до какого возраста формируются линии на руке

Развитие ребенка по месяцам до года

Давайте узнаем, какие этапы развития проходят малыши, и как родители могут поддержать этот процесс.

Чему учится малыш от 0 до 1 месяца

Первый месяц жизни новорожденного считается периодом адаптации. За эти 30 дней новый член вашей семьи должен успеть проделать огромную работу по перестройке своего организма: большую часть жизни он существовал в водной среде, где был обеспечен теплом, питательными веществами и кислородом, а теперь ему нужно самому дышать, самому регулировать систему теплообмена, самому добывать молоко из маминой груди.

Это требует огромных энергозатрат, поэтому в первый месяц большую часть времени малыш спит и ест. В первые недели жизни сон очень важен для младенца: во сне он растет, а организм привыкает к новой обстановке. Продолжительность бодрствования в течение суток в первый месяц обычно не превышает 2 – 4 часов. Грудное вскармливание быстро налаживается: ест новорожденный в среднем каждые 2 часа, в ночное время 3 – 5 раз (не забывайте — все очень индивидуально). Режим сна, кормления и бодрствования ваш малыш будет устанавливать самостоятельно в зависимости от своих физиологических особенностей и темперамента. Ваша задача как родителей лишь подметить и поддерживать эти ритмы, научившись распознавать и удовлетворять потребности ребенка.

Физическое и психоэмоциональное развитие в этот период происходит само собой, почти незаметно, но непрерывно. Несмотря на то, что малыш пока не демонстрирует особых достижений, он многое впитывает.

Вы можете завести себе дневник, куда будете заносить все достижения вашего малыша: впервые улыбнулся, начал ползать, сделал первые шаги. Это поможет и проследить динамику развития, и сохранить приятные воспоминания на всю жизнь.

Физическое развитие:

Психоэмоциональное развитие:

Сейчас ваш малыш нуждается в особо тесном телесном и зрительном контакте с мамой и ее отклике на его нужды, что закладывает прочный фундамент психологического благополучия ребенка. В это непростое время семья проверяется на прочность и сплоченность: чтобы мама могла посвятить себя новорожденному, пусть другие члены семьи возьмут на себе все остальные заботы о доме.

Как малыш развивается к 2 месяцам

В этом возрасте малыш спит уже заметно меньше: появляются периоды длительного дневного бодрствования. Дневной сон укорачивается. Вырабатывается режим ночного сна: теперь его продолжительность составляет 10 – 12 часов с перерывами для кормления, во время которых малыш может полностью не просыпаться.

Физическое развитие:

Психоэмоциональное развитие:

Развитие восприятия формы и цвета можно стимулировать, развесив по бортикам кроватки картинки с яркими четкими формами и узорами: черно-белыми, красными, желтыми, синими, зелеными, оранжевыми.

Что умеет ребенок к 3 месяцам

Едва ли не главное достижение этого месяца и радость для родителей — это появление режима, который малыш выстраивает вместе с мамой. Уже есть отчетливое время пробуждения, кормления и засыпания с двух-трехразовым (иногда четырехразовым) дневным сном.

В этом возрасте малыш уже умеет криком и плачем выражать свое недовольство, требует внимания. Наблюдательные родители могут замечать первые проявления характера ребенка.

Физическое развитие:

Психоэмоциональное развитие:

Устройте семейный совет и составьте список черт характера близких родственников малыша. Особое внимание обратите на нежелательные качества. Это хороший повод начать размышлять над тем, какие методы воспитания могли бы помочь их скорректировать, а какие помогут развить те свойства, которые вы мечтаете видеть в своем наследнике.

Развитие малыша к 4 месяцам

В 4 месяца главным для ребенка становится координация движений глаз и рук. Хватательный рефлекс постепенно ослабевает, движения рук становятся осознанными, приобретают смысл, особенно когда нужно до чего-нибудь дотянуться, хватательный рефлекс постепенно угасает. Именно собственные ручки (а иногда уже и ножки) становятся самыми любимыми игрушками для малыша.

Может появиться активное слюноотделение — так начинают прорезываться зубки. Не удивляйтесь, если произойдет это только через пару месяцев и больше.

Физическое развитие в 4 месяца:

Психоэмоциональное развитие в 4 месяца:

Этапы развития в 5 месяцев

Пятый месяц проходит под девизом «Хочу двигаться!». Пусть малыш продолжает попытки переворачиваться, раскачиваться, садиться, главное — обеспечьте ему безопасность в эти моменты. Если вы замечаете, что ребенку нужна большая свобода пространства, чем у него есть в кроватке или манеже, можно выкладывать его на пол. Заранее подготовьте для этого поверхность: она должна быть чистой и приятной для контакта с нежной кожей малыша, мягкий коврик прекрасно подойдет для этих целей.

Режим сна, бодрствования и кормления в этот период может снова начать перестраиваться. Иногда малыш может не просыпаться всю ночь, даже на кормление, или встать очень рано и уже не досыпать утром.

Физическое развитие в пять месяцев:

Психоэмоциональное развитие в пять месяцев:

В этом возрасте дети часто путают день с ночью (эта особенность может проявиться и раньше, но чаще встречается от 4 до 6 месяцев). Подумайте почему: может, у малыша слишком долгие периоды дневного сна, или ему не хватает движения днем, или воздух в комнате слишком сухой и теплый.

Как развивается малыш в 6 месяцев

Что бы такого съесть? Да, именно в полгодика малыш начинает проявлять пищевой интерес. Это новый этап в его развитии, а вовсе не свидетельство нехватки молока у мамы или недоедания ребенка. С 6 месяцев можно вводить первый прикорм.

Физическое развитие:

Психоэмоциональное развитие:

Малыш по-прежнему тянет в рот все, что попадается под руки, и, если ваш ребенок уже пополз, будьте начеку. Внимательно проверьте квартиру на предмет безопасности передвижения по ней ребенка. Для этого войдите в положение малыша в буквальном смысле: встаньте на колени и проползите на них всю квартиру (или ту ее часть, в которой вы будете выкладывать ребенка на пол), убирая любые предметы (возможно, даже изменив расстановку мебели), представляющие опасность для малыша. Особое внимание уделите проводам, розеткам и тяжелым предметам, которые малыш может на себя опрокинуть.

Что умеет малыш в 7 месяцев

Вы заметили, как изменился ваш ребенок, насколько стало легче с ним общаться? Да, сенсорное развитие малыша набирает обороты: к 7 месяцам его слух и зрение развиты почти как у взрослого. Нервные структуры и связи, которые отвечают за качество ощущений, уже полностью сформированы. Малыш научился связывать звук и визуальный ряд и понимает, что они могут иметь одинаковый источник.

Физическое развитие:

Психоэмоциональное развитие:

В этом возрасте у малыша может появиться потребность в постоянном жевании, так как его зубы и челюсти активно развиваются и им нужна повышенная жевательная нагрузка. Малышу можно давать для жевания кусочки твердого яблока, моркови, сушки, печенья.

Развитие малыша в 8 месяцев

Где мама? Если в 7 месяцев малыши беспокоятся, когда мамы нет рядом, то в 8 месяцев у детей появляется боязнь незнакомых людей. Одно вытекает из другого, и оба явления нормальны для каждого из этих этапов взросления. Вы сделаете правильно, если постараетесь окружить малыша особой заботой, лаской и эмоциональной теплотой, будете чутки к его потребностям. Научные исследования показали, что дети, которые получают много тепла и нежности в младенчестве, во взрослом возрасте гораздо устойчивее к стрессу.

Физическое развитие:

Психоэмоциональное развитие:

Когда ребенку 8 месяцев, он уже способен контролировать громкость своего голоса, и с этого момента вы можете иногда друг с другом перешептываться. Если вы еще не читаете своему малышу перед сном, то сейчас отличный момент начать: и ритуал чтения на ночь будет отрабатываться, и лишний раз потренируетесь в регулировании громкости голоса.

Как растет малыш в 9 месяцев

Время говорить! Некоторые дети предпочитают этот момент несколько отложить. Но для многих это период активного развития речи. Малыш знает собственное имя, имена всех близких, названия самых привычных для него предметов и понятий. Разговаривайте с ним как можно больше, старайтесь обогатить звуковой ряд осмысленными высказываниями в виде просьб, пожеланий, связных рассказов.

В этот период важно продолжать учиться говорить ребенку «нет». Обратите внимание, как именно вы произносите запрещающее слово. Лучше всего спокойно и твердо сказать: «Не трогай розетку, это опасно», — а не шутливо погрозив пальцем, проворковать: «Сладкий мой, оставь, пожалуйста, розетку в покое». Иначе малыш не воспримет ваши слова всерьез и, наоборот, будет стараться повторить запретное действие.

Физическое развитие:

Психоэмоциональное развитие:

Помните: если «нет» произносится по любому поводу, малыш скоро привыкнет к этому слову и перестанет обращать на него внимание. В дальнейшем это может привести к тому, что ребенок не сможет уважать вас и ваши желания. Поэтому лучше всего пользоваться запретами только в случаях, когда необходимо защитить малыша от опасности.

Как развивается малыш в 10 месяцев

Ваш малыш к этому возрасту, как правило, умеет ходить — к настоящему моменту двигательные навыки ребенка уже вполне развиты. Акцент с моторного развития на нервно-психическое начал смещаться еще в 8 – 9-месячном возрасте, так что продолжайте помогать малышу развиваться. Чтение, слушание музыки, аудиосказок, подходящие для этого возраста развивающие игры, кубики, пирамидки, мячики — любое обогащение сенсорного восприятия сейчас бесценно.

Физическое развитие:

Психоэмоциональное развитие:

Малыш уже может некоторое время занимать себя сам, а у вас появляется минутка для себя. Используйте ее на все сто! Выпейте чашку кофе, позвоните подруге, позанимайтесь фитнесом или йогой. В случае с физическими упражнениями вы ничего не потеряете, если малыш решит к вам присоединиться: займитесь спортом вместе с ним!

Малышу 11 месяцев: что он умеет

Ваш малыш становится гораздо самостоятельнее, а до первого дня рождения остается всего месяц. Скоро вы будете подводить первые итоги. Вы уже придумали, как пройдет первое торжество в жизни вашего ребенка? Начните составлять список гостей и продумывать праздничное меню!

Физическое развитие:

Психоэмоциональное развитие:

Правша или левша? Если ребенок умеет пользоваться ложкой, любит рисовать, собирает пирамидки, вы наверняка уже заметили, какая рука у малыша доминирует. Можете провести тест: положите игрушку перед ребенком и посмотрите, какая ручка первая потянется к ней. Повторяйте тест регулярно, чтобы понять, левша ваш кроха или правша.

Подводим итоги первого года

Итак, малышу год. Пройден самый важный в жизни этап! Эти 12 месяцев по тому физическому и психоэмоциональному развитию, через которое прошел ребенок, не идут ни в какое сравнение с любым другим годом жизни. Из беспомощного существа он превратился в человечка, который справляется с целым набором операций, со своим характером, пристрастиями и наклонностями.

Физическое развитие:

Психоэмоциональное развитие:

В возрасте одного года ребенок любит проявлять самостоятельность. Это стоит поддерживать и развивать дальше, например предлагая ему самому выбирать одежду для прогулки, еду на полдник, совместную игру или самостоятельное занятие. Если же самостоятельность начинает проявляться в виде эмоциональных выплесков, лучше дать малышу успокоиться (иногда и в этом ему потребуется ваша помощь), а позже объяснить, что вы от него хотели.

Возрастные нормы и стандарты лишь ориентир

Помните, что в развитии ребенка свою роль играет такое множество факторов, что строго оценивать его созревание в первый год жизни не возьмется самый придирчивый специалист.

Срок появления тех или иных навыков может быть растянут во времени от 2 до 6 – 7 месяцев. Например, особо активные дети могут пытаться вставать на ноги уже в 5 месяцев, те же, кто в силу своего темперамента никуда не торопятся, могут начать проявлять интерес к подобной активности лишь в возрасте одного года. Если вам кажется, что некоторые умения появляются у вашего малыша с задержкой, не бойтесь поговорить с вашим педиатром: у врачей общей практики богатый опыт и знания обо всех вариантах нормы.

Вы можете быть уверены, что, если с первых дней своей жизни ребенок полноценно питался и спал, бывал на свежем воздухе, получал достаточное количество физических и эмоциональных стимулов, был окружен любовью и заботой взрослых, вовремя проходил осмотры у педиатра и профильных специалистов — к своему первому дню рождения он вырос в прекрасного, здорового и счастливого малыша!

Список использованной литературы:

Источник

До какого возраста формируются линии на руке

Выделяют следующие этапы раннего психомоторного развития ребенка (темпы развития могут варьироваться) (М. М. Кольцова, Н. С. Журба, Е. М. Мастюкова, Н. С. Жукова и др.):

В первые месяцы жизни у ребенка наблюдается сгибательная мышечная гипертония. Затем постепенно тонус мышц нормализуется, и развиваются свободные нецеленаправленные движения рук. Возникновение зрительного и слухового сосредоточения обеспечивает поворот головы и прослеживание взглядом движущегося предмета. Формируется умение удерживать голову лежа на животе, что способствует зрительному ознакомлению с окружающими предметами и активному бодрствованию. В 3 месяца возникает комплекс оживления (улыбка, активные движения рук и ног, гуление) в ответ на появление взрослого. Движения рук в системе комплекса оживления постепенно закрепляются, развиваются ощупывающие движения, формируются зрительно-тактильно-кинестетические связи. Но до 3-4 месяцев движения носят безусловно-рефлекторный характер, без целенаправленного волевого усилия.

В 3-4 месяца зрительный, слуховой и двигательно-кинестетический анализаторы включаются в процесс познавательного развития (ребенок начинает отыскивать источник звука, тянуться и захватывать игрушки, предметы). Взгляд начинает прослеживать движения руки, а затем направлять ее. В процессе захватывания и манипулирования игрушками и предметами улучшаются движения пальцев рук, совершенствуется зрительно-моторная координация, развиваются предметные действия. Предметная деятельность способствует познанию окружающего мира, возникновению ощущений, развитию мышления и речи. Дети учатся поворачиваться на бок, на живот, стараясь дотянуться до игрушек.

С 5 месяцев ребенок при манипулировании с предметами начинает активно действовать пальцами, может перекладывать предмет из одной руки в другую. С 6 месяцев ребенок может уверенно удерживать в руках предметы и игрушки. Совместные со взрослым предметные действия опосредуют процесс общения. На основе манипуляций с предметами (схватывание, притягивание, ощупывание, отталкивание, извлечение звуков, обследование губами и языком) малыш выделяет их постоянные свойства. Дети учатся ползать, что расширяет ориентировку в окружающем.

С 7 месяцев ребенок учится соотносить предметы друг с другом (вкладывать, вынимать, проталкивать, нанизывать, перемещать, использовать предмет в качестве орудия). Появляется реакция равновесия – ребенок начинает уверенно сидеть, ползать на животе. С 8 месяцев он пробует ползать на четвереньках и стоять при поддержке за руки; учится брать мелкие предметы двумя пальцами, манипулировать двумя предметами, подражает предметным действиям взрослых. Глаз уверенно направляет движения руки.

С 10-11 месяцев ребенок начинает стоять самостоятельно, делает первые шаги без опоры, выполняет функциональные действия, т. е. использует предметы по их назначению. Совершенствуются движения пальцев, что в свою очередь усиливает согласованную деятельность лобных и височных отделов головного мозга.

К концу первого года жизни ребенок начинает пользоваться ложкой, ходить без посторонней помощи, преодолевать небольшие препятствия. По показу взрослого может выполнять сложные действия руками: поставить друг на друга кубики, снять и надеть на стержень кольца. Интенсивно развивается артикуляционная моторика. Отношения ребенка с окружающим миром реализуются в совместной деятельности со взрослым.

В 1 год – 1 год 3 месяца у ребенка освобождаются большой и указательный пальцы, продолжается развитие тонких движений пальцев рук. В речевые области мозга поступает интенсивная импульсация от движения пальцев, что способствует активизации и более быстрому созреванию этих отделов (М. М. Кольцова, Л. А. Панащенко). Движения занимают почти все время бодрствования ребенка. Дети проявляют большой интерес к окружающему – могут подойти к любому интересующему предмету и начать с ним действовать, что создает благоприятные условия для психического развития.

В период от 1 года до 2 лет постепенно развивается равновесие, и ребенок начинает ходить уверенно. С появлением ходьбы интерес ребенка смещается со взрослого на мир предметов и действия с ними. Ребенок старается больше узнать о способах действий с предметами и их назначении (происходит усвоение конкретных действий, их отделение от предмета и обобщение, сравнение своих действий с действиями взрослых) – формируется предметная деятельность (в совместной деятельности со взрослым, затем в совместно-раздельной). В процессе освоения предметного мира развиваются все виды восприятия, на основе которых формируются представления о свойствах предметов, их назначении, общие понятия, развивается мышление, расширяется и обогащается словарь ребенка. Речь становится средством обобщения и более активного общения. Формируются первые игровые умения: дети усваивают способы действий с разными игрушками и предметами. Наблюдая за деятельностью взрослых, дети воспроизводят действия с предметами в соответствии с их назначением, с определенной целью. Совершенствуется моторика – ребенок учится координировать свои движения: ходить и одновременно действовать руками, подниматься и спускаться по лестнице, бегать, прыгать, подлезать, приседать, кататься на трехколесном велосипеде. К концу второго года малыш уже может бросать мяч, чертить карандашом, пользоваться ложкой и чашкой, перелистывать страницы в книге, строить из 2-4 кубиков «башню», завершить доску «Сегена» (круг, квадрат, треугольник). Ребенок в этот период нуждается в активном взрослом, в одобрении своих удачных действий. В результате поощрения у ребенка повышается эмоциональный тонус, растет чувство доверия, что влияет на успешность освоения предметной деятельности, на психическое развитие. Ребенок начинает себя оценивать в зависимости от успеха или неуспеха в деятельности. Поэтому важно быть внимательным к ребенку, помогать при неудачах.

В период от 2 до 3 лет происходит интенсивное развитие мыслительных процессов, усложняется деятельность ребенка (предметная деятельность становится ведущей). Действия с предметами формируются в совместно-раздельной деятельности, в деятельности по образцу, постепенно становятся самостоятельными и обобщенными. У детей совершенствуется моторика: они учатся бегать, стоять на одной ноге, ходить на носках, сидеть на корточках. Дети овладевают действиями с песком и глиной, учится рисовать простые линии и формы, резать ножницами, красить пальцем. Учатся правильно выделять форму, величину, цвет предметов. Выполняя орудийные и соотносящие действия, ребенок совершенствует процессы восприятия, у него развивается зрительное соотнесение предметов. Малыши учатся группировать предметы по форме, затем по величине, цвету. Постепенно дети начинают видеть в предметах весь комплекс основных их свойств. Уточняются представления о предметах, формируются образы, совершенствуется способность обобщения, благодаря чему развивается умение отгадывать простые загадки. В предметно-игровой деятельности начинает зарождаться игра – действия приобретают определенное значение, ребенок учится ставить и решать игровые задачи. Освоение предметных действий приводит к их обобщению и переносу в другие ситуации – так возникают игровые действия. Дети сравнивают свои действия с действиями взрослых и берут на себя роли взрослых, начинают использовать в игре предметы-заместители, взаимодействуют со сверстниками в совместных играх – складываются предпосылки сюжетно-ролевой игры. К 3 годам малыш становится более умелым и самостоятельным. Он умеет пользоваться многими предметами, одеваться. Осознает себя как инициатора собственной деятельности. Противопоставляет себя взрослым: «Я сам». Стремится к активному соучастию в жизни взрослых. Однако малыш не умеет еще многого. Возникает противоречие между стремлением к самостоятельности и ограниченными возможностями – развивается кризис 3 лет. В процессе становления предметной деятельности на фоне усложняющегося общения со взрослыми ребенок достигает нового уровня личностного развития. Сложность предметного мира и отношений между взрослыми побуждают детей понять мир взрослых, их действия и отношения.

В дошкольном возрасте развивается любознательность, ребенок начинает лучше ориентироваться в окружающем мире, приучается сравнивать, устанавливать связи между явлениями, выяснять причины и следствия, искать объяснения – развивается мыслительная деятельность. Происходит дальнейшее развитие моторики: ребенок учится ловить мяч, бросать его через голову; прыгать на одной ноге, ходить по лестнице, чередуя ноги, ходить по бревну, учится кататься на двухколесном велосипеде, на лыжах и коньках; правильно держать карандаш при рисовании, обводить, раскрашивать, рисовать, воспроизводить формы, писать буквы и цифры, лепить из пластилина, строить из кубиков, собирать пазлы.

Таким образом, нормальное сенсомоторное развитие составляет основу всего психического развития. В раннем детстве происходит усвоение важнейших компонентов общечеловеческого опыта, являющегося фундаментом дальнейшего развития: закладываются основы психической деятельности, эмоций, мотивационно-потребностной сферы, развиваются моторная сфера и речь.

Список литературы:

1. Аксарuна, Н. М. Воспитание детей раннего возраста. – М.: Медицина, 1977. – 303 с.
2. Актуальные проблемы нейропсихологии детского возраста: Учебное пособие / Цветкова Л. С., Семенович А. В., Котянина С. Н. и др.; Под ред. Цветковой Л. С. – М.: Московский психолого-социальный ин-т; Воронеж: Изд-во НПО «МОДЕК», 2001. – 272 с.
3. Астапов, В. М. Введение в дефектологию с основами нейро- и патопсихологии. – М.: Международная педагогическая академия, 1994. – 216 с.
4. Бадалян, Л. О. Детская неврология. – 3-е изд. – М.: Медицина, 1984. – 567с.
5. Воспитание детей раннего возраста. – М.: Просвещение; Учебный лист, 1996. – 158 с.
6. Воспитание детей раннего возраста: пособие для воспитателей дет. садов и родителей / Е. О. Смирнова, Н. Н. Авдеева, Л. Н. Галигузова и др. – М.: Просвещение; Учеб. лит., 1996. – 158 с.
7. Журба, Л. Т., Мастюкова, Е. М. Нарушения психомоторного развития детей первого года жизни. – М.: Медицина, 1981. – 270 с.
8. Кешинян, Е. С. Психомоторное развитие детей на первом году жизни (пособие для врачей). – М.: 2000. – 47 с.
9. Кольцова, М. М. Двигательная активность и развитие функций мозга ребенка. – М.: Педагогика, 1973. – 143 с.
10. Кроха: Пособие по воспитанию, обучению и развитию детей до трех лет / Г. Г. Григорьева, Н. П. Кочетова, Д. В. Сергеева и др. – М.: Просвещение, 2003. – 253 с.
11. Мастюкова, Е. М. Лечебная педагогика. Ранний и дошкольный возраст. – М.: Гуманитарный издательский центр «ВЛАДОС», 1997. – 304 с.
12. Педагогика раннего возраста / Под ред. Г.Г. Григорьевой, Н. П. Кочетовой, Д. В. Сергеевой. – М.: Академия, 1998. – 336 с.

Источник

Синдром высокорослости: дифференциальная диагностика

Описаны закономерности роста ребенка, рассмотрены аспекты генетической и гормональной регуляция роста, методы оценки роста ребенка и диагностика высокорослости и ее причины.

Consistent patterns of child growth are studied, the aspects of genetic and the hormonal control of growth, evaluation methods of the child growthand diagnostics of excessive height and its reasons were also studied.

Рост — это генетически запрограммированный процесс, который проявляется в увеличении линейных размеров организма и его органов при наличии оптимальных средовых факторов существования. Он носит ступенчатый характер: периоды ускорения сменяются периодами снижения темпов, а скорости линейного и объемного роста всего тела и его частей не совпадают по времени.

При рождении длина тела ребенка колеблется в пределах от 46 до 55 см. После рождения рост неуклонно увеличивается. На первом году жизни прибавка в росте составляет около 25 см, достигая к году в среднем 75 см. За второй год рост увеличивается на 12–13 см. Возраст от 2 лет до начала полового созревания является самым длинным периодом роста ребенка и в наибольшей степени определяет окончательный рост индивидуума. Пубертатный период характеризуется скачком роста (10–15 см в год) и обусловлен влиянием соматотропного гормона гипофиза (СТГ), а также повышением продукции половых гормонов (андрогенов и эстрогенов).

Одним из основных проявлений СТГ, его физиологического действия является рост эпифизарного хряща. Действие СТГ на процессы роста осуществляется путем прямого воздействия на зону роста, через увеличенную выработку инсулинового фактора роста-1 (ИФР-1), синтезируемого в печени через местные ростовые факторы в эпифизарной зоне роста.

Половые стероиды оказывают непосредственное воздействие на ростовые зоны. Кроме того, они способствуют повышению амплитуды секреции СТГ.

Рост ребенка подчиняется определенным законам [1]:

Закон неуклонного торможения энергии роста. Наиболее высока скорость роста с 8-й по 25-ю неделю внутриутробного периода. С 34-й недели гестационного периода происходит замедление роста на фоне существенных нарастаний массы тела. К рождению ребенка малые прибавки в длине и массе его тела объясняют феноменом «объемного торможения» вследствие ограниченного объема полости матки. Торможение энергии роста хорошо прослеживается в первые два года жизни ребенка. В последующем падение скорости роста носит прерывистый характер.

Закон неравномерности изменений скорости роста. Характеризуется чередованием направлений роста: фазы максимальной интенсивности деления клеток и фазы их дифференцировки не совпадают во времени. Каждая кость в организме человека и весь скелет в целом растут последовательно, сменяя фазы роста в длину и толщину. В периоды снижения скорости роста костной ткани в организме ребенка преобладает прибавка массы тела. Так, с 1-го по 4-й и с 8-го по 10-й годы преобладает нарастание массы тела, а годы с 4-го по 7-й и с 10-го по 12-й у девочек и с 13-го по 16-й у мальчиков характеризуется преобладанием роста длины тела по сравнению с его массой. Окончание роста у девушек приходится на 16–17 лет, а у юношей на 18–19 лет. Неравномерность роста прослеживается в зависимости от времени суток и сезона. Темпы роста выше в ночные часы и летние месяцы.

Закон аллометрического роста. Детям свойствен аллометрический темп роста, то есть непропорциональность роста отдельных частей тела и внутренних органов. Проявлением этого феномена является закон краниокаудального градиента роста: во внутри­утробный период, в силу особенностей кровообращения плода, отмечается преимущественный рост частей тела, расположенных ближе к голове и прежде всего самой головы. После рождения, наоборот, наиболее интенсивно растут части тела, расположенные дистально. За период роста ребенка длина нижних конечностей увеличивается в 5 раз, верхних — в 4 раза, туловища — в 3 раза, высота головы — в 2 раза. Благодаря этому у ребенка с возрастом происходят изменения пропорций тела и внешнего облика, которые постепенно приближаются к таковым у взрослого. Так, средняя точка тела от пупка у доношенного новорожденного ребенка смещается. У некоторых людей она может опускаться ниже симфиза, проецируясь на бедро. Соотношение верхнего и нижнего сегментов тела, составляющее на первом году жизни 1,75–1,5, у подростков и взрослых приближается к единице.

После 7 лет начинает сказываться влияние половой принадлежности, а в пубертатном возрасте начинает проявляться тип конституции. При оценке пропорций телосложения необходимо учитывать также наследственные факторы, национальность, расово-этнические особенности ребенка.

Закон половой специфичности роста. Проявляется в том, что мальчики имеют более высокие показатели конечного роста, хотя девочки относительно раньше (на 1–2 года) вступают в период пубертатного «вытяжения». Тем не менее, скорость созревания скелета после 2–3 лет у девочек больше. Это является отражением более быстрого биологического развития девочек, которое прослеживается по всем органам и системам.

Генная и гормональная регуляция роста

Взаимодействие генетических, нейроэндокринных и средовых факторов определяет индивидуальный рост человека. Множество генов ответственны за синтез костных и соединительно­тканных белков, костных структур, синтез фактора контроля скорости роста, эпидермального фактора роста, фактора роста нейронов, темпы дифференцировки тканей, изменения активности ферментов, синтез гормонов и чувствительность клеточных рецепторов к гормонам и факторам роста.

Это гомеобокс-гены, локализованые на 7-й и 17-й хромосомах, протоонкогены и антионкогены, гены «переключения», гены апоптоза, гены, контролирующие синтез гормонов и пептидых факторов роста, гены, контролирующие синтез белков, связывающих гормоны, и др.

Генетическая программа роста в постнатальной жизни реализуется не сразу после рождения, а в основном в два периода, когда корреляции между ростом родителей и детей наиболее значимы, — от 2 до 9 лет и от 13 до 18 лет. Наследственные факторы определяют главным образом темпы роста, окончательные размеры тела, его частей, внутренних органов, некоторые конечные особенности телосложения, время и темпы пубертатных изменений. Во внутриутробном периоде большую роль в процессах роста играют плацентарные гормоны беременной. Плацентарный лактоген обладает высокой степенью сходства молекулярной структуры с гормоном роста (ГР) человека и оказывает общее влияние на метаболизм клеток, их митотическую активность. Среди тканевых регуляторов роста ведущую роль отводят инсулину, эпидермальному фактору роста, тироксину.

Гипоталамо-гипофизарная система плода не оказывает существенного влияния на ростовые процессы. После рождения ведущими факторами, оказывающими влияние на рост является нейроэндокринная регуляция с участием гипоталамо-гипофизарной системы, на которую могут оказывать существенное воздействие питание и патологические факторы.

В первые пять лет жизни ребенка проявляется наибольший ростовой эффект тиреоидных гормонов. В дальнейшем роль тироксина сводится к участию в синтезе инсулиноподобных факторов роста (ИФР-1, ИФР-2), являющихся «посредниками» в реализации действия соматотропного гормона, повышению чувствительности рецепторов к гормону роста [2].

После двух лет усиливается активность передней доли гипофиза, повышается выделение соматотропного гормона, который с 5 лет становится определяющим в стимуляции хондрогенеза и линейного роста кости. Доказано, что ГР синтезируется не только в передней доле гипофиза, но и в Т-лимфоцитах.

Гормон роста производит два различных воздействия на клетки организма. Первое — непосредственное — действие состоит в том, что в клетках усиливается распад накопленных ранее запасов углеводов и жиров, их мобилизация для нужд энергетического и пластического обмена. Второе — опосредованное — действие осуществляется с участием печени. В ее клетках под воздействием гормона роста вырабатываются вещества-посредники — ИФР, которые уже воздействуют на все клетки тела. Под влиянием ИФР усиливается рост костей, синтез белка и деление клеток. В костной ткани СТГ воздействует на проксимальную область «ростовой зоны», а ИФР-1 на дистальную, более высокодифференцированную.

В пубертатном периоде доминирующее влияние на процессы роста начинают выполнять половые гормоны, которые увеличивают спонтанную и стимулируемую секрецию СТГ. В этом решающую роль играют эстрогены у детей обоего пола. В физиологических дозах эстрогены ускоряют рост в пубертатном периоде, в больших количествах усиливают кальцификацию матрикса, повышают плотность кости, стимулируют активность остеобластов, что приводит к торможению и прекращению линейного роста. Окончательный рост, которого достигает человек, зависит от размеров длинных трубчатых костей (голени и бедра). Андрогены способствуют закрытию эпифизарных зон роста и, таким образом, прекращают рост.

На скорость роста скелета, процессы оссификации хрящей влияют половые Х- и Y-хромосомы. Согласно J. Tanner, Y-хромосома задерживает созревание скелета, обусловливает более позднее наступление пубертатного периода у мальчиков и определяет половые различия конечного роста. Несколько генных локусов Х-хромосом девочек контролируют секрецию гормонов роста. Доказательством тому является дополнительная Х-хромосома у больных с синдромом Клайнфельтера, обуславливая у них высокий рост, а отсутствие одной Х-хромосомы у детей с синдромом Шерешевского–Тернера вызывает низкорослость [3].

Оценка роста ребенка

Индивидуальная оценка физического развития ребенка проводится путем сравнения величин его роста, массы, окружности головы и груди с величинами стандартов для соответствующего возраста и пола.

Оценка роста со стандартами проводится следующими способами:

1) по центильным таблицам;
2) по сигмальным таблицам;
3) по ориентировочным эмпирическим формулам.

Все перечисленные методы используются в мировой практике, однако самое широкое распространение получила оценка по таблицам стандартов центильного типа. В повседневной практике оценка роста по эмпирическим формулам также не потеряла своего значения, особенно при исследовании детей раннего возраста [4].

Нормальный (средний) рост: показатели роста отклоняются от средних величин не более ± 15 и входят в интервал 25–75 центилей. Данный рост наблюдается у 50% здоровых детей данного пола и возраста.

Область величин выше среднего (75–90 центилей) и ниже среднего (10–25 центилей) имеют соответственно 15% детей данного пола и возраста.

Большой рост, макросомия, укладывается в 90–97 центилей.

Очень высокий рост — гигантизм: показатели роста выше 97 центилей.

Расчет сpеднего ожидаемого окончательного pоста

Имеется несколько способов прогнозирования приблизительного окончательного роста детей. Наиболее простой способ используют для расчета окончательного pоста здоpовых детей, имеющих «костный» возраст, соответствующий или близкий к «паспоpтному». Поскольку имеется высокая положительная корреляция между ростом детей и родителей, предложены формулы для расчета роста детей в зависимости от роста родителей.

Высокорослость диагностируют при превышении длины тела на 2 и более стандартных отклонений (SD) роста для данного пола и хронологического возраста. Высокорослость является меньшей проблемой для ребенка, чем низкорослость, и даже считается преимуществом. Но дети с чрезмерно высоким ростом могут встретиться с социальными и психологическими проблемами. Это неадекватное отношение окружающих к себе, проблемы с выбором профессии. Обычно чрезмерный рост у детей заставляет родителей обращаться к врачу в случаях сопутствующих симптомов в виде утомляемости, частых заболеваний, нарушений осанки, полового развития и др. При их отсутствии ускоренный рост редко является причиной для беспокойства. В то же время известно, что у подростков с высоким ростом в пубертатный период может формироваться функционально неполноценное сердце, что объясняется отставанием структурно-морфологического развития сердечной мышцы от скорости роста костей. Также установлено, что при ускоренных темпах роста тела в длину наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, в результате чего создаются предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке [5].

Было доказано, что высокорослость юношей и девушек сочеталась с относительным (на кг массы тела) снижением становой мышечной силы. Это связано по всей вероятности с отставанием роста скелетной мускулатуры от темпов роста тела в длину.

Изучение гемодинамических показателей в покое и при выполнении функциональной пробы со стандартной физической нагрузкой позволило отметить у высокорослых юношей и девушек более высокие значения частоты сердечных сокращений в покое, при дозированной физической нагрузке, более продолжительный восстановительный период, тенденцию к повышению артериального давления по сравнению со средними значениями в популяции. Полученные данные свидетельствуют о менее совершенных механизмах регуляции сердечно-сосудистой системы, снижении экономичности функционирования системы кровообращения у людей с высоким ростом.

Основные причины высокорослости:

1) конституционально-наследствен­ная;
2) эндокринные — связаны с избытком СТГ в детском и подростковом возрасте и некоторыми вариантами гипогонадизма у подростков;
3) хромосомно-генетические;
4) преждевременное половое развитие у детей раннего возраста.

Конституционально-наследствен­ная, или семейная, высокорослость обусловленна генетическими факторами. Она является вариантом нормы и встречается чаще у лиц мужского пола. Семейная высокорослость характеризуется высокими темпами роста, пропорциональным ростом и телосложением, нормальным ростом и массой тела при рождении, костный возраст соответствует хронологическому, умственное развитие в норме.

При лабораторном исследовании у детей с конституциональной высокорослостью уровни базального СТГ, ИФР-1 и ИФР связывающего белка (ИФРСБ-3) в крови — в пределах возрастной нормы. При проведении супрессивного теста — секреция СТГ ингибируется в ответ на введение глюкозы или тиролиберина.

Диагноз не представляет затруднений. О данном виде высокорослости свидетельствует большая длина и масса тела при рождении, ускоренный рост во все возрастные периоды, нормальное физическое и половое созревание, отсутствие каких-либо патологических симптомов центральной нервной системы и желез внутренней секреции, высокий рост родителей или других ближайших родственников. Дифференцировка костей скелета соответствует паспортному возрасту или несколько опережает его. Лечения обычно не требуется.

Высокорослость, связанная с эндокринной патологией

Гипоталамо-гипофизарный гигантизм

Заболевание возникает при аденоме передней доли гипофиза и связано с избыточной продукцией соматотрофами гормона роста. Основным эффектом ГР у детей и подростков является стимуляция продольного роста костей: преимущественно это касается длинных трубчатых и в меньшей степени — губчатых (позвонков). Гигантизм развивается у детей с незавершенными процессами окостенения, проявляется чаще в возрасте 9–14 лет и прогрессирует до закрытия зон роста. ГР активирует обмен костной ткани, вызывая усиление остеообразования. Это отмечено у больных акромегалией (избыточная секреция ГР).

При гипоталамо-гипофизарном гигантизме скорость роста ребенка повышена с момента заболевания. У детей и подростков пропорциональная высокорослость может быть основным и единственным обращающим на себя внимание симптомом. Конечный рост у женщин превышает 190 см, у мужчин 200 см. Родители имеют обычно нормальный рост.

Чаще у больных обнаруживают СТГ-секретирующую аденому гипофиза, и только в редких случаях имеется избыточная секреция соматолиберина гипоталамусом или некоторыми опухолями, приводящая к гиперплазии гипофиза. У 40% больных имеется смешанная аденома, секретирующая помимо СТГ пролактин (ПРЛ). Акромегалия или парциальный гигантизм в результате повышенной чувствительности отдельных частей тела к СТГ у детей встречается крайне редко. Однако известны случаи эктопированной секреции соматолиберина опухолями легких, желудочно-кишечного тракта, надпочечников, поджелудочной железы. Повышенная секреция гормона роста может провоцироваться интоксикацией, нейроинфекцией, черепно-мозговыми травмами.

Различают две формы гипоталамо-гипофизарных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией соматотропного гормона: гигантизм и акромегалию. Гигантизм характеризуется высокорослостью с пропорциональным увеличением всех частей тела, а акромегалия — непропорциональным увеличением отдельных частей тела на фоне высокого или среднего роста. Развитие гигантизма типично для детей и подростков, не закончивших рост, а акромегалии — для взрослых, у которых происходит преимущественный рост костей лицевого черепа, реже дистальных отделов конечностей.

Основным клиническим симптомом высокорослости является ускорение темпов роста с момента заболевания и высокий рост (SDS — коэффициент стандартного отклонения — составляет +3 и более). Пропорции тела сохранены, но кисти и стопы растут относительно быстрее, огрубляются черты лица, увеличиваются промежутки между зубами, половое развитие задержано. Как правило, имеется повышенная потливость, вторичный деформирующий остеоартроз крупных суставов, артериальная гипертензия, а при сопутствующей гиперпролактинемии — ожирение, гинекомастия и галакторея. Типичны повышенная утомляемость, слабость, головокружения, нарушения зрения (в первую очередь сужение полей зрения), общемозговая симптоматика, обусловленная опухолью.

Гигантизм может сопровождаться гормональными нарушениями. У женщин развивается первичная аменорея, бесплодие, у мужчин — гипогонадизм. Супрагипоталамический тип локализации опухоли при гигантизме может вызывать синдром несахарного диабета, гипо- и гипертиреоз.

Главным лабораторным подтверждением диагноза является повышение уровней СТГ выше 10 нг/мл в нескольких произвольно взятых пробах крови или повышение экскреции СТГ с мочой. При исследовании крови обычно обнаруживают гипергликемию натощак или в ходе пробы на толерантность к углеводам и гиперкальцийурию. Уровень пролактина в крови повышен. Дифференциальный диагноз с другими формами высокорослости проводят при помощи одного из самых надежных диагностических тестов — теста угнетения СТГ глюкозой. После подтверждения диагноза обязательная программа обследования включает магнитно-резонансную томографию (МРТ) или КТ (компьютерную томографию) головного мозга. Костный возраст (рентгенограмма кистей рук) отстает от паспортного на 1,5–2,0 SD. Обследование глазного дна выявляет сужение полей зрения и отечность сетчатки.

Лечение зависит от причины гигантизма. Это противоопухолевая, противовоспалительная, рассасывающая терапия. Для снижения секреции гормона роста применяется соматостатин, а половые гормоны — для ускорения закрытия зон роста [6].

Синдром Вермера (множественная эндокринная неоплазия I типа — МЭН-I)

Это генетически детерминированное заболевание, обусловленное мутацией гена супрессии опухолей (11q13). В основе патогенеза лежит гиперплазия или опухолевая трансформация эндокринных желез. Для синдрома Вермера характерно поражение околощитовидных желез, островковых клеток поджелудочной железы, гипофиза, коры надпочечников.

Выделяют наследственные и спорадические формы МЭН-I. Чаще всего клиника проявляется симптомами гиперпаратиреоза, который в большинстве случаев отличается длительным латентным периодом с минимальной клинической симптоматикой. Поражения почек и костей наблюдаются не всегда. Пик заболеваемости приходится на возраст 20–40 лет, но иногда может проявляется и у детей. Если обнаружен гиперпаратиреоз, следует исключить данное заболевание. При установлении диагноза МЭН-I следует обязательно обследовать членов семьи больного.

Опухоли аденогипофиза в половине случаев отличаются достаточно быстрым или умеренным ростом. Обычно эти опухоли не секретируют гормоны. Активно растущие злокачественные опухоли сдавливают и разрушают гипофиз и приводят к гипопитуитаризму. Реже встречаются аденомы, секретирующие пролактин, СТГ или адренокортикотропный гормон (АКТГ). Такие аденомы вызывают, соответственно, галакторею и аменорею, у детей высокорослость или акромегалию у взрослых. Небольшие гормонально-неактивные опухоли обычно выявляются лишь с помощью КТ и МРТ при подозрении на МЭН-I.

Гиперплазия соматотропных клеток или СТГ-секретирующая аденома могут быть вызваны эктопической продукцией соматолиберина опухолями островковых клеток, надпочечников или злокачественными опухолями, происходящими из других клеток системы АПУД.

При подозрении на синдром Вермера следует исследовать уровень кальция, пролактина, глюкозы. Визуализация поджелудочной железы малоинформативна, поскольку не позволяет выявлять опухоли из островковых клеток на ранних стадиях развития. Поэтому показаны гормонально-метаболические исследования, в том числе измерение базального уровня инсулина, глюкагона, панкреатического полипептида, соматостатина и гастрина, а также оценка секреции этих гормонов после приема пищи. Проведение КТ и МРТ обязательно для исключения объемных образований центральной нервной системы [7].

Синдром Карнея

Редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (СТГ-секретирующие аденомы гипофиза, миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников, фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек). Картирован ген PRKAR1-α на 17q24 хромосоме, мутации которого способствуют развитию симтомокомплекса.

Симптомы зависят от размера, подвижности и расположения опухоли. Пятнистая пигментация кожи чаще всего встречается на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта. Миксома сердца может привести к тромбоэмболии, сердечной недостаточности и может проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом. Миксома может развиться вне сердца, как правило, на коже и в груди. Клинически эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, характерных для синдрома Кушинга.

Гипогонадизм

Другой распространенной причиной высокорослости является гипогонадизм. Дети с гипогонадизмом до 13–14 лет растут, как и их сверстники, только позже, при отсутствии пубертатного «ростового скачка», скорость роста несколько снижается. Но конечный рост у них чаще превышает расчетный генетический рост, так как зоны роста долго остаются открытыми и способность к линейному росту сохраняется до 20 лет и более. Отсутствие половых гормонов в период пубертата приводит главным образом к росту конечностей, соотношение верхнего и нижнего сегмента тела снижается, формируется евнухоидные пропорции тела. С 13–14 лет намечается отставание костного возраста.

Причиной гипогонадизма могут быть врожденные или приобретенные опухоли ЦНС, гипоталамо-гипофизарных структур, а также врожденные аномалии половой дифференцировки, обусловленные как патологией формирования гонады, так и врожденными дефектами биосинтеза половых стероидов или нарушениями их клеточного метаболизма [7].

Для таких подростков характерны евнухоидные пропорции тела. Высокий рост, относительно длинные конечности, высокая талия, бедра относительно шире пояса верхних конечностей, отложение жира в областе сосков, на животе, у гребешков подвзошных костей. Мышцы дряблые, голос высокий детский. Недоразвитие половых органов, слабо выраженные вторичные половые органы, скудная растительность на лице.

Хромосомно-генетические причины

Синдром Сотоса, или синдром церебрального гигантизма, впервые описан американским педиатром J. Sotos в 1964 г. Частота патологии не установлена. Среди больных преобладают мальчики.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Поскольку большинство описанных случаев носит спорадический характер, ранее многие из них расценивались как пример аутосомно-рецессивного наследования синдрома Сотоса. Однако в настоящее время эти данные рассматриваются в качестве примеров неполной пенетрантности патологического гена, гонадного мозаицизма или генетической гетерогенности болезни. Относительно недавно появились сообщения о возможной локализации гена синдрома Сотоса на коротком плече хромосомы 3, в регионе р21.

Заболевание манифестирует с рождения. Обращают на себя внимание крупные размеры новорожденного ребенка. Средняя длина тела составляет 55 см, масса — 3900 г. В первые 3–4 года жизни отмечается интенсивное увеличение роста. Типичны и черепно-лицевые дисморфии: макродолихоцефалия, выступающие лобные бугры, грубые черты лица с гипертелоризмом, страбизм, антимонголоидный разрез глаз, выступающая нижняя челюсть (прогнатизм), макроглоссия и высокое небо. Костные изменения проявляются следующими особенностями: большие кисти и стопы, кифосколиоз, синдактилия стоп. Со стороны внутренних органов иногда выявляется висцеромегалия. Возможны пороки развития — сердца, почек, центральной нервной системы. В отдельных случаях наблюдаются судороги и нарушение координации. Степень умственной отсталости варьирует, но, как правило, бывает умеренно выраженной.

Рентгенофункциональные методы исследования выявляют опережение костного возраста, неспецифические изменения на ЭКГ, расширение желудочков мозга. Показана магнитно-резонансная томография. При лечении синдрома Сотоса рекомендуется применение сосудистых средств, ноотропов, витаминов.

Синдром Клайнфельтера. Генетическое заболевание, которое встречается у новорожденных мальчиков с частотой от 1:300 до 1:1000. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Наиболее типичным вариантом заболевания является дополнительная Х-хромосома (47ХХУ).

Классическими клиническими симптомами синдрома Клайнфельтера является высокий рост, гинекомастия, уменьшение тестикул. К моменту начала пубертата костный возраст соответствует паспортному, но позже дифференциация костей задерживается из-за недостаточной секреции тестостерона. Рост конечностей продолжается до 18–20 лет, что и приводит к высокорослости и формированию евнухоидных пропорций тела (длинные конечности, относительно укороченное туловище, слабое развитие скелетной мускулатуры, отложение подкожно-жировой клетчатки по женскому типу, голос высокий, оволосение лица и подмышек скудные). Нарушение развития яичек выявляется в пубертатном периоде. Тестикулы увеличиваются незначительно (не более 8 мл), имеют плотную консистенцию. Количество клеток Лейдига может быть нормальным, но с возрастом уменьшается. Герминативный эпителий атрофирован, клеток Сертоли мало, это обуславливает формирование в пубертатном периоде гипергонадотропного гипоганадизма. Лишняя Х-хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм.

Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию следует с 13–14 лет, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона, таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия предотвращает развитие евнухоидизма, улучшает адаптацию и повышает интеллект больного. Лечение бесплодия при этом синдроме не разработано.

Cиндром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена FBN1 15-й пары хромосом. Ген FBN1 отвечает за продукцию фибриллина — белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим ее эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов. При синдроме Марфана чаще всего поражается восходящая часть аорты, что нередко является причиной внезапной смерти взрослых от разрыва аорты, когда они даже не подозревали о своей болезни. Частота встречаемости синдрома Марфана 1:5000–50000 человек.

Внешний вид больных с синдромом Марфана очень характерен: высокий рост с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), «птичье лицо» (большой нос и мало выраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие). Нарушения сердечно-сосудистой системы включают поражение клапанного аппарата сердца и аневризму аорты. Из-за высокого роста некоторые становятся спортсменами, что чревато тяжелыми сосудистыми осложнениями.

Для этого синдрома характерен избыточный выброс адреналина, который приводит к постоянному нервному возбуждению и гиперактивности. Она-то часто и выливается в неординарные способности. Поэтому нередко эту болезнь называют «синдромом гениев»; она может протекать как ярко, так и скрыто.

На сегодняшний день установлено два типа синдрома Марфана: с ярко выраженными проявлениями и с симптомами, которые внешне проявляются слабо. Второй случай более опасен, т. к. его сложно диагностировать. Японскими учеными в 2008 г. было установлено, что второй тип этого синдрома развивается из-за аномалии гена TGFBR-2, расположенного в 3-й паре хромосом. Считается, что в его функции также входит сдерживание развития злокачественных опухолей [8].

Гомоцистинурия — наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента, вызванного избыточным содержанием гомоцистеина (промежуточного вещества, образующегося в ходе синтеза аминокислоты цистеина) в крови и наличием гомоцистина (окисленной формы цистеина) в моче. Встречается с частотой 1:50 000–250 000.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Ген локализован на 21q22.3. Заболевание проявляется не сразу, но имеет прогрессирующий характер. Больные имеют высокий рост и строение, напоминающее синдром Марфана (длинные тонкие конечности, удлинение пальцев кистей и стоп, искривление позвоночника). Для них характерны поражения глаз в виде подвывиха хрусталика. Поражение сердечно-сосудистой системы с развитием тромбоэмболии.

Диагноз подтверждается обнаружением большого количества в крови и моче аминокислоты метионина и вещества гомоцистеина и значительного снижения в крови аминокислоты цистеина. В процессе лечения человек должен придерживаться строгой диеты с низким содержанием метионина.

Болезнь Пайла это семейная множественная метафизарная дисплазия с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется высокорослостью с рождения, преимущественно за счет непропорционального удлинения нижних конечностей. Типичны ограничение разгибания в локтевых суставах, деформации коленных суставов, сколиоз, мышечная слабость, артралгия, склонность к переломам длинных трубчатых костей. Утолщены позвонки, ребра, кости таза. Резкие изменения имеют место в метафизах плечевых и бедренных костей. У больных своеобразное лицо с широким плоским носом, гипертелоризмом, прогнатией, брахиоцефалией. Часто наблюдается атрофия зрительного нерва, снижение слуха.

Преждевременное половое развитие у детей раннего возраста

Появление вторичных половых признаков у девочек до 8 лет и у мальчиков до 9 лет характеризуется как преждевременное половое развитие (ППР). Эти больные могут быть высокими для своего возраста, но во взрослом состоянии они остаются низкорослыми, так как у них рано закрываются зоны роста и рост прекращается. При ППР пубертат наступает рано, но, как и при естественном течении, происходит ускорение соматического роста. Повышение секреции половых стероидов, главным образом эстрогенов, играет решающую роль в стимуляции СТГ-секреции у детей обоего пола. Эффекты андрогенов опосредованы их периферической конверсией в эстрогены.

Повышение секреции стероидов гонадами может быть связано с поражением в одном из звеньев в системе гипоталамус/гипофиз/гонады/надпочечники. Истинная форма ППР обусловлена импульсной секрецией гипоталамического пульсового генератора — лютеинизирующего рилизинг-гормона (ЛГ-РГ), который повышает секрецию гонадотропных гормонов (ГТГ). У подавляющего числа детей с истинным ППР выявляются нарушения ЦНС. Наиболее частыми являются посттравматические, воспалительные или врожденные изменения ЦНС, приводящие к повышению внутричерепного давления. Опухоли и доброкачественные новообразования ЦНС в последнее время стали чаще диагностировать в связи с проведением КТ и МРТ головного мозга. Опухоли ЦНС, сопровождающиеся ППР, чаще локализуются в области заднего гипоталамуса, дна третьего желудочка, серого бугра.

Ложные формы преждевременного полового развития обусловлены преждевременной секрецией половых гормонов половыми железами или надпочечниками. Причинами могут быть гормонально активные опухоли или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). К этой группе относятся также опухоли, секретирующие хорионический гонадотропин: хорион­эпителиомы, гепатомы, тератомы.

Наиболее частой причиной ложного ППР является ВДКН, приводящая к повышению уровня надпочечниковых андрогенов, вследствие ферментативного дефекта синтеза кортизола. Заболевание обусловлено мутациями в генах, кодирующих эти ферменты, — CY21, CY11B1. Стероидсекретирующие опухоли гонад — редкая причина ППР у детей. У мальчиков среди гормонально активных опухолей чаще встречаются лейдигомы и сертолиомы. У девочек — выявляют гранулезоклеточные опухоли яичников.

У детей с ППР скорость роста составляет 10–15 см в год, что типично для пубертатного «ростового скачка». Причем это ускорение предшествует 6–12 месяцам до появления вторичных половых признаков. Одновременно ранняя избыточная секреция половых стероидов способствует преждевременному закрытию зон роста [3].

Итак, при проведении дифференциальной диагностики высокорослости следует учитывать особенности клиники, сроки манифестации, интенсивность и характер прогрессирования вторичных половых признаков, особенности стероидной секреции. Целью диагностического поиска у пациентов с высокорослостью является прежде всего выявление характера ускорения роста, имеющего либо конституциональную особенность, либо органическую. Знание причины высокорослости в конечном итоге определяет терапевтическую тактику.

При сборе анамнеза следует обратить внимание на рост родителей и их родственников. Нужно оценить половое развитие по шкале Таннер, обратить внимание на возможность истинной гинекомастии с задержкой пубертата. В плане обследования включить определение костного возраста, компьютерную и магнитно-резонансную томографию ЦНС. Обязательно провести офтальмологическое обследование (осмотр глазного дна), ультразвуковое исследование органов малого таза для оценки гонад. Определение кариотипа показано при подозрении на генетические синдромы, протекающие с высокорослостью. Определенную ценность представляет определение уровня ЛГ и ФСГ, которые резко повышаются при тестикулярной или оварильной недостаточности. Лечение органической высокорослости зависит от причины заболевания.

Литература

В. В. Смирнов, доктор медицинских наук, профессор
О. Ф. Выхристюк, доктор медицинских наук, профессор
А. Е. Гаврилова
Д. Е. Березина

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздравсоцразвития России, Москва

Источник