дети глухонемых родителей рождаются какие
Глухонемота ( Сурдомутизм )
Глухонемота, или сурдомутизм – это врожденное или приобретенное в долингвальном периоде отсутствие слуха, которое препятствует развитию речи. Основные клинические проявления – глухота, немота, искажение голоса, вестибулярные и поведенческие нарушения, чрезмерно развитая мимика. Постановка диагноза основывается на данных исследования звукового восприятия, ABR-тесте, методах нейровизуализации и ДНК-диагностике. Специфическое лечение отсутствует. Реабилитационные мероприятия включают в себя слухопротезирование, изучение языка жестов и артикуляции.
МКБ-10
Общие сведения
Существует две основные формы глухонемоты – врожденная и приобретенная. Второй вариант встречается более чем у 70% от общего количества больных. Свыше 50% случаев врожденной формы заболевания спровоцировано генетическими мутациями. Согласно статистическим данным мировой отоларингологии, распространенность глухонемоты выше на территориях с высокой частотой близкородственных браков. Порядка 35% случаев приобретенной потери слуха происходит на первом году жизни ребенка, 25% – на втором. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Всего на территории Российской Федерации проживает порядка 200 тысяч глухонемых.
Причины глухонемоты
Первопричиной всегда является врожденная или приобретенная в раннем возрасте потеря слуха. Немота возникает вторично в результате неспособности изучать и воспроизводить слова. Врожденная глухонемота может быть спровоцирована следующими факторами:
В случаях приобретенной глухонемоты слух у ребенка на момент рождения присутствует, но через короткий промежуток времени резко ухудшается или полностью исчезает. Причиной может быть:
Патогенез
Ведущее нарушение при глухонемоте – стойкое ухудшение слуха или его полное отсутствие. Причинами глухоты могут быть структурные аномалии, инфекционные и воспалительные заболевания внутреннего уха или непосредственно звуковоспринимающего аппарата (кортиевого органа), слухового нерва и задних отделов верхней височной извилины – области Вернике. Речевые центры (лобная извилина – зона Брока) и органы артикуляционного аппарата не поражены. При врожденной глухоте ребенок с рождения не воспринимает окружающие звуки, в том числе человеческую речь, что делает невозможным ее изучение – формируется вторичная немота. При потере слуха в возрасте старше 1 года дети уже имеют некоторый словарный запас, но при отсутствии специальных мероприятий по развитию речи приобретенные навыки быстро теряются.
Симптомы глухонемоты
При отсутствии прицельной диагностики слуха у новорожденного заболевание долгое время может оставаться незамеченным. На первых месяцах жизни у детей проявляется рефлекторный плач и крик за счет нормально функционирующих ЦНС и органов речевого аппарата. В норме в возрасте 6-7 месяцев ребенок начинает имитировать речь окружающих и выговаривать первые слоги («ма-ма», «па-па»), а в 1 год его словарный запас составляет порядка полноценных 10 слов. При глухонемоте подобная речевая активность полностью отсутствует, компенсаторно сильно развивается мимика. В некоторых случаях ребенок издает отдельные звуки в попытке имитировать движение губ родителей.
При приобретенной глухонемоте, возникшей у детей старше 2 лет, ребенок резко прекращает воспринимать внешние звуки – не откликается на свое имя, не реагирует на музыку и т. д. В 3-4 года дети могут предъявлять жалобы на шум в ушах или резкую потерю слуха. Одновременно искажается уже сформированная речь – она становится чрезмерно громкой или тихой, скандированной, монотонной. У некоторых детей формируется нетипичный для пола и возраста низкий или высокий тембр голоса. Выраженность вестибулярных расстройств напрямую зависит от этиопатогенетического варианта глухонемоты. Зачастую они ограничиваются плохим чувством равновесия, особенно в условиях темноты или с закрытыми глазами. В возрасте после 3 лет возникают психические нарушения – замкнутость, отчуждение, вспыльчивость и раздражительность. В редких случаях наблюдаются противоположные изменения поведения – чрезмерная веселость, коммуникабельность и подвижность.
Осложнения
Отсутствие речевой активности при глухонемоте сопровождается неправильным функционированием голосового аппарата. В дальнейшем это приводит морфологическим изменениям гортани – неполному смыканию голосовой щели, преждевременному окостенению хрящей и т. д. Это делает невозможным формирование естественного звучания речи даже на фоне ее поддержания и дальнейшего развития. Отсутствие полноценных реабилитационных мер и обучения в специализированных учреждениях делает практически невозможной полноценную адаптацию пациента в социуме.
Диагностика
Диагностика при глухонемоте заключается в исследовании звукопроводящего и звуковоспринимающего аппаратов, изучении структуры височных и лобных отделов коры головного мозга и установлении этиологического фактора. Сложность обследования детей до 2 лет состоит в том, что распространенные тесты с использованием камертона и аудиометра непонятны для ребенка и не дают возможности получить четкие результаты. Таким образом, диагностическая программа включает:
Лечение глухонемоты
В большинстве случаев восстановить нормальный уровень слуха при условии уже сформировавшегося сурдомутизма невозможно. На ранних этапах прогрессирующего ухудшения звуковосприятия проводится медикаментозное или хирургическое лечение с учетом этиологических факторов. Дети с врожденной глухотой направляются в специализированные воспитательные и учебные заведения. При глухонемоте, сформировавшейся в возрасте 3-5 лет, осуществляется дальнейшее развитие речи при помощи занятий с сурдопедагогом. К реабилитационным мероприятиям относится применение слуховых аппаратов и кохлеарных имплантатов. Эти приборы эффективны при глухоте, возникшей в результате поражения органов звукопроводящей системы или внутреннего уха.
Прогноз и профилактика
Прогноз при глухонемоте неблагоприятный. В подавляющем большинстве случаев потеря слуха – это проявление финальной стадии заболевания, на которой изменения уже необратимы. В дальнейшем дети проходят специальное обучение, направленное на развитие частично сформированной речи или изучение артикуляции и языка жестов. К профилактическим мероприятиям относится медико-генетическое консультирование семейных пар, планирование беременности, антенатальная охрана плода, ранняя диагностика и лечение заболеваний, которые потенциально могут привести к глухоте.
Монологи взрослых детей о неслышащих родителях
«Несмотря на полную глухоту, моя мама “слышит” меня отлично даже на расстоянии»
Светлана, 38 лет, Москва
Я сама слабослышащая, поэтому для меня неприятие родителей окружающими было всегда как-то по-особенному болезненно. Я читаю по губам и пользуюсь тем слухом, который частично остался после перенесенной в детстве болезни. Слуховой аппарат меня очень выручает в общении, с семьей разговариваем посредством языка жестов.
Мне никогда не было стыдно за моих неслышащих родителей, мне было стыдно за людей, которые теряли желание общаться с моими родителями из-за их глухоты. Часто приходилось сталкиваться с раздражением из-за барьера в общении, из-за стереотипов, что глухой — это необразованный, некультурный и прочее. В общественных местах встречались люди, передразнивающие неслышащих.
Мы не можем принимать участие в той сфере жизни, где люди общаются шепотом, где тихие звуки играют большую роль. Мы не можем услышать тех, кто считает, что нам надо напрячься, чтобы разобрать их речь, при этом они не стараются повышать громкость своего голоса и не улучшают артикуляцию. Мы не можем сломать барьеры в общении с теми, для кого глухой человек — недочеловек.
Я гордилась и горжусь своими родителями. Особенно тогда, когда вспоминаю, что они не слышат, но смогли достойно воспитать дочь. Они научили меня любить, уважать, прощать, быть честной. Наши отношения построены на любви. Глухота тут не имеет значения. Научиться любви можно и не имея слуха.
В нашей семье принято говорить о любви. Все интимные темы обсуждались без пристыжения. Неслышащим родителям бывает очень сложно в этом плане, их дети узнают необходимую им информацию от других взрослых или от сверстников, но у нас с этим не было проблем.
Несмотря на полную глухоту, моя мама «слышит» меня отлично даже на расстоянии. Я могу поделиться с ней своими мыслями, мнением и знаю, что буду услышана. Сегодня общаться стало значительно проще, спасибо прогрессу за это! Смартфоны облегчили и обогатили жизнь неслышащих. Видеозвонки стали важной частью нашего общения. Сегодня мы можем быть рядом не только ментально.
Мои родители особенные тем, что, не имея слуха, не потеряли умение любить, уважать, радоваться жизни, не сдаваться, прощать тех, кто не хочет с ними общаться из-за их глухоты.
Мой слышащий сын больше всех любит свою неслышащую бабушку. Он говорит, это потому, что она его любит сильнее всех.
Все мы люди, все мы разные, глухота скорее не портит человека, а доставляет неудобства в общении, но их при желании можно преодолеть.
«С помощью языка жестов разговаривать по душам очень сложно. Но она все понимала»
Светлана, 45 лет, Брянск
Буду откровенна, хоть это и тяжело признавать: мне всегда, сколько себя помню, было стыдно, что у меня мама глухая. Другие дети никогда не могли понять, каково это, для них она была почти инопланетянкой. Сверстники всегда с насмешкой смотрели на нее, но издевательств не было. Я выросла в провинциальном городе, где у людей не самый высокий уровень толерантности, да и культуры в целом. Из-за этого нередко мы ловили косые взгляды и сталкивались с непониманием.
Когда все вокруг растут в обычных семьях, где с мамой можно обсудить все на свете, а ты никогда не сможешь раскрыться перед самым родным человеком — это тяжело.
Не раз я думала о том, что хотела родиться в другой семье: более обеспеченной, стабильной — и где можно каждый день слышать мамин голос. Но я была бы абсолютно другой. Я не жалею о своей судьбе, о детстве и о том, какой выросла. Ведь я сама мать, жена, пусть и не с самыми простыми воспоминаниями о детстве.
Когда я была ребенком, мне казалось, что меня любили меньше, ведь я выросла в большой семье, была старшей дочерью. Об этом думала постоянно.
Особенность моего воспитания в том, что я боюсь обращаться к кому-то за помощью, предпочитаю делать все самостоятельно. Я болезненно самостоятельна. Иногда мне кажется, что я заменяла мать в доме, была опорой для братьев, тем человеком, который решал все проблемы, кто слушал и помогал. В быту сложностей не было, отец много помогал, особенно в ведении хозяйства и денежном аспекте: он занимался покупками, нашим образованием.
Мама всегда была очень активной, они и с отцом познакомились из-за ее увлечения танцами, когда он, молодой художник-оформитель, впервые увидел ее в ДК для глухих и слабослышащих. Она очень редко бывала дома, все время кому-то помогала: кормила соседских кошек, убирала подъезды, решала проблемы подруг. Нам было привычно, что дома редко был горячий ужин. Наша мама никогда не была ленивой, но ее появления дома были стихийны, так что говорить о каком-то постоянном уходе за нами не приходилось. Нам всегда было ее мало.
Самый первый и, возможно, единственный интимный разговор, который состоялся у меня с матерью, был о том, что у меня будет ребенок. О самой сфере интимных отношений разговоров не было никогда. К сожалению, считаю, что в формировании моей личности мама не участвовала. Все приходилось узнавать самостоятельно, ведь разговаривать с ней о чем-то женском у меня не получилось. Мне кажется, мы никогда не разговаривали по-настоящему по душам. С помощью языка жестов это сделать очень сложно. Но она все понимала. Ее эмоции всегда были понятны, они компенсировали слова.
Особенность мамы в том, что, несмотря на ее инвалидность по слуху и немоту, она родила четырех детей, живет в браке с отцом своих детей, поддерживает домашний уют, всегда помогает людям, у нее очень много глухих и слабослышащих друзей. Она очень любит жизнь. Любит так, как недоступно многим.
«Она без слов поняла, что произошло. Ее безусловная поддержка мне тогда очень помогла»
Наталья, 33 года, Москва
Когда всю жизнь живешь с особенностями родителей, перестаешь замечать, что что-то отличается от нормы, и ничего странного уже не видишь. Но, не буду скрывать, моментами было стыдно. Самый страшный вопрос: «Кем работают твои родители?» И на него нет простого ответа: врачом, юристом, учителем, да хотя бы менеджером. Приходилось объяснять, что родители не слышат и их возможности ограничены. При этом надо учитывать, что моя мама не слышит, но отлично говорит — ее учили по особой методике в Югославии. Поэтому, когда ее видели и слышали, ничего кроме легкого акцента, не было заметно. Да и она так быстро располагает к себе людей, что даже после одной встречи большинство еще годами ее вспоминает.
В нашей семье проявление чувств было очень важно. Помню, как мама в очередной раз была в Югославии на обучении. Мне тогда было 4–5 лет, и меня оставили у прабабушки с прадедушкой в Ногинске. Папа приехал меня навестить и привез цветные карандаши в такой советской прямоугольной коробочке. Казалось бы, ничего особенного, но для меня это так и осталось сильнейшим проявлением любви и заботы.
Мама всегда была со мной ласковой и открыто дарила свою любовь, не перекладывая на меня свои несбывшиеся мечты и нереализованные планы. Самое главное, чему научила, — это жить собственной жизнью, без оглядки на чужое мнение и с открытым сердцем.
Так как мама говорит и читает по губам, с ней всегда было просто. Папа не слышит и не говорит, поэтому с ним сложнее, мы как из разных вселенных. Но мы всегда были близки с ними. Самый интимный разговор с матерью состоялся не так давно, уже во взрослой жизни: три года назад, будучи на раннем сроке беременности, я отменила свадьбу. Мама была первым человеком, кому я об этом рассказала. Приехала к ней прямо из ресторана, где состоялся тот нелегкий разговор. Она без слов поняла, что произошло. Ее безусловная поддержка мне тогда очень помогла. Без нее я бы не справилась.
Мне кажется, мысли о том, чтобы родиться в другой семье, хотя бы однажды возникают в голове любого ребенка, вне зависимости от того, в какой семье он родился. Дети глухих как маленькие старички: ты слишком рано берешь на себя ответственность за родителя, отчасти становишься его ушами, стараешься оградить от излишнего негатива, ведь ему и так досталось по жизни. Иногда хотелось быть обычным ребенком: не пересказывать, кто что сказал, или не звонить по разным бытовым поручениям. Но это была бы совсем другая жизнь.
Передается ли глухота и тугоухость по наследству?
Наследственная тугоухость и глухота – форма врожденного нарушения слуха. Ее особенность в том, что она связана с генетическими мутациями и передается от родителей детям. Первые проявления становятся заметны после рождения, а окончательный диагноз выставляется еще до года
Передается ли глухота детям? Да, это заболевание может иметь наследственный характер, хотя возможны и другие варианты его появления. Существует два типа нарушения – синдромальный и несиндромальный. В первом случае у ребенка обязательно выявляются поражения и других органов, и ему выставляется диагноз на основании сочетания различных симптомов. Такое состояние встречается относительно редко.
Во втором случае врожденная глухота – это единственное проявление. Оно встречается довольно часто. Причина его развития – мутация гена в 13 хромосоме. Этот ген содержит информацию для синтеза в организме белка под названием коннектин-26, который участвует в формировании межклеточных связей в нейросенсорном аппарате внутреннего уха. Если ген поврежден, то и белок вырабатывается с отклонениями. Поэтому работа органа слуха нарушается.
Как же передается глухота, полная или частичная, по наследству?
Механизм передачи от родителей
Самое важное – это то, что данный ген чаще всего становится рецессивным. То есть, если один из родителей будет полностью здоров, а второй окажется носителем гена, то здоровый ген не позволит проявиться своему «дефектному» аналогу. В этом случае никаких симптомов не появится, и ребенок будет здоров. Так бывает чаще всего, но есть редкие исключения из этого правила, о которых речь дальше.
Однако если оба родителя окажутся носителями мутантного гена, других вариантов при формировании плода остается мало, и тогда у ребенка, возможно, разовьется глухота. Причем чаще всего он уже родится с нею, и с самого рождения не сможет слышать никаких звуков. Вероятность этого – 75%. В 25% случаев рождается совершенно здоровый ребенок.
Передается ли глухота по наследству, если только один из родителей окажется болен? Обычно нет, так как поврежденный ген от одного родителя не доминирует и компенсируется здоровым от другого. Но иногда, хотя и редко, встречается другой тип наследования, который сцеплен с Х-геном. В этом случае невозможность слышать звуки будет передаваться всегда, из поколения в поколение, но только от матери. Подобным образом передается, например, гемофилия.
Полная глухота может развиться и тогда, когда «неправильный» ген является доминантным, то есть он проявляется всегда, даже если от второго родителя достался и нормальный ген. Такое случается в 20% всех случаев, то есть это вовсе не значит, что у глухих родителей обязательно родятся полностью глухие дети и в дальнейшем они не смогут освоить речь.
Это может показаться слишком сложным и запутанным, поэтому можно резюмировать все описанное так:
• если оба родители глухие, то с риском 75% у них будет глухой ребенок
• если глухой только один из родителей, есть риск рождения глухого ребенка составляет 20%
• риск передачи глухоты от матери выше из-за вероятности редкого типа наследования.
Многое зависит от того, что же стало причиной отсутствия слуха и мамы или у папы. Порой это никак не связано с генетикой.
Механизм передачи от родственников
Передается ли тугоухость всегда по наследству, если нарушения есть только у дальних родственников? Здесь предсказать вероятность невозможно – статистической информации об этом мало, а всевозможных факторов, которые придется учитывать, много. Опять же, определить, появился ли этот симптом у малыша еще во время беременности, очень сложно.
Генетик может только предположить, что при наличии таких родственников риск глухоты повышается. Но это не значит, что малыш точно родится не слышащим. Даже если это случилось, по степени и силе проявлений тоже бывают разные варианты – кто-то слышит только громкие звуки, а для кого-то не слышен шепот. Однако врожденная глухота иногда прогрессирует.
Поэтому тугоухость передается по наследству всегда только в том случае, если у обоих родителей имеется мутированный ген, но даже в таком случае проявлений болезни может не быть. Мутация может произойти и случайно, во время развития плода в первые три месяца беременности. Провоцирующими факторами могут оказаться вирусные болезни, прием некоторых препаратов, ионизирующее излучение и проживание в неблагоприятной экологической обстановке.
Почему у слышащих родителей может родиться глухой ребенок
Автор: Редакция Мастерслух
Этим вопросом задается каждая семья, в которой появляется ребенок со сниженным слухом. Как же так? Почему у нас, ведь мы все хорошо слышим?
Чтобы разобраться с ответами на эти вопросы, нужно вникнуть в теорию.
Генетическая предрасположенность
Более чем в половине случаев потери слуха связаны с генетической предрасположенностью. Именно гены определяют, какие наследственные признаки перейдут от родителей к детям. От матери и отца мы получаем по одной копии каждого гена. Этот генетический набор может содержать как нормальные гены, так и патогенные, которые проявляются в виде заболеваний.
Каждый из нас может быть носителем измененных, патогенных генов. И проблема в том, что такие гены могут себя не проявлять, а мы – даже не знать об их существовании.
Измененные гены по-другому называют мутацией. Когда ребенок получает два таких измененных гена, по одному от каждого родителя, мутация проявляется. Вероятность совпадения двух мутационных генов составляет около 25 %.
Как выявить предрасположенность
Диагностика генетической предрасположенности выполняется следующими способами:
Каждый человек может являться носителем гена рецессивной несиндромальной глухоты, которая никак себя не проявляет. Чаще всего люди даже не знают о том, что такой ген есть в их организме
На что обратить внимание
Не всегда нужно копаться в причинах случившегося. Возможно, вы узнаете, что явилось причиной и привело к снижению слуха у ребенка. А ввозможно, причина так и останется загадкой. Генетика – это всего лишь статистика. Ее не исправишь. Конечно, хочется знать и понимать, как можно было избежать глухоты. Однако когда проблема уже есть, то важнее ставить другой вопрос: «Как помочь малышу?»
Часто нарушение слуха у крохи воспринимается родителями трагически. Переживание глубоких душевных страданий может помешать увидеть самое главное – своего ребенка. А для него снижение слуха совсем и не горе. При своевременном обращении к специалистам ребенок становится полноправным членом общества и развивается так же, как все остальные. Иногда даже лучше.
Случай из практики: мальчик, кохлеарные имплантаты установлены на оба уха. Первый – в 2 года, второй – в 4. В 14 лет он приехал из Чечни вместе с отцом на очередную настроечную сессию. По развитию мальчик ни в чем не уступает сверстникам. Участвует в олимпиадах по физике, знает несколько языков: русский, чеченский, английский. Тем не менее в конце визита отец спрашивает у врача: «Как же так? Почему нам не повезло?»
А ведь у мальчика все хорошо! У него две руки, две ноги и два глаза. У него есть семья. Ребенок живет полноценной жизнью и слышит. Современные слуховые аппараты и кохлеарные имплантаты позволяют скорректировать практически любую потерю слуха и дают возможность наслаждаться жизнью во всей ее полноте.
При постановке диагноза самое важно для родителей – помнить о самом ребенке и стремиться помочь ему в развитии и компенсации слуха
К сожалению, не все родители принимают диагноз своих детей и предлагаемую специалистами схему лечения. Они готовы использовать сомнительные методы без гарантии какого-либо результата: рефлексотерапию, иглоукалывание, капли и таблетки. Однако все эти методы не способны компенсировать слух. Они лишь отнимают время, которое может быть использовано для развития.
Физический слух компенсируется слуховыми аппаратами. В случае необходимости – кохлеарными имплантатами. Впрочем, во время ожидания операции на второе ухо все же целесообразно использовать на нем слуховой аппарат.
Ребенку для полноценного развития нужно слышать, понимать речь и говорить самому. Еще важнее – любовь родителей, которые готовы принимать его таким, какой он есть.
Снижение слуха – не приговор
Случается так, что окружающие даже не догадываются, что у ребенка есть какие-то особенности развития. Это подтверждается историями наших пациентов.
Одна из таких историй – про девочку с синдромом Тричера Коллинза, которая использовала слуховые аппараты костного проведения. Обучалась она в массовой школе. Однажды ее мама поинтересовалась, можно ли отдать ребенка в музыкальную школу. Врач дал согласие и отметил, что это будет отличным подспорьем для развития слухового внимания. Девочка сдала вступительные экзамены и стала учиться играть на пианино. Спустя 3 года обучения у нее сменилась учительница. Из любопытства педагог спросила, почему девочка все время носит повязку. Выяснилось, что никто не знал о ее особенностях и о том, что она слабослышащая.
Такие истории доказывают, что дети со сниженным слухом ничем не отличаются от здоровых детей. При грамотном подходе их слух и речь развиваются в соответствии с возрастными нормами и никак не выделяют их среди других.
Не упускайте драгоценное время. Пусть у малыша будет то, что ему нужно больше всего: возможность развиваться и любящие, принимающие его родители.
Расскажите или сохраните себе:
Еще в разделе “О слухе”
Звук, который всегда с тобой
Из-за чего возникает шум, гул и свист в ушах, что с ними делать, если они отравляют жизнь, и вообще – опасно ли это? Как определить причину и можно ли избавиться от неприятных слуховых ощущений навсегда? Читать далее →
Головокружение, шум в ушах, снижение слуха… Может быть, это болезнь Меньера?
Довольно редкая и несмертельная, она способна очень сильно ухудшить качество жизни и привести к глухоте. Как определить и лечить болезнь Меньера рассказывает сурдолог-оториноларинголог медцентра «МастерСлух» в Астрахани Евгения Григорьева. Читать далее →
Первый звонок услышали все. Что дальше?
Праздник – День знаний закончился. Начались учебные будни. Дети потихоньку вливаются в учебный процесс, но ребятам со слуховыми аппаратами и кохлеарными имплантами, конечно, сложнее. Родители волнуются. Педагогам, впервые столкнувшимся со слабослышащими учениками, тоже может быть непросто. А ведь еще только сентябрь. Читать далее →