до какого поколения передаются гены человека
Что такое эпигенетика и как она поможет нам жить дольше
Что такое эпигенетика
Эпигенетика — раздел генетики, который изучает то, как наше поведение и окружающая среда влияют на работу наших генов. В отличие от генетических, эпигенетические изменения обратимы.
На практике это означает, что наша социальная среда, режим дня и питания, физические нагрузки меняют то, как организм воспроизводит клетки, влияющие на работу всех органов. И даже более того: эта информация может передаваться генетически.
Сам термин впервые ввел в 1942 году английский биолог Конрад Уоддингтон. Он впервые связал генетику и то, что Аристотель называл «эпигенезом» — учением о последовательном эмбриональном развитии. Философ разбивал куриные яйца, чтобы изучить процесс развития зародыша и порядок формирования его органов.
Уоддингтон сравнил развитие организма с течением реки, где исток — зачатие, а устье — зрелость. При этом важен и рельеф, по которому протекает река: он определяет ее протяженность, скорость и направление. По аналогии с этим внешние факторы влияют на наше развитие.
В 1960–1970-х годах ученые начали активно изучать гены, и столкнулись с тем, что не все они работают одинаково: некоторые включаются и выключаются под влиянием внешней среды.
В 1998 году группа швейцарских ученых во главе с Ренато Паро из Университета Базеля исследовала мух-дрозофил, у которых в результате мутации пожелтели глаза. Они выяснили, что, если содержать этих мух при более высокой температуре, то у потомства будут красные глаза, ч. Ученые пришли к выводу, что температура активировала хромосомный элемент в ДНК и запустила механизм, который наследуется генетически.
Позже новозеландские ученые Питер Глюкман и Марк Хансон смогли объяснить этот феномен. Они предположили, что в развивающемся организме происходит особая адаптация к предполагаемым условиям, которые ожидаются после рождения. Если прогноз оказался верным, и организм успешно адаптировался, информация об этом сохраняется на генетическом уровне как особо важная для выживания. Но если прогноз не сработал, вместо адаптации организм получает дисфункцию. Например, если во время внутриутробного развития эмбриону не хватало питательных веществ, он начинает активнее запасать их впрок. Если после рождения с едой по-прежнему туго, это оказывается полезным механизмом. Но если нет — у человека начинаются проблемы с метаболизмом, которые затем приводят к ожирению и диабету 2-го типа.
В 2003 году Рэнди Джиртл и Роберт Уотерленд из Дюкского университета (США) встроили мышам ген ожирения, а затем добавили в их корм фолиевую кислоту, витамин В12, холин и метионин. В результате мыши родили нормальное потомство, и даже несколько последующих поколений были абсолютно здоровыми.
В 2006-м их коллеги Эндрю Файер и Крейг Мелло получили первую Нобелевскую премию за исследования механизма формирования эпигенетической памяти клеток. С этого момента эпигенетика стала широко известна научному сообществу.
В 2020 году ученые доказали, что эпигенетика может участвовать в эволюции наравне с генетическими изменениями.
Как работает эпигенетика
Генетическая информация о нашем организме содержится в ДНК. Совокупность генов ДНК — это генотип, который наследуется при рождении и передается в неизменном виде потомству. Но у нас есть также фенотип — внешний вид клетки, который определяется генотипом и внешней средой.
Эпигенетические модификации — то есть те, которые происходят под влиянием внешних факторов, — не меняют генотип, но могут изменить фенотип. В результате изменится то, как ваш организм считывает последовательность генов в ДНК. Процесс считывания является одним из этапов экспрессии генов: в ходе нее наследственная информация из ДНК преобразуется в РНК, а затем в белок.
От экспрессии зависит, как часто и какие в нашем организме образуются белки, отвечающие за все жизненно важные процессы. Эпигенетические изменения могут включать и выключать те или иные гены в ходе экспрессии.
Этот приобретенный механизм (фенотип) наследуется вместе с генотипом, но может быть выключен под влиянием новых воздействий. К примеру, у однояйцевых близнецов один генотип, но фенотипы могут быть разные. В результате их масса тела, рост и вес будут отличаться, потому что у клеток разная программа экспрессии генов.
Александр Панчин, кандидат биологических наук, научный журналист и популяризатор науки:
«У человека около 200 разных типов клеток. Во всех этих клетках — одинаковая ДНК, но внутри нее работают разные участки — гены. За это в значительной степени и отвечают эпигенетические модификации. К молекулам ДНК — в зависимости от условий, типа клетки и даже времени суток — могут приклеиваться различные молекулы. Некоторые из этих модификаций могут активировать или усиливать работу тех или иных генов, а иные — подавлять. Поэтому даже при одинаковой ДНК две клетки могут выглядеть и функционировать совершенно по-разному: например, нейрон и клетка скелетной мускулатуры».
Важные факты об эпигенетике
Самый хорошо изученный эпигенетический механизм — это процесс метилирования. К цитозиновым основаниям (один из элементов ДНК) добавляется метильная группа: один атом углерода и три атома водорода. Результат может быть разным. Это вызывает различные изменения в активности генов. Например, инактивация Х-хромосом у эмбриона, которые отвечают за пол будущего ребенка.
Метилирование отвечает за то, как будут развиваться ткани и органы, а еще влияет на подавление онкогенов и некоторых вирусов.
Одни из поставщиков метильных групп, которые запускают метилирование — фолиевая кислота и витамин В12, которые часто принимают женщины во время беременности. Если этих веществ окажется недостаточно, у ребенка могут возникнуть лишние хромосомы, что приведет к развитию синдрома Дауна.
В последние годы эпигенетические изменения происходят под влиянием токсичных веществ, которые производят промышленным способом. Например, бисфенол-А, который используют при изготовлении пластиковых бутылок и контейнеров. Он уничтожает метильные группы и подавляет ферменты, которые прикрепляют их к ДНК.
Александр Панчин:
«Эпигенетические метки, в своем большинстве, стираются на ранних этапах развития эмбрионов. Хотя существуют отдельные работы о влиянии факторов среды на эпигенетические особенности потомства и даже их наследственную передачу (пусть и весьма ограниченную). Подобные работы, на мой взгляд, иногда некорректно используют для обоснования проблем со здоровьем или психикой у людей, чьи предки были подвержены неблагоприятным условиям: войнам или голоду. У меня есть ощущение, что это политизировало тему эпигенетики и мешает ее беспристрастному изучению».
Можно ли продлить жизнь с помощью эпигенетики?
Управление эпигенетическими процессами открывает перед нами огромные перспективы. С помощью направленной экспрессии генов мы могли бы получить физические и ментальные суперспособности, бесконечно регенерировать органы и существенно продлить себе жизнь. К сожалению, пока это только теория.
Но уже сегодня ученые исследуют возможности остановить развитие раковых клеток, модифицируя экспрессию генов. А мы сами можем изменить свой организм к лучшему, поменяв режим на более здоровый и передать эти изменения по наследству.
К примеру, отказ от курения может запустить повышенное метилирование ДНК. Прием фолиевой кислоты во время беременности может снизить риски множества врожденных заболеваний и отклонений у ребенка. Регулярное употребление сои, куркумы и зеленого чая, а также разнообразное питание тоже стимулируют позитивные эпигенетические изменения. Таким же эффектом обладают мягкий климат, регулярные нагрузки и свежий воздух.
Совсем недавно было опубликовано исследование о новой системе изменения активности генов, которая называется CRISPRoff. У ученых уже есть инструмент для редактирования ДНК CRISPR/Cas9 — это «молекулярные ножницы», которые могут искать конкретные гены в геноме. Достаточно указать им, какие 20 «букв» (нуклеотидов) в ДНК нужно распознать и где их разрезать, и они это сделают. Теперь систему модифицировали, чтобы она не разрезала ДНК, а приклеивала в нужном месте метильные группы, выключая тот или иной ген. Это может помочь в борьбе со старением, онкологическими заболеваниями и многими другими.
Пресс-центр
Как передать ребенку «хорошие» гены
Что нужно знать родителям о «хороших» и «плохих» генах, наследственных болезнях и что мамы и папы могут сделать для здоровья будущего ребенка.
Как возникают наследственные болезни
Если генетический код нарушается, то и белок получается «неправильным», либо вырабатывается в слишком большом или слишком малом количестве. Это может привести к расстройствам важных процессов в организме. Так возникают наследственные болезни.
Если изменение произошло в определенном гене и нарушено производство определенного белка, то мутация называется генной. Иногда возникают более грубые нарушения – хромосомные мутации. Самый знаменитый пример хромосомной болезни – синдром Дауна, когда у человека есть добавочная – 21 – хромосома.
Некоторые генные мутации передаются по наследству от родителей к детям. Другие возникают впервые, если у родителя не было нарушения, и оно впервые произошло в яйцеклетке или сперматозоиде. Хромосомные болезни обычно не наследуются: они возникают по разным причинам до, во время или после оплодотворения.
Когда важно посетить генетика
В некоторых семьях повышен риск наследственных болезней. Будущим родителям стоит посетить клинического генетика до наступления беременности в следующих случаях:
Иногда помогает родословная
Из школьного курса биологии многие помнят, что половину генов ребенок получает от мамы, половину – от папы. Следуя той же логике, можно предположить, что от каждой бабушки и каждого дедушки ему достается по четверти генотипа, и можно проследить, от кого ребенок получил половинку той или иной хромосомы.
На деле все не так просто. Яйцеклетка получает новый набор хромосом – точно такого нет ни в одной клетке тела женщины. Одни участки новой хромосомы могут оказаться бабушкиными, другие – дедушкиными. И в каждом случае набор получается уникальным – поэтому (и по ряду других причин) родные братья и сестры не становятся копией своих родителей и друг друга, если только они – не однояйцевые близнецы.
В каждом человеке сильно перемешаны гены от разных поколений. Источник некоторых наследственных заболеваний еще можно проследить, составив родословную. Но если «плохих» генов много, и они не проявляют себя явно, вызывают лишь предрасположенность к тем или иным болезням – понять, откуда они, невозможно. Поэтому и обвинять кого-то из членов семьи в том, что от него ребенку достались «плохие» гены, бессмысленно.
Папы после 50 чаще делают генные «опечатки»
Чем старше родители, тем выше риск того, что их ребенок родится с наследственным заболеванием – это справедливо и для мужчин, и для женщин. В зависимости от того, у кого из родителей произошел сбой, у ребенка могут возникать разные проблемы.
Организм мужчины постоянно производит новые сперматозоиды – до 1500 в секунду. Как бы тщательно ни копировала себя ДНК, в ней могут быть «опечатки», вероятность которых растет вместе с количеством клеточных делений. В мужских сперматозоидах со временем возникают генные мутации. Количество хромосом не нарушено, но в гене может быть ошибка, из-за которой производится неправильный белок.
У отцов старше 50 лет в три раза чаще, чем у 25-летних, рождаются дети, страдающие шизофренией, и в шесть раз чаще, чем у 27-летних, – дети с редким генетическим заболеванием, которое называется синдромом Апера.
Беременная «носит» в своем животе внуков и внучек
У женщин риск наследственных болезней возрастает после 35 лет. Когда девочка появляется на свет, в ее яичниках уже есть половые клетки. Беременная женщина уже носит в своем животе будущих внуков и внучек.
Половые клетки в яичниках долго находятся в «спящем» состоянии, редко делятся, и если в них возникают ошибки, то обычно «по-крупному», на уровне хромосом. У матерей старше 35 лет повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна, у них чаще случаются выкидыши.
В клетках человека есть собственные «электростанции» – митохондрии, они постепенно разрушаются. Чем дольше яйцеклетка «спит» в яичнике, тем «слабее» становятся ее митохондрии. А ведь организм ребенка получает их именно из яйцеклетки, все митохондрии в организме каждого из нас – материнские. Если плод получает от матери «слабые» митохондрии, они копируют себя во всех клетках организма. Есть данные о том, что из-за этого сокращается продолжительность жизни потомства.
Но это не означает, что такая проблема будет у каждой «поздней» мамы. Многие рожают вполне здоровых малышей с «хорошими» генами. Но родителям старшего возраста стоит помнить о повышенных рисках, более тщательно подходить к планированию беременности.
Можно ли выбрать глаз и уровень интеллекта будущего ребенка?
Процедура ЭКО часто дополняется предимплантационной генетической диагностикой (ПГД). Обычно врачи-репродуктологи исследуют гены эмбрионов до подсадки в матку на предмет хромосомных и генных нарушений. Задача – выбрать самого здорового будущего малыша.
А можно ли по генам определить пол будущего ребенка, посмотреть, какой у него будет цвет глаз, волос, уровень интеллекта или физического развития? Оказывается, можно. Но в большинстве стран это запрещено. Врачи помогут зачать здорового ребенка, но заниматься искусственной селекцией не станут.
Если зачатие произошло естественным путем, гены будущего ребенка тоже можно проверить. Для этого используют неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).
Гены, которые действуют на расстоянии
Как мы уже разобрались, каждый родитель передает ребенку половину своих хромосом. Казалось бы, вторая половина генов, которая не передалась малышу, не имеет к нему отношения. В 2018 году ученые провели исследование, которое показало, что это не так.
Было установлено, что гены мамы и папы, которые не были переданы ребенку, примерно на 30% влияют на уровень его образования. Как гены могут действовать на расстоянии? Если разобраться, в этом нет ничего удивительного.
Когда женщина готовится к зачатию, вынашивает ребенка, затем вскармливает его грудью, в ее организме продолжают функционировать оба набора хромосом. Ребенку передался лишь один из них, но и второй оказывает на него влияние на через материнский организм, грудное молоко. От этого в будущем зависят привычки питания, здоровье.
Отец не носит ребенка в животе и не кормит грудью. Он влияет на то, каким вырастет ребенок, через воспитание, личный пример.
Не хромосомами едиными
Из всего вышесказанного следует, что у родителей есть не так много способов повлиять на гены будущего ребенка. Но ведь на наследственности свет клином не сошелся. Многое зависит от внешней среды.
Характер и личность формируются благодаря воспитанию, высокий интеллект – обучению, а рост и вес зависят от питания. Здоровье и продолжительность жизни тоже на роду не написаны, если заботиться о своем организме. И это как раз то, на что мама и папа могут повлиять. Хорошие привычки закладываются в детстве.
Что такое эпигенетика? Насколько влияют на человека его предки? И можно ли пойти против генетики и воспитать себя самого? Советская власть не признавала генетику в начале ее пути и считала за лженауку. Что важнее — гены или воспитание?
Об этом главному редактору «Правды.Ру» Инне Новиковой рассказал военный врач, психолог, исследователь в области эпигенетики Александр Литвин.
— Александр Богданович, тема «Как найти свое счастье и как победить свои фобии» касается каждого человека, поскольку, к сожалению, времена всегда тяжелые и несмотря на научно-техническое развитие, невиданный прогресс сейчас мы переживаем новые сложности, которые присущи нашему времени. Нам жить стало намного лучше и легче, но в чем-то и намного тяжелей.
Огромное количество фейковой информации, негативной энергетики и многочисленные фобии — это уже один из признаков начала XXI века. А что же в таком случае ждет человечество дальше?…
Но давайте начнем с того, что вы объясните нам, что такое эпигенетика?
Что такое эпигенетика
— Про генетику сейчас знают практически все люди. Мы изучаем ее в школе, мы изучаем законы Менделя, ботанику. Мы все знаем, как выращивать горох, но это, в общем-то, только маленькая часть всей наследственности, которую мы в себе несем.
Вообще человек, по большому счету, — это большая флешка, которая запоминает все абсолютно не только из своей жизни, но и из жизни прошлых поколений.
Эпигенетика — это достаточно новое направление в генетике, и в первую очередь она изучается пока на уровне биохимических процессов. Я же изучаю эпигенетику с точки зрения воздействия эмоций.
— «Эпи» — это что?
— Это над генетикой, это некая надстройка. ДНК человека в принципе у всех практически одинакова. У вас она ничем не отличается от ДНК Евы, у меня ничем не отличается от ДНК Адама. Это абсолютно точная копия.
Но давайте представим ДНК в виде музыкального инструмента, допустим, в виде фортепиано. Вот есть фортепиано, на нем есть клавиши, так вот эти клавиши — это гены. И они метилируются разным образом, то есть активизируются.
Кто-то изначально звучит очень красиво и гармонично, а кто-то звучит не очень хорошо, но в процессе жизни происходит метилирование определенных генов и мы свои характеристики меняем.
Эмоции как эпигенетический фактор
Мои наблюдения, мой опыт говорят о том, что эмоциональная составляющая является очень серьезным эпигенетическим фактором.
Поэтому я считаю, что эмоция — это излучение, обладающее мутагенным свойством.
Слова «мутация» не надо бояться, потому что есть мутации положительные, а не только отрицательные.
Сколько предков влияют на человека
— Вы пишете, что за каждым человеком стоит 16 его предков. Но ведь предков у нас гораздо больше.
— Наследуем мы только от ближайших трех поколений и еще от двух предков из четвертого колена.
— Только трех поколений? Даже не семь?
— Нет, и эти исследования достаточно неплохо коррелируются с теми сведениями, которые указаны в древних книгах — в авраамических книгах. Мы несем ответственность до третьего-четвертого колена, там так об этом написано, и с точки зрения генетики это именно так. И наша генетическая память до третьего-четвертого колена также работает.
— То есть вы сторонник той теории, что мы в плохих поступках не виноваты, это предки. Как в фильме «Обыкновенное чудо», когда замечательный Евгений Леонов в роли короля что-нибудь напакостит, то сразу говорит: «Это не я, это предки такие, моя двоюродная тетя или дядя». Получается, что все это не шутки, а совершенно серьезно.
Но здесь имеет значение только прямое родство. Здесь влияют прямые кровные предки, то есть мама, папа, бабушки, дедушки, прабабушки, прадедушки по обеим веткам.
Можно ли улучшить эпигенетику
— А если не задалось у человека с родней и его ближайшие родственники обладают качествами, которые человеку не нравятся, все-таки мы можем пойти против каких-то наследственных черт характера?
— Можем ли мы реально исправить ситуацию и улучшить свои эпигенетические характеристики, улучшить свое восприятие мира?
Да, у нас есть такая возможность, но, к сожалению, основная масса людей — достаточно ведомая.
Когда мы сказали, что мы — Homo sapiens, мы немножко себе польстили. Мы — в основном ведомые. Мы — разумные, может быть, но мы все подвержены достаточно серьезной цикличности.
Мы обращаем внимание на цикличность в первую очередь в связи с природными явлениями. Мы знаем, что после зимы должна быть весна и солнце должно взойти, допустим, в семь утра, а в 19 вечера оно должно уйти за линию горизонта. И так повторяется все у нас в цикле.
Люди тоже подвержены этой цикличности: у нас есть время взлета и время падения.
О цикличности сказано также в древних источниках. Допустим, если мы возьмем книгу Екклесиаста, то там все одну фразу прекрасно помнят: «Время разбрасывать камни и время собирать камни». Но, кроме этого, там указан и еще ряд явлений, которые реально указывают на цикличность. Например, как там написано, «все это суета сует».
И для чего мы живем, люди задавались этим вопросом и тогда, и сейчас.
Почему наша жизнь — черно-белое кино: полоса белая, полоса черная и т. д.? Это все обусловлено в первую очередь генами и эпигенетическими факторами, то есть эмоциями, которые наши предки получили от своих современников.
В свою очередь, наша задача — улучшить эту историю и получить как можно больше положительных оценок в свой адрес. И это будет влиять на нашу генетику и на наше отношение к миру.
Беседовала Инна Новикова
К публикации подготовил Юрий Кондратьев
Отказ от ответственности: этот контент, включая советы, предоставляет только общую информацию. Это никоим образом не заменяет квалифицированное медицинское заключение. Для получения дополнительной информации всегда консультируйтесь со специалистом или вашим лечащим врачом.
Добавьте «Правду.Ру» в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google, либо Яндекс.Дзен
Быстрые новости в Telegram-канале Правды.Ру. Не забудьте подписаться, чтоб быть в курсе событий.
Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями. Врач-генетик о том, как этого избежать
Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.
Что это такое?
— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.
Для чего нужно?
— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:
Что представляет собой анализ?
— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.
Предрасположенность = болезнь?
— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.
Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.
Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.
Давайте разберемся, как это работает:
Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.
Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:
Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?
1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.
2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.
Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.
Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.
Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.
Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.
Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?
— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:
1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);
2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);
3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.
Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?
— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:
Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.
Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.