудистая дистония, панические атаки и др.), гемикрания.
Синдром вегетативной дисфункции формируется у значительного числа пациентов с ДСТ одним из самых первых — уже в раннем детском возрасте и рассматривается как обязательный компонент диспластического фенотипа [11, 12, 14, 15, 17]. У большинства пациентов выявляется симпатикотония, реже встречается смешанная форма, в малом проценте случаев — ваготония [9, 23]. Выраженность клинических проявлений синдрома нарастает параллельно тяжести ДСТ [11, 23]. Вегетативная дисфункция отмечается в 97% случаев наследственных синдромов, при недифференцированной форме ДСТ — у 78% пациентов. В формировании вегетативных нарушений у пациентов с ДСТ, несомненно, имеют значение генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимизма обменных процессов в соединительной ткани и формировании морфологических субстратов, приводящих к изменению функции гипоталамуса, гипофиза, половых желез, симпатико-адреналовой системы.
Астенический синдром: снижение работоспособности, ухудшение переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенная утомляемость.
Астенический синдром выявляется в дошкольном и особенно ярко — в школьном, подростковом и молодом возрасте, сопровождая пациентов с ДСТ на протяжении всей жизни. Отмечается зависимость выраженности клинических проявлений астении от возраста больных: чем старше пациенты, тем больше субъективных жалоб.
Клапанный синдром: изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозная дегенерация клапанов.
Чаще он представлен пролапсом митрального клапана (ПМК) (до 70%), реже — пролапсами трикуспидального или аортального клапанов, расширением корня аорты и легочного ствола; аневризмами синусов Вальсальвы. В части случаев выявленные изменения сопровождаются явлениями регургитации, что отражается на показателях контрактильности миокарда и объемных параметрах сердца. Durlach J. (1994) предположил, что причиной ПМК при ДСТ может быть дефицит магния.
Клапанный синдром начинает формироваться также в детском возрасте (4–5 лет). Аускультативные признаки ПМК выявляются в различном возрасте: от 4 до 34 лет, однако наиболее часто — в возрасте 12–14 лет. Следует отметить, что эхокардиографические данные находятся в динамическом состоянии: более выраженные изменения отмечаются при последующих осмотрах, что отражает влияние возраста на состояние клапанного аппарата. Кроме того, на выраженность клапанных изменений влияет степень тяжести ДСТ и объем желудочков.
Среди пациентов с ДСТ наиболее часто встречается воронкообразная деформация грудной клетки, на втором месте по частоте — килевидная деформация и наиболее редко выявляется астеническая форма грудной клетки.
Начало формирование торакодиафрагмального синдрома приходится на ранний школьный возраст, отчетливость проявлений — на возраст 10–12 лет, максимальная выраженность — на период 14–15 лет. Во всех случаях воронкообразная деформация отмечается врачами и родителями на 2–3 года раньше, чем килевидная.
Наличие торакодиафрагмального синдрома определяет уменьшение дыхательной поверхности легких, деформацию просвета трахеи и бронхов; смещение и ротацию сердца, «перекрут» основных сосудистых стволов. Качественные (вариант деформации) и количественные (степень деформации) характеристики торакодиафрагмального синдрома определяют характер и выраженность изменений морфофункциональных параметров сердца и легких. Деформации грудины, ребер, позвоночника и связанное с ними высокое стояние диафрагмы приводят к уменьшению грудной полости, повышению внутригрудного давления, нарушают приток и отток крови, способствуют возникновению аритмий сердца [13, 15]. Наличие торакодиафрагмального синдрома может повлечь за собой повышение давления в системе малого круга кровообращения [23, 27].
Сосудистый синдром: поражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы, долихоэктазии удлиненных и локальных расширений артерий, патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиоэктазии; эндотелиальная дисфункция.
Изменения сосудов сопровождаются повышением тонуса в системе крупных, мелких артерий и артериол, уменьшением объема и скорости наполнения артериального русла, снижением венозного тонуса и избыточным депонированием крови в периферических венах.
Сосудистый синдром, как правило, манифестирует в подростковом и молодом возрасте, прогрессируя с увеличением возраста пациентов.
Изменения артериального давления: идиопатическая артериальная гипотензия.
Торакодиафрагмальное сердце: астенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное легочное сердце.
Формирование торакодиафрагмального сердца происходит параллельно манифестации и прогрессированию деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного и сосудистого синдромов. Варианты торакодиафрагмального сердца служат отражением нарушения гармоничности взаимоотношений веса и объема сердца, веса и объема всего тела, объема сердца и объема больших артериальных стволов на фоне диспластикозависимой дезорганизации роста тканевых структур самого миокарда, в частности, его мышечных и нервных элементов.
У пациентов с типичной астенической конституцией формируется астенический вариант торакодиафрагмального сердца, характеризующийся уменьшением размеров камер сердца при «нормальной» систолической и диастолической толщине стенок и межжелудочковой перегородки, «нормальных» показателях миокардиальной массы, — формирование истинного малого сердца. Сократительный процесс в данной ситуации сопровождается увеличением циркулярного стресса и внутримиокардиального напряжения в циркулярном направлении в систолу, что свидетельствовало о гиперреактивности компенсаторных механизмов на фоне преобладавших симпатических влияний. Установлено, что определяющими факторами в изменении морфометрических, объемных, контрактильных и фазовых параметров сердца являются форма грудной клетки и уровень физического развития костно-мышечного аппарата [15].
У части больных с выраженной формой ДСТ и различными вариантами деформации грудной клетки (воронкообразная деформация I, II степени) в условиях уменьшения объема грудной полости наблюдается «перикардитоподобная» ситуация с развитием диспластикозависимого констриктивного сердца. Уменьшение максимальных размеров сердца с изменением геометрии полостей при этом носит гемодинамически неблагоприятный характер, сопровождаясь уменьшением толщины стенок миокарда в систолу. При уменьшении ударного объема сердца происходит компенсаторное повышение общего периферического сопротивления.
У ряда пациентов с деформацией грудной клетки (воронкообразная деформация III степени, килевидная деформация) при смещении сердца, когда оно «уходит» от механических воздействий костяка грудной клетки, ротируя и сопровождаясь «перекрутом» основных сосудистых стволов, формируется ложностенотический вариант торакодиафрагмального сердца. «Синдром стеноза» выхода из желудочков сопровождается увеличением напряжения миокардиальных структур в меридиональном и циркулярном направлениях, ростом систолического напряжения миокардиальной стенки с увеличением длительности подготовительного периода к изгнанию, увеличением давления в легочной артерии.
У пациентов с килевидной деформацией грудной клетки II и III степени выявляется увеличение устьев аорты и легочной артерии, связанное со снижением упругости сосудов и зависящее от степени тяжести деформации. Изменения геометрии сердца характеризуются компенсаторным увеличением размеров левого желудочка в диастолу либо в систолу, в результате чего полость приобретает шаровидную форму. Сходные процессы наблюдаются со стороны правых отделов сердца и устья легочной артерии. Формируется псевдодилятационный вариант торакодиафрагмального сердца.
В группе пациентов с дифференцированной ДСТ (синдромами Марфана, Элерса–Данлоса, Стиклера, несовершенного остеогенеза), а также у пациентов с недифференцированной ДСТ, имеющих сочетание выраженных деформаций грудной клетки и позвоночника, морфометрические изменения правого и левого желудочков сердца совпадают: уменьшается длинная ось и площади полостей желудочков, особенно в конце диастолы, отражая снижение сократительной способности миокарда; снижаются конечно- и среднедиастолические объемы. Наблюдается компенсаторное снижение общего периферического сосудистого сопротивления, зависящее от степени снижения сократимости миокарда, выраженности деформаций грудной клетки и позвоночника. Неуклонный рост легочного сосудистого сопротивления приводит в данном случае к формированию торакодиафрагмального легочного сердца.
Метаболическая кардиомиопатия: кардиалгии, аритмии сердца, нарушения процессов реполяризации (I степень: увеличение амплитуды Т V2-V3, синдром Т V2 > Т V3; II степень: инверсия Т, смещение ST V2-V3 вниз на 0,5–1,0 мм; III степень: инверсия Т, косовосходящее смещение ST до 2,0 мм).
Развитие метаболической кардиомиопатии определяется влиянием кардиальных факторов (клапанный синдром, варианты торакодиафрагмального сердца) и экстракардиальных условий (торакодиафрагмальный синдром, синдром вегетативной дисфункции, сосудистый синдром, дефицит микро- и макроэлементов). Кардиомиопатия при ДСТ не имеет специфических субъективных симптомов и клинических проявлений, вместе с тем потенциально определяет повышенный риск внезапной смерти в молодом возрасте с преобладающей ролью в танатогенезе аритмического синдрома.
Аритмический синдром: желудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала Q-T.
Частота выявления аритмического синдрома — около 64%. Источником нарушения ритма сердца может быть очаг нарушенного метаболизма в миокарде. При нарушении структуры и функции соединительной ткани всегда присутствует подобный субстрат биохимического генеза. Причиной нарушений сердечного ритма при ДСТ может служить клапанный синдром. Возникновение аритмий при этом может быть обусловлено сильным натяжением митральных створок, содержащих мышечные волокна, способные к диастолической деполяризации с формированием биоэлектрической нестабильности миокарда [29]. Кроме того, появлению аритмий может способствовать резкий сброс крови в левый желудочек с пролонгированной диастолической деполяризацией. Изменения геометрии камер сердца также могут иметь значение в возникновении аритмий при формировании диспластического сердца, особенно торакодиафрагмального варианта легочного сердца. Кроме кардиальных причин происхождения аритмий при ДСТ существуют и экстракардиальные, обусловленные нарушением функционального состояния симпатического и блуждающего нервов, механического раздражения сердечной сорочки деформированным костяком грудной клетки. Одним из аритмогенных факторов может быть дефицит магния, выявляемый у пациентов с ДСТ. В предшествующих исследованиях российских и зарубежных авторов получены убедительные данные о причинной взаимосвязи между желудочковыми и предсердными аритмиями и внутриклеточным содержанием магния [19, 22, 25, 26]. Предполагают, что гипомагниемия может способствовать развитию гипокалиемии. При этом увеличивается мембранный потенциал покоя, нарушаются процессы деполяризации и реполяризации, снижается возбудимость клетки. Замедляется проводимость электрического импульса, что способствует развитию аритмий. С другой стороны, внутриклеточный дефицит магния повышает активность синусового узла, снижает абсолютную и удлиняет относительную рефрактерность [19, 22, 26].
Бронхолегочный синдром: трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия, вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.
Бронхолегочные нарушения при ДСТ современные авторы описывают как генетически обусловленные нарушения архитектоники легочной ткани в виде деструкции межальвеолярных перегородок и недоразвития эластических и мышечных волокон в мелких бронхах и бронхиолах, ведущие к повышенной растяжимости и сниженной эластичности легочной ткани [12, 15, 23]. Следует отметить, что согласно классификации болезней органов дыхания у детей, принятой на Совещании педиатров-пульмонологов РФ (Москва, 1995), такие «частные» случаи ДСТ органов дыхания, как трахеобронхомегалия, трахеобронхомаляция, бронхоэктатическая эмфизема, а также синдром Вильямса–Кемпбелла, на сегодняшний день трактуются как пороки развития трахеи, бронхов, легких [18].
Изменение функциональных параметров дыхательной системы при ДСТ зависит от наличия и степени деформации грудной клетки, позвоночника и чаще характеризуется рестриктивным типом вентиляционных нарушений со снижением общей емкости легких (ОЕЛ) [18, 23]. Остаточный объем легких (ООЛ) у многих пациентов с ДСТ не меняется или слегка повышается без изменения соотношения объема форсированного выдоха в первую секунду (ОФВ1) и форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) [23]. У некоторых пациентов выявляются обструктивные нарушения, феномен гиперреактивности бронхов, что пока не нашло однозначного объяснения [2, 10, 23]. Пациенты с ДСТ представляют собой группу с высоким риском возникновения ассоциированной патологии, в частности, туберкулеза легких [32].
Синдром иммунологических нарушений: синдром иммунодефицита, аутоиммунный синдром, аллергический синдром.
Функциональное состояние иммунной системы при ДСТ характеризуется как активацией иммунных механизмов, обеспечивающих поддержание гомеостаза, так и их недостаточностью, ведущей к нарушению способности адекватно освобождать организм от чужеродных частиц и, следовательно, к развитию рецидивирующих инфекционно-воспалительных заболеваний бронхолегочной системы. Иммунологические нарушения у части пациентов с ДСТ включают повышение в крови уровня иммуноглобулина Е [4]. В целом, литературные данные о нарушениях в иммунной системе при различных клинических вариантах ДСТ носят неоднозначный, нередко противоречивый характер, что требует дальнейшего их изучения. До сих пор остаются практически неизученными механизмы формирования иммунных нарушений при ДСТ. Наличие иммунных нарушений, сопутствующее бронхолегочному и висцеральному синдромам ДСТ, повышает риск возникновения ассоциированной патологии соответствующих органов и систем.
Висцеральный синдром: нефроптоз и дистопии почек, птозы органов желудочно-кишечного тракта, органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.
Синдром патологии органа зрения: миопия, астигматизм, гиперметропия, косоглазие, нистагм, отслойка сетчатки, вывих и подвывих хрусталика.
Нарушения аккомодации проявляется в различные периоды жизни, у большинства обследованных — в школьные годы (8–15 лет) и прогрессирует до 20–25 лет.
Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии: гемоглобинопатии, синдром Рандю–Ослера–Вебера, рецидивирующие геморрагические (наследственная дисфункция тромбоцитов, синдром Виллебранда, комбинированные варианты) и тромботические (гиперагрегация тромбоцитов, первичный антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемия, резистентность фактора Vа к активированному протеину С) синдромы [20].
Синдром патологии стопы: косолапость, плоскостопие (продольное, поперечное), полая стопа.
Синдром патологии стопы является одним из самым ранних проявлений несостоятельности соединительнотканных структур. Наиболее часто встречается поперечно-распластанная стопа (поперечное плоскостопие), в части случаев сочетающаяся с отклонением 1 пальца наружу (hallus valgus) и продольное плоскостопие с пронацией стопы (плосковальгусная стопа). Наличие синдрома патологии стопы еще больше уменьшает возможность физического развития пациентов с ДСТ, формирует определенный стереотип жизни, усугубляет психосоциальные проблемы.
Синдром гипермобильности суставов: нестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.
Синдром гипермобильности суставов в большинстве случаев определяется уже в раннем детском возрасте. Максимальная гипермобильность суставов наблюдается в возрасте 13–14 лет, к 25–30 годам распространенность снижается в 3–5 раз. Частота встречаемости гипермобильности суставов достоверно выше среди пациентов с выраженной ДСТ.
Вертеброгенный синдром: ювенильный остеохондроз позвоночника, нестабильность, межпозвонковые грыжи, вертебробазиллярная недостаточность; спондилолистез.
Развиваясь параллельно развитию торакодиафрагмального синдрома и синдрома гипермобильности, вертеброгенный синдром существенно усугубляет их последствия.
Косметический синдром: диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое небо, выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).
Косметический синдром ДСТ значительно усугубляется наличием малых аномалий развития, выявляемых у абсолютного большинства пациентов с ДСТ. При этом подавляющее большинство пациентов имеет 1–5 микроаномалий (гипертелоризм, гипотелоризм, «мятые» ушные раковины, большие торчащие уши, низкий рост волос на лбу и шее, кривошея, диастема, неправильный рост зубов и др.).
Нарушения психической сферы: невротические расстройства, депрессии, тревожность, ипохондрия, обсессивно-фобические расстройства, нервная анорексия.
Известно, что пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом [3, 9]. Наличие диспластикозависимых косметических изменений в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями [23]. Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации [12, 3, 23], наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте.
Поскольку фенотипические проявления ДСТ чрезвычайно многообразны и практически не поддаются какой-либо унификации, а их клиническое и прогностическое значение определяется не только степенью выраженности того или иного клинического признака, но и характером «комбинаций» диспластикозависимых изменений, с нашей точки зрения, наиболее оптимально использовать термины «недифференцированная дисплазия соединительной ткани», определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов, и «дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или синдромная форма ДСТ». Практически все клинические проявления ДСТ имеют свое место в Международном классификаторе болезней (МКБ 10). Таким образом, у практического врача есть возможность определить шифр ведущего на момент обращения проявления (синдрома) ДСТ.При этом в случае недифференцированной формы ДСТ при формулировке диагноза следует указывать все имеющиеся у пациента синдромы ДСТ, формируя таким образом «портрет» пациента, понятный любому врачу последующего контакта.
Варианты формулировки диагноза.
1. Основное заболевание. Синдром Вольфа–Паркинсона–Вайта (синдром WPW) (I 45.6), ассоциированный с ДСТ. Пароксизмальная мерцательная аритмия.
Фоновое заболевание. ДСТ:
Осложнения: хроническая сердечная недостаточность (ХСН) IIА, ФК II.
2. Основное заболевание. Пролапс митрального клапана II степени с регургитацией (I 34.1), ассоциированный с малой аномалией развития сердца — аномально расположенной хордой левого желудочка.
Фоновое заболевание. ДСТ:
Осложнения основного: ХСН, ФК II, дыхательная недостаточность (ДН 0).
3. Основное заболевание. Хронический гнойно-обструктивный бронхит (J 44.0), ассоциированный с диспластикозависимой трахеобронхомаляцией, обострение.
Фоновое заболевание. ДСТ:
Осложнения: эмфизема легких, пневмосклероз, адгезивный двухсторонний плеврит, ДН II ст., ХСН IIА, ФК IV.
Вопросы тактики ведения пациентов с ДСТ также являются открытыми. Единых общепризнанных подходов к лечению пациентов с ДСТ на сегодняшний день не существует. Учитывая, что в настоящее время медицине недоступна генная терапия, врачу необходимо использовать любые способы, которые помогут остановить прогредиентность течения заболевания. Наиболее приемлем синдромальный подход к выбору терапевтических вмешательств: коррекция синдрома вегетативных нарушений, аритмического, сосудистого, астенического и др. синдромов.
Ведущим компонентом терапии должны быть немедикаментозные воздействия, направленные на улучшения гемодинамики (лечебная физкультура, дозированные нагрузки, аэробный режим). Однако нередко существенным фактором, ограничивающим достижения целевого уровня физических нагрузок у пациентов с ДСТ, оказывается плохая субъективная переносимость тренировок (обилие астенических, вегетативных жалоб, эпизоды гипотонии), что снижает приверженность пациентов к этому виду реабилитационных мероприятий. Так, по нашим наблюдениям до 63% пациентов имеют низкую толерантность к физической нагрузке по данным велоэргометрии, большинство из этих пациентов отказываются от продолжения курса лечебной физкультуры (ЛФК). В связи с этим представляется перспективным применение в комплексе с ЛФК вегетотропных средств, препаратов метаболического действия. Целесообразным является назначение препаратов магния. Многогранность метаболических эффектов магния, его способность повышать энергетический потенциал миокардиоцитов, участие магния в регуляции гликолиза, синтезе белков, жирных кислот и липидов, вазодилятационные свойства магния широко отражены в многочисленных экспериментальных и клинических исследованиях [6, 7, 22, 26, 30, 31]. В ряде работ, проведенных к настоящему времени, показана принципиальная возможность устранения характерной кардиальной симптоматики и ультразвуковых изменений у больных с ДСТ в результате лечения препаратами магния [7, 22, 25, 26].
Нами проводилось изучение эффективности поэтапного лечения пациентов, имеющих признаки ДСТ: на первом этапе больным проводилась терапия препаратом «Магнерот», на втором к медикаментозному лечению добавляли комплекс лечебной физкультуры. В исследование были включены 120 пациентов с недифференцированной формой ДСТ, имеющих низкую толерантность к физической нагрузке (по данным велоэргометрии) в возрасте от 18 до 42 лет (средний возраст 30,30 ± 2,12 года), мужчин — 66, женщин — 54. Торакодиафрагмальный синдром проявлялся воронкообразной деформацией грудной клетки различной степени (46 человек), килевидной деформацией грудной клетки (49 пациентов), астенической формой грудной клетки (7 пациентов), комбинированными изменениями позвоночного столба (85,8%). Клапанный синдром был представлен: пролапсом митрального клапана (I степени — 80,0%; II степени — 20,0%) с регургитацией (91,7%) или без таковой. У 8 человек было выявлено расширение корня аорты. В качестве группы контроля были обследованы 30 практически здоровых добровольцев, соответствующих по полу и возрасту.
По данным ЭКГ у всех пациентов с ДСТ выявлялись изменения конечной части желудочкового комплекса: I степень нарушения процессов реполяризации выявлялась у 59 пациентов; II степень — у 48 пациентов, III степень определялась реже — в 10,8 % случаев (13 человек). Анализ вариабельности сердечного ритма пациентов с ДСТ по сравнению с группой контроля продемонстрировал статистически значимо более высокие значения среднесуточных показателей — SDNN, SDNNi, RMSSD. При сопоставлении показателей вариабельности сердечного ритма с тяжестью вегетативной дисфункции у пациентов с ДСТ была выявлена обратная зависимость — чем выраженнее вегетативная дисфункция, тем ниже показатели вариабельности сердечного ритма.
На первом этапе комплексной терапии назначался Магнерот по следующей схеме: 2 таблетки 3 раза в день первые 7 дней, затем по 1 таблетке 3 раза в день в течение 4 недель.
В результате проведенного лечения была отмечена отчетливая положительная динамика частоты кардиальных, астенических и разнообразных вегетативных жалоб, предъявляемых пациентами. Позитивная динамика ЭКГ-изменений проявилась в снижении частоты встречаемости нарушений процессов реполяризации I степени (р Полезная информация – Статьи – Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение