до какого срока можно сделать нипт
Направление
Гинекология
Власов Роман Сергеевич
Гладкова Ольга Викторовна
Новоселова Анна Александровна
Что такое пренатальный скрининг?
Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скриниге и смутное представление для чего он нужен? Многим это словосочетание кажется пугающим и вызывает столь ненужные страхи и тревогу.
Для начала необходимо четко разобраться в понятиях: скрининг-система первичного обследования групп клинически бессимптомных лиц с целью выявления заболевания. Риск- сочетание вероятности и последствий наступления негативных событий.
Пренатальный- скрининг, проводимый во время беременности. Для чего? С целью выявления возможных генетических отклонений у плода. Риски каких генетических заболеваний оцениваются: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, наиболее часто встречающихся. По определенным биохимическим параметрам (РАРР-А, В-ХГЧ, свободный эстрадиол) оценивают риск возможных генетических отклонений.
Ставший уже классическим, стандартный биохимический пренатальный скрининг, который женщина проходит в женской консультации. Остановимся подробно на нем, разберем поэтапно и трактовку результатов. И на том, что может повлиять на результаты непосредственного биохимического скрининга, как к ложноположительным, так и ложноотрицательным результатам. Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий. Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности. Этапы: УЗИ экспертного уровня и сдача крови в тот же день, допускается проведение УЗИ накануне. Естественно, кровь сдается натощак. Какие параметры исследуются РАРР-А и В-ХГЧ-гормоны беременности! После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент.
Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины.
В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5). И вот получаете результат, в лучшем случае через неделю. Неделя ожидания, беспокойства! Что может повлиять на результаты непосредственно биохимического скрининга- это как факторы самой женщины-курение, прием лекарственных препаратов, течение беременности с осложнениями, так и организационные факторы, например, доставка биологического материала в лабораторию. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.
В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.
Биохимический скрининг первого триместра беременности.
Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования.
На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.
Подготовка к исследованию
Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие. За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености. В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.
В очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.
Скрининги мало информативны! Они не дают! точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска. А далее «хождение по мукам»- волнение, тревога, неоднократные посещение генетика, проведение инвазивных процедур, ожидание результатов.
Однако, есть и радостные новости. Для определения генетических отклонений используется неивазивный пренатальный скрининг- НИПТ. Исследование проводиться после 9 недель беременности, тк к этому моменту накапливается достаточное количество генетического материала плода в крови матери. НИПТ-это возможность на ранних сроках с точностью до 99,9% выявить у плода распространенные генетические заболевания. Существует стандартная панель исследований: синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Кляйнфельтра. В чем заключается метод: будущая мама сдает кровь, не обязательно натощак, расшифровывается непосредственно генетический код плода. Еще одно преимущество: НИПТ не привязан к УЗИ, результат через 2-3 дня. Но пройти экспертное УЗИ с 12-13 нед нужно обязательно. Также молекулярно-генетическое исследование генов плода позволяют определить его группу крови и резус фактор, пол плода. Согласитесь, что данный метод обладает достаточным количеством преимуществ. Многие клиники предлагают сдать расширенную генетическую панораму. О целесообразности такого исследования необходимо проконсультироваться с генетиком. Как правило, достаточно сдать стандартный набор. В нашей Клинике «Олла-МЕД» есть возможность пройти данное исследование, а так же, в случае необходимости, получить консультацию генетика и акушера-гинеколога.
Неинвазивный пренатальный тест или скрининг 1 триместра?
Каждая будущая мама, любого статуса и возраста хочет знать все ли в порядке с течением беременности и ее долгожданным ребенком, чтобы легко и без лишней траты нервов провести все 9 месяцев такого сложного периода.
Для многих непонятная и непредсказуемая, потому как может явиться результатом влияния многих факторов, например, каких-либо заболеваний, которые были у родственников в 3-м поколении, и о которых узнать будущим родителям просто не представляется возможным.
Именно для того, чтобы беременная девушка могла узнать есть ли у плода генетические отклонения, нужен неинвазивный пренатальный тест, сокращенно НИПТ.
Что такое неинвазивный пренатальный тест?
Неинвазивный пренатальный тест – это 100% безопасный тест ДНК плода. Частички клеток эмбриона, извлекаются из крови беременной без какого-либо внутреннего вмешательства. И исследуются в лаборатории на наличие генетических патологий развития плода. Тест можно проводить начиная с 9 полных акушерских недель беременности.
Какие генетические заболевания может определить анализ НИПТ?
Говоря простым языком, неинвазивный пренатальный тест устанавливает наличие, либо отсутствие патологий хромосом, отклонения в половых хромосомах, частичные перестройки в некоторых хромосомах эмбриона и т.д.
В целом неинвазивные пренатальные тесты определяют следующие патологии:
Неинвазивный пренатальный тест, скрининг и инвазивная диагностика. В чем разница?
Характеристики по НИПТ:
Характеристики скрининга 1, 2, 3 триместра:
Характеристики инвазивной диагностики:
На что стоит обращать внимание при выборе теста ДНК НИПТ?
Важно рассмотреть 5 параметров при выборе лаборатории, где вы будете сдавать НИПТ:
Каждая лаборатория, зарекомендовавшая себя в данных исследованиях, дорожит своим именем, и поэтому следит за своей репутацией и разработками. Публикация результатов и статистики на официальных ресурсах является для таких компаний обязательным условием.
Если лаборатория, предлагающая такого рода услуги, не раскрывает для своего клиента аналитику и прочие заключения, то пациенту стоит рассмотреть другие варианты.
НИПТ за границей и НИПТ в России.
Несмотря на то, что сегодня в России можно найти несколько предложений по НИПТ, США и Европа уже несколько десятилетий проводят данные исследования всем желающим, в т.ч. и жителям Российской Федерации.
Сравнивая предложения зарубежных и Российских лабораторий, можно отметить ряд моментов:
— Все отечественные лаборатории используют только импортное оборудование;
— Российские лаборатории ссылаются на опыт коллег из США и стран Европы, что говорит о том, что большая часть Российских компаний находится в определенной начальной стадии развития;
— В Российской Федерации НИПТ не имеет соответствующего статуса медицинской услуги на законодательном уровне в области здравоохранения.
Авдейчик Светлана Андреевна
Неинвазивный пренатальный тест ДНК
Предназначение НИПТ – рождение здорового ребенка без отклонений, несовместимых с жизнью и семейным благополучием. Одним из самых весомых преимуществ таких методик является их полная безопасность для будущей матери и ребенка. Все дело в том, что подобные ДНК исследования проводятся на основе венозной крови пациентки. В отличие от инвазивных способов, данный вид тестирования исключает угрозу прерывания беременности. Он не требует вмешательства в плодный пузырь и не несет риска развития осложнений после процедуры.
Существует целый ряд пренатальных тестов, отличающихся ценой, степенью достоверности и особенностями проведения. Наиболее распространенный из них – биохимический скрининг PRISCA, выполняющийся на основе УЗИ и анализа крови матери. Его результаты отражают степень риска рождения ребенка с генетическими аномалиями. Минус данного исследования заключается в том, что оно не анализирует ДНК плода. Более современные НИПТ позволяют выявить поврежденные участки хромосом плода или так называемые микроделеции. Эти «некачественные» хромосомы являются причиной таких анеуплодий как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, а также других генетических заболеваний.
Что представляют из себя неинвазивные специализированные тесты для беременных?
Прямыми показаниями для теста НИПТ являются:
• Наличие высокого риска хромосомных отклонений по результатам биохимического и УЗИ скринингов
• Пациенткам в возрасте от 35 лет и старше
• Присутствие в анамнезе беременности с выявленной генетической аномалией плода
• Наличие в семье детей с врожденными синдромами Дауна, Эдвардса, Патау и другими хромосомными отклонениями
• Непосредственно желание самой пациентки
Как таковых противопоказаний к проведению теста нет, однако, есть ограничения. Существует ряд условий, при которых показания исследования будут недостоверными.
В некоторых случаях выделить ДНК плода не представляется возможным. В их числе: