до какого расстояние гены сцеплены
7. Определение типа наследования (сцепленное или независимое) и расстояния между генами
Для определения типа наследования необходимо выяснить количество особей, получающихся при анализирующем скрещивании.
Соотношение фенотипических классов в F1, близкое к 1:1:1:1, позволяет с большой вероятностью предположить наличие независимого наследования, а присутствие в потомстве двух фенотипов в пропорции, близкой к 1:1, указывает на сцепленное наследование. Наличие небольшого количества рекомбинантов является результатом кроссинговера.
Количество таких организмов пропорционально вероятности кроссинговера между сцепленными генами и, следовательно, расстоянию между ними в хромосоме. Это расстояние измеряется в морганидах (М) и может быть определено по формуле:
| x = | a + c | · 100, (2) |
| n |
где x – расстояние между генами (в морганидах),
а и с – количество кроссоверных особей,
n – общее число особей.
Таким образом, одна морганида равна 1% кроссинговера.
Если число кроссоверных особей дано в процентах, то расстояние между генами равно сумме процентного состава.
У томата высокий рост доминирует над низким, гладкий эндосперм – над шероховатым. От скрещивания двух растений получено расщепление: 208 высоких растений с гладким эндоспермом, 9 – высоких с шероховатым эндоспермом, 6 – низких с гладким эндоспермом, 195 – низких с шероховатым эндоспермом. Определить вид наследования, генотип исходных растений и расстояние между генами.
Схема скрещивания
| P | ♀ | АB ab | × | ♂ | ab ab |
| высокий, гладкий | низкий, шероховатый | ||||
| гаметы |  AВ ab | ab | |||
| F1 | AB ab высокий, гладкий | ab ab низкий, шероховатый | |||
Сцепление не является полным, так как в потомстве присутствовало небольшое количество рекомбинантов, имеющих фенотипы низких растений с гладким эндоспермом и высоких растений с шероховатым эндоспермом, которым соответствуют генотипы 
и 
.
Признаки роста и формы поверхности эндосперма у томата наследуются по типу неполного сцепления. Расстояние между генами, кодирующими эти признаки, составляет 3,5 морганид. Генотип исходных растений, соответственно: 
и 
.
Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщинистой, а окрашенные семена – над неокрашенными. При скрещивании растений кукурузы с гладкими окрашенными семенами и с морщинистыми неокрашенными семенами получено следующее потомство:
Определить тип наследования (сцепленное или независимое) и расстояние между генами, кодирующими форму и окраску семян у кукурузы.
При скрещивании гетерозиготной мухи с красными глазами и нормальными крыльями и мухи с пурпурными глазами и короткими крыльями получили:
Сцепленно или независимо наследуются гены формы крыльев и цвета глаз у дрозофилы? Какие гены являются доминантными, а какие – рецессивными?
У томатов признак высокого роста ( А ) доминирует над карликовым ( а ), а округлая форма плода ( В ) доминирует над грушевидной ( b ). Оба гена принадлежат к одной группе сцепления. При анализирующем скрещивании получено:
Определить расстояние между генами, кодирующими рост растения и форму плодов.
► Читайте также другие темы главы VI «Сцепленное наследование»:
Биология. 11 класс
§ 34. Хромосомная теория наследственности
Как уже отмечалось, Г. Мендель, установивший важнейшие закономерности наследования, выдвинул предположение о существовании особых наследственных факторов, контролирующих признаки живых организмов. Однако материальная природа этих факторов, впоследствии названных генами, долгое время оставалась невыясненной. Лишь в начале ХХ в., после переоткрытия законов Г. Менделя, цитологи обратили внимание на связь гипотетических наследственных факторов с поведением хромосом при мейозе и оплодотворении. В 1902—1903 гг. немецкий эмбриолог Т. Бовери и американский цитолог У. Саттон (фамилии приведены не для запоминания) независимо друг от друга пришли к выводу, что именно хромосомы и являются носителями менделевских факторов. Однако ученые не смогли предоставить четких доказательств своей правоты, поэтому их предположение в течение нескольких лет так и оставалось «хромосомной гипотезой».
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) справедлив только в том случае, если неаллельные гены находятся в разных парах хромосом. Однако количество генов у живых организмов значительно больше числа хромосом. Например, у человека около 25 тыс. генов, а количество хромосом — 23 пары (2n = 46), у плодовой мушки дрозофилы приблизительно 14 тыс. генов и всего 4 пары хромосом (2n = 8). Следовательно, каждая хромосома содержит множество генов. Будут ли гены, локализованные в одной хромосоме, наследоваться независимо? Очевидно, что нет.
Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Такое совместное наследование генов Т. Морган назвал сцепленным наследованием (в отличие от независимого). Гомологичные хромосомы каждой пары содержат гены, контролирующие одни и те же признаки, поэтому количество групп сцепления равно числу пар хромосом. Например, у человека 23 группы сцепления, а у дрозофилы — 4.
*Дрозофила обыкновенная, или плодовая, — вид насекомых отряда Двукрылые (рис. 34.1). Особи, как правило, имеют желто-коричневое брюшко с темными поперечными кольцами и глаза красного цвета. В природе эти мушки питаются опавшими фруктами, соком растений, гниющими растительными остатками. В XX в. дрозофила стала одним из самых распространенных объектов исследований в области генетики и биологии индивидуального развития. Удобство ее использования обусловлено рядом причин. Так, дрозофилы имеют множество отчетливо различимых альтернативных признаков, небольшие размеры (обычно около 2—2,5 мм), легко разводятся в лабораторных условиях и обладают высокой плодовитостью — от каждого скрещивания можно получить до нескольких сотен потомков. Важно также и то, что время развития особи от откладки яйца до выхода половозрелой мушки из куколки при 25 °C занимает всего 10 дней.*
Чистую линию дрозофил, имеющих серое тело и нормальные (длинные) крылья, скрестили с чистой линией, особи которой имели черное тело и зачаточные крылья (рис. 34.2). Полученные гибриды первого поколения в соответствии с первым законом Менделя были единообразными — серыми с нормально развитыми крыльями. Следовательно, у дрозофилы серое тело (А) полностью доминирует над черным (а), а нормальные крылья (В) — над зачаточными (b). Все гибриды первого поколения — дигетерозиготы.
Затем было проведено анализирующее скрещивание (рис. 34.3). Дигетерозиготную самку из гибридного поколения скрестили с рецессивным дигомозиготным самцом (черное тело и зачаточные крылья). В потомстве было получено по 41,5 % особей с серым телом, нормальными крыльями и черным телом, зачаточными крыльями, а также по 8,5 % мух с серым телом, зачаточными крыльями и черным телом, нормальными крыльями.
Если бы гены, определяющие цвет тела и развитие крыльев, находились в разных парах хромосом, соотношение фенотипических классов было бы равным — по 25 %. Но этого не наблюдалось, значит, гены находятся в гомологичных хромосомах и наследуются сцепленно.
Несмотря на сцепление генов, самка производила не два, а четыре типа гамет. Однако гамет с исходными сочетаниями сцепленных генов формировалось намного больше ( и вместе составили 83 %), чем с новыми их комбинациями (сумма и равна 17 %).
*Т. Морган подвергал анализирующему скрещиванию не только дигетерозиготных самок дрозофилы, но и самцов, т. е. проводил реципрóкные скрещивания. Так называют пару скрещиваний, в одном из которых организмы с исследуемыми признаками (или признаком) используются в качестве материнских, а в другом — в качестве отцовских. Оказалось, что реципрокные анализирующие скрещивания дигетерозиготных особей дрозофилы дают разные результаты.
В потомстве дигетерозиготного самца наблюдалось лишь два фенотипических класса (рис. 34.4). Половину потомков составляли особи с серым телом и нормальными крыльями, вторую половину — особи с черным телом и зачаточными крыльями. Это свидетельствовало об отсутствии кроссинговера между сцепленными генами или, иначе говоря, о полном (абсолютном) сцеплении генов. Выяснилось, что у самцов дрозофилы в ходе мейоза действительно не происходит кроссинговер между гомологичными хромосомами. Впоследствии подобное явление было обнаружено у самцов некоторых других видов двукрылых, а также у самок тутового шелкопряда. Однако полное сцепление генов наблюдается в природе очень редко, как исключение из общего правила.*
Кроссинговер между сцепленными генами происходит с определенной вероятностью (частотой). Для расчета частоты кроссинговера (rf, от англ. recombination frequency — частота рекомбинации) можно пользоваться следующей формулой:
Таким образом, между генами А и В, контролирующими цвет тела и длину крыльев дрозофилы, кроссинговер происходит с частотой: rfAB = 17 %.
Дальнейшие исследования, проведенные Т. Морганом и сотрудниками его лаборатории, показали, что частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами, расположенными в одной хромосоме. Чем больше расстояние между сцепленными генами, тем чаще между ними происходит кроссинговер. И наоборот, чем ближе друг к другу расположены гены, тем меньше частота кроссинговера между ними. Чем объясняется эта закономерность?
В профазе I мейоза при конъюгации гомологичных хромосом взаимный обмен участками между хроматидами осуществляется произвольно, в любой их точке. Рассмотрим рисунок 34.5.
Гены А и В (или а и b) находятся сравнительно близко друг к другу. Вероятность того, что обмен произойдет именно на участке, разделяющем эти гены, невелика. Гены А и D (или а и d) располагаются на значительном расстоянии друг от друга. Поэтому вероятность того, что хроматиды совершат обмен в какой-либо точке между этими генами, намного выше. Значит, чем больше расстояние между генами, тем чаще они разделяются при кроссинговере.
Таким образом, частота кроссинговера позволяет судить о расстоянии между генами. В честь Т. Моргана единица измерения расстояния между генами получила название морганида или, что то же самое, сантиморган (сМ).
Морганида (сантиморган, сМ) — это генетическое расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1 %.
Кроссинговер играет очень важную биологическую роль. В результате этого процесса у потомков возникают новые комбинации родительских генов, что повышает генетическое разнообразие организмов и расширяет возможности их адаптации к различным условиям окружающей среды.
До какого расстояние гены сцеплены
Генетическое расстояние между двумя локусами — теоретическое понятие, основанное на реальных данных, частоте наблюдаемой рекомбинации (6) между локусами. Расстояние измеряют в единицах, названных сантиморганидами (сМ), определяемых как генетическое расстояние, при котором в среднем происходит один переход в 1% мейозов. (1 сМ — 1/100 морганиды, названной в честь Томаса Ханта Моргана, первым наблюдавшим генетическую рекомбинацию у плодовых мушек дрозофил). Следовательно, доля рекомбинации в 1% (9 = 0,01), приблизительно соответствует 1 сМ (почему эта величина приблизительная, объясняется дальше).
При увеличении генетического расстояния между двумя локусами частота рекомбинации, наблюдаемая между ними, увеличивается непропорционально. Дело в том, что по мере увеличения расстояния между двумя локусами, также возрастает шанс, что хромосома, несущая эти два маркера, может подвергаться более чем одному кроссинговеру между локусами.
Если два локуса находятся в хромосоме достаточно далеко друг от друга, чтобы при каждом мейозе происходил, по крайней мере, один переход, они расходятся независимо (Q = 0,5), на каком бы расстоянии они не находись физически. На практике значительная недооценка истинного генетического расстояния по частоте рекомбинации начинается как только Q превышает 0,1.
Следовательно, для того чтобы точно измерить истинное генетическое расстояние между двумя далеко расположенными локусами, необходимо использовать маркеры, располагающиеся на коротких генетических расстояниях в интервале между этими двумя локусами, складывая полученные расстояния между промежуточными маркерами, расположенными достаточно близко, чтобы генетические расстояния между ними давали правильную оценку.
Как крайний пример, два маркера в противоположных концах хромосомы будут вести себя как если бы они были независимы с Q = 0,5. Но, складывая все малые частоты рекомбинации между тесно располагающимися маркерами, можно провести точное измерение генетической длины отдельных хромосом человека. Таким образом, например хромосома 1 — самая большая хромосома человека с физической длиной 283 мегабазы имеет и наибольшую генетическую длину — 270 сМ (0,95 сМ/Мб); длинное плечо самой маленькой хромосомы 21 имеет физический размер 30 Мб и генетическую длину 62 сМ (2,1 сМ/Мб).
Измерение генетических размеров хромосом в сочетании с полной последовательностью ДНК, ставшей доступной в ходе реализации проекта «Геном человека», позволяет провести прямое сравнение генетической и физической длины целых хромосом. В целом геном человека, оцениваемый в 3200 мегабаз, имеет генетическую длину 3615 сМ, в среднем 1,13 сМ/Мб. Кроме того, как будет обсуждаться позже, отношение генетического расстояния и физической длины не одинаково вдоль хромосом, что видно при тщательном сопоставлении частот рекомбинации и физической длины.
Половые различия в генетических расстояниях
Выше дискуссии мы описывали измерение мейотической рекомбинации независимо от того, происходит она в мужском или женском гаметогенезе. Подобно тому, как мужской и женский гаметогенез имеют половые различия в типе и частоте мутаций, между мужчинами и женщинами также существуют значимые различия в рекомбинации. Генетическая длина всех хромосом у женщин — 4460 сМ, что на 72% больше, чем генетическое расстояние 2590 сМ у мужчин, причем генетические расстояния на 70% больше и в аутосомах женщин.
Причина повышенной рекомбинации у женщин по сравнению с мужчинами неизвестна, хотя предполагают, что это может быть вызвано многолетним периодом пребывания в мейозе предшественников женских гамет до овуляции.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Хромосомная теория
Хромосомная теория наследственности
Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.
Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.
Группы сцепления
В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.
Сцепление генов
Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.
Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?
Пример решения генетической задачи №1
«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».
Пример решения генетической задачи №2
«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».
Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними происходит кроссинговер.
Наследование, сцепленное с полом
Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.
У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.
Пример решения генетической задачи №3
«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».
Пример решения генетической задачи №4
Пример решения генетической задачи №5
«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
До какого расстояние гены сцеплены
Полное сцепление встречается редко, обычно – неполное, из-за влияния кроссинговера (перекрещивания и обмена участками гомологичных хромосом в процессе мейоза). То есть, гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей.
Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сце пление между ними и тем чаще возможно его нарушение.
Пример, основанный на опытах Моргана
Рисунок 2
Фенотипы
А-серое тело, нормальные крылья (повторяет материнскую форму)
Б-тёмное тело, короткие крылья (повторяет отцовскую форму)
В-серое тело, короткие крылья (отличается от родителей)
Г-тёмное тело, нормальные крылья (отличается от родителей)
В и Г получены в результате кроссинговера в мейозе.
«Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно».
При анализирующем скрещивании гибрида F1 с гомозиготной рецессивной дрозофилой (Б) подавляющее большинство потомков F2 будет сходно с родительскими формами.
Сцепление может нарушаться. Это доказывают особи В и Г на рисунке, т. е. если бы сцепление не нарушалось, то этих особей бы не существовало, однако они есть. Это происходит в результате кроссинговера, который и нарушает сцепленность этих генов.
На рисунке 3 опыт Моргана отображен подробно.