до какого возраста живут карлики
Карликовый рост (нанизм) у детей
Диагноз нанизма выставляется детям в случае разницы не менее 40% от нормального. Разница в 20% считается просто низким ростом.
Дети, больные нанизмом, до периода совершеннолетия достигают роста 120-130 см, и это предел, больше они не растут.
Причины
Карликовость имеет несколько причин:
Карликовость обнаруживается на 2-3 году жизни, когда ребенок начинает существенно отставать в росте. Период новорожденности и первый год жизни ничем не отличаются от таковых у здорового ребенка.
Далее в течение всей жизни карлик сохраняет детские пропорции тела: голова значительно больше туловища, лицо маленькое, особенно малы нос и подбородок. Задерживается или совсем не наступает половое созревание.
Интеллект не страдает, умственное развитие такое же, как у сверстников с нормальным ростом.
Карликовый нанизм может быть также первичным, когда нет никаких болезней внутренних органов и уровень гипофизарных гормонов, в том числе соматотропина, тоже находится в пределах физиологической нормы.
Все параметры развития такого ребенка — костная масса и костный возраст, половое созревание и интеллектуальные способности — абсолютно нормальны. Единственное, что отличает первичных карликов — птичье выражение лица.
Лечение
Если в процессе обследования выяснилось, что снижен уровень соматотропного гормона снижен, то внутримышечно вводят препарат, содержащий этот гормон. Если изменены уровни других гормонов, то их тоже пытаются искусственно компенсировать.
Однако такое лечение очень дорогое, и помогает оно не всегда.
Детям старше 6 лет вводят анаболические стероидные гормоны для лучшего роста мышечной массы.
В целом эффект от лечения спорный. Ребенок-карлик нуждается в психологической помощи, в принятии себя таким как есть и конкретных адаптационных мероприятиях, включая работу со школьным детским коллективом и последующему выбору профессии по своим способностям.
Суперлюди – эквадорские карлики с синдромом Ларона
В небольшой горной деревушке в Эквадоре среди населения передается редкое генетическое заболевание, синдром Ларона. Это довольно редкое заболевание характеризуется ненормальным метаболизмом гормона роста, что приводит к карликовости. С 1987 года группа исследователей под руководством доктора Джейме Гевара-Агурре изучала группу в 130 человек с этим синдромом (всего же в мире около 300 людей с синдромом Ларона). Они потомки конверсос, евреев-сефардов из Испании и Португалии, которые были вынуждены обратиться в христианство в 1490-е.
Доктор Джейме Гевара-Агурре с эквадорскими карликами в 1987 году
Мария Джудит дель-Кармен, 75 лет, живет со своими двумя сёстрами в маленькой квартире в городке Пиньяс. Государство ей платит пенсию 35 долларов в месяц
За все 27 лет наблюдения среди этих ста с небольшим человек был выявлен лишь один случай не летального рака и ни одного – диабета. За то же самое время среди 1600 родственников карликов, живущих в той же самой местности, но без этого синдрома, 5% заболели диабетом, и 17% — раком, что статистически нормально для жителей Эквадора в целом.
Мария Хосе, 30 лет, и её 20-летний бойфренд
Люди с синдромом Ларона имеют низкий уровень инсулиноподобного фактора роста 1 (insulin-like growth factor 1, IGF-1). Он очень важен для роста в детстве, но низкое содержание этого фактора и низкая концентрация инсулина приводит, в частности, к уменьшению повреждений ДНК.
Заветная мечта 15-летнего Алекса – стать известным клоуном
Ещё одно следствие синдрома Ларона – это потенциальное дожитие его носителей до 120-140 лет. Однако эквадорские карлики живут «всего» 80-85 лет, так как большинство из них страдает алкоголизмом. Впрочем, по эквадорским меркам это тоже приличная продолжительность жизни – на 10 лет больше, чем в среднем по стране.
Мариана де Хесус, 47 лет, никогда не ходила в школу и редко выходит из дома. Она всегда носит с собой любимую куклу
Доктор Джейме Гевара-Агурре после стольких лет исследований говорит о «заблуждении», согласно которому гормон роста нам чрезвычайно необходим. Инъекции гормона роста хотя и не вполне легальны во многих странах, пользуются огромным спросом, и в мире насчитывается несколько миллионов людей (только в США – около миллиона), их применяющих. Считается, что это ведет к увеличению сил и долголетию. Люди, употребляющие гормон роста, полагают, что короткий курс гормона обращает вспять старческие изменения, улучшает состояние кожи и убирает морщины, увеличивает мускулатуру и плотность костей. В целом, пожилой человек, приняв краткий курс терапии, якобы ощущает себя на 10-20 лет моложе.
Корина, 28 лет, и Мария-Хосе, 30 лет, на улицах Лоха
Однако исследования с дрожжами, червями и мышами показали, что блокирование производства гормона роста приводит к увеличению продолжительности жизни на 40%. До этого исследования в Эквадоре не было известно, применимо ли это к людям. Теперь – известно.
Янник, 15 лет, на занятиях в школе
Немецкая фотограф Шарлотта Шмитц сняла жизнь эквадорских карликов с синдромом Ларона.
Фредди, 40 лет, с 13-летним соседом на маленькой улице, ведущей к их деревне Либертад
Мы не вырастем: Жизнь карликов-долгожителей
Синдром Ларона — редкий наследственный дефект рецептора гормона роста. Он является одной из причин карликовости, но вместе с тем может быть ключом к долголетию: синдром уменьшает вероятность заболеть диабетом и, возможно, мешает развитию раковых опухолей.
В Южном Эквадоре проживает около ста из трехсот человек в мире с синдромом Ларона, и почти у всех них рост меньше 130 сантиметров. Считается, что мутация была перенесена в Эквадор около 500 лет назад небольшой группой евреев-сефардов, спасшихся от испанской инквизиции и осевших в эквадорских горах.
Эквадорский доктор Хайме Гевара-Агирре более 20 лет изучал людей с синдромом Ларона и разработал лекарство, которое искусственно восполняет дефицит гормона. Оно стоит десятки тысяч долларов, и эквадорцы не могут его себе позволить.
Фотограф и журналистка из Берлина. Выставлялась в Турции, Японии, Германии, Франции.
— Когда мне было восемнадцать, я год прожила в городе Мачала в Южном Эквадоре. Я еще не была журналистом или фотографом, но уже слышала о синдроме Ларона. Спустя долгое время я наткнулась на статью об этом заболевании в немецкой газете. Медицинские эксперименты, проводимые на людях с таким синдромом, потрясли меня, и я хотела исследовать этот вопрос. Получившаяся работа «Я есть я» стала основой моей фотографической карьеры и документацией социальной несправедливости.
В начале 90-х, на заре генной инженерии, доктор Хайме Гевара-Агирре из Кито много путешествовал с международными исследовательскими командами и собирал данные из анализов крови и анамнезов. Около ста человек участвовали в испытаниях долгосрочной гормональной терапии, благодаря которой было разработано новое лекарство, — но оно так и не прибыло в Эквадор.
Люди с синдромом интересны врачам и имеют большую ценность для исследований, но производители лекарств не видят в них потенциальных покупателей. В течение многих лет доктора обещали своим пациентам, что препарат станет доступен в ближайшее время, но получается, что это была ложь. В Эквадоре нет социальных служб или благотворительных организаций, помогающих людям с синдромом Ларона, а лекарство слишком дорогое — около 10 тысяч долларов в месяц на весь период роста ребенка.
Эти люди интересны для исследований, но не как покупатели лекарства.
Мария Джудит дель Кармен, 75 лет, — единственная из девяти братьев и сестер, кто страдает синдромом Ларона. Ее рост — 85 сантиметров
Виктор, 23 года, в своей квартире
Мече дель Росио, 41 год, — логопед и владелица бутика одежды в Пиньясе. У нее есть 16-летняя дочь
У меня много друзей в регионе, поэтому проблем с контактами не было: например, в проекте снялась дальняя родственница моей принимающей семьи. Одни герои знакомили меня с другими. Поскольку я говорю по-испански и жила в этом регионе, меня очень тепло встретили, и люди были рады поделиться своими историями. С другой стороны, многие герои уже устали от СМИ, которые их использовали, поэтому им понадобилось время, чтобы расслабиться. Я до сих пор поддерживаю хорошие отношения с некоторыми из них и могу назвать их друзьями.
Большинство этих людей делают то же, что и мы все: ходят в школу, работают, заводят семьи, рожают детей. Но конечно, в своей повседневной жизни они сталкиваются с большими трудностями: даже дома и мебель не приспособлены к их росту. Один из героев переделал машину, чтобы иметь возможность на ней ездить.
Я фотографировала и брала интервью у многих людей, и очень редко они говорили о дискриминации: большинство живет в маленьких городах и деревнях, где все друг друга знают. Однако люди с этим синдромом не имеют таких же возможностей, как их знакомые обычного роста, — от вариантов работы до поиска партнера.
Ахондроплазия (карликовость): симптомы, диагностика, лечение
Деформация ахондроплазия (карликовость) – следствие мутации генов. В основе лежит генетический фактор, и когда он проявит себя, никто не знает. У 80% больных родители имеют нормальный рост. В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два – гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство. Это дает возможность увеличить рост на 25-30 см, поэтому операция пользуется успехом среди п ациентов.
Что такое ахондроплазия
Это врожденное заболевание, которое вызывает мутация гена FGFR3. Кости начинают расти неправильно, не развиваются в длину, скелет человека приобретает диспропорцию, нарушаются внешние черты лица. Деформация ахондроплазия (карликовость) имеет самый главный признак – маленький рост около 125-130 см и короткие кон ечности.
Причины возникновения
Причина одна – генетический фактор. Но деформация ахондроплазия (карликовость) включает некоторые факторы риска:
Важно понимать, что коварность ахондроплазии заключается в психологических проблемах. В остальном, умственное и интеллектуальное развитие маленьких людей абсолютно нормальное, а сам диагноз ахондроплазия (карликовость) уже много лет успешно лечится операциями.
Симптомы
Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:
Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.
Как определить
Диагностика ахондроплазии
После осмотра проводят рентгенографию и томографию. Генетический анализ обычно делают перед беременностью или во время скрининга. После рождения ребенка, диагноз можно поставить по внешним признакам и результатам рентгенографии. Патология ахондроплазия (карликовость) диагностируется легко, но лечится трудно. Иногда применяют гормон роста, но метод дает относительные результаты. Регулярно проводятся новые исследования и разрабатываются новые препараты. Некоторые даже показывают положительный эффект на животных. Но пока единственным действенным методом лечения выступает операция по удлинению костей.
Можно ли жить с ахондроплазией?
Этот вопрос носит больше философский характер
Миллионы людей живут с карликовостью, успешно заводят семьи и детей. Есть тысячи способов преодолеть собственные комплексы, а к физическому состоянию карлики просто привыкают. Поэтому, с одной стороны, диагноз ахондроплазия (карликовость) – не приговор. Но другая сторона медали говорит сама за себя. Жить с этим или бороться – сложный моральный выбор. Но опрос пациентов с ахондроплазией перед лечением и после его окончания, при всем многообразии мнений, дает однозначный ответ: увеличение роста необходимо!
Патология вызывает дискомфорт
Физический. Невозможность дотянуться до предмета, расположенного высоко; Физиологический. У маленьких людей наблюдается апноэ и глухота, как следствие болезни. Может развиваться недержание мочи и кала, снижение либидо; Психологический. Комплексы по поводу собственного роста, тяжелая адаптация в обществе, особенно у детей. Около 80% больных ахондроплазией страдают различными социофобиями.
Профилактика
Генетическое обследование родителей до зачатия ребёнка
Если у одного из родителей присутствует мутировавший ген FGFR3, избежать заболевания у потомства невозможно.
Генетический анализ внутриутробно
Определить наличие заболевания можно еще на ранних сроках беременности. На 12 неделе при плановом осмотре развитие конечностей видно на УЗИ. Дальнейший выбор за родителями.
Станьте здоровыми уже сегодня!
Запишитесь на консультацию прямо сейчас!
ВРАЧИ
Наши врачи применяют уникальные методики лечения Веклича В.В.
Веклич Виталий Викторович
Медведев Олег Анатольевич
Доктор медицины, врач анестезиолог.
Веклич Виктория Витальевна
Главный врач Медицинского Центра «Ладистен Клиник», профессиональный дипломированный хирург, в области детской и взрослой ортопедии и травматологии.
ПОДГОТОВКА
Итак, диагноз ахондроплазия (карликовость) поставлен окончательно. Пациент или его родители решились на операцию по увеличению роста. Как это будет, и что будет после? Нужно подготовиться к тому, что хирургическое вмешательство комплексное и длительное. Занимает оно не один месяц, но результат того стоит! Операций проводится шесть этапов: 3 этапа в детском возрасте и 3 в подростковом. Желательно прибыть в медицинский центр за 2-3 дня до назначенной даты операции, что позволит подготовиться – сдать анализы, настроиться психологически, проконсультироваться с анестезиологом.
РЕАБИЛИТАЦИЯ
Каждый этап по времени занимает 5 месяцев, перерыв между этапами 2 — 3 месяца.
Увеличение роста ребенка после завершения лечения составляет 24 — 28 см.
Перед снятием аппаратов фиксации после каждого из этапов делают пробу. Для этого ослабляют фиксацию корректирующего устройства и советуют пациенту в течение 2-3 часов походить. Затем делают рентгенографию, на основании результатов которой лечащий врач принимает решение о снятии аппарата. Процедура занимает не более 10-20 минут, после чего пациент может возвратиться домой либо остаться в клинике, чтобы пройти реабилитацию.
Во время реабилитации необходимо постепенно увеличивать нагрузки на ноги и проводить лечебную гимнастику для укрепления мускулатуры.
Важный момент: после операции практически не остается шрамов!
РЕЗУЛЬТАТЫ
Наши пациенты стали здоровы, красивы и полны новых сил с Ladisten Clinic
Увеличение роста на 14 сантиметров
История нашего маленького пациента из Казахстана
5 самых необычных деревень в мире, где живут карлики, двойняшки, долгожители и не только
Получайте на почту один раз в сутки одну самую читаемую статью. Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте.
1. Двойняшки в украинском селе Великая Копаня
2. Китайская деревня карликов Янсы
Средний рост жителей деревни Янсы – 80 см. Здесь любой турист почувствовал бы себя великаном, но населенный пункт закрыт для посещений. В Интернете можно найти несколько снимков местных жителей, это практически все, что известно о них миру.
Над загадочными причинами задержки роста местных жителей ученые ломают голову уже не один год. Гипотезы выдвигаются различные, одни из них кажутся фантастическими, другие – вполне реалистичны.
Для тех туристов, которые все же мечтают увидеть «королевство карликов», власти Китая организовали специальное поселение. К проживанию там допускаются люди, чей рост не превышает 130 см. Тут часто устраивают шоу для приезжих, но зато и весь город оборудован для комфортной жизни низкорослых людей.
3. Российская деревня слепых Русиново
Плохое зрение у жителей этой российской деревни в Калужской области – это не результат природной аномалии. В советские годы сюда свозили людей с подобными диагнозами, так здесь искусственно образовалось такое поселение. Кто-то приезжал сюда и самостоятельно, в то время можно было надеяться на то, чтобы получить жилье и социальное обеспечение.
С советских времен в Русиново сохранился завод, на котором могут работать люди с проблемами зрения. Раньше производили платы для телевизоров, сейчас – пипетки и элементарные вещи из пластика.
Несмотря на то, что количество населения со временем сократилось, незрячих в Русиново достаточно много, за что этот населенный пункт частенько называют «городом слепых».
4. Голландская деревня для стариков с деменцией
По мнению ученых, через несколько десятилетий количество людей, которые страдают старческим слабоумием, в мире достигнет отметки в 65 млн. Естественно, нужно искать пути, как сделать жизнь пациентов максимально счастливой и полноценной. В голландской деревне Хогвей организовали экспериментальный дом престарелых для тех, кому поставили такой диагноз.
Главное отличие от традиционных больниц в том, что у жителей Хогвея создается впечатление, что они живут полноценной жизнью. Врачи здесь не носят белые халаты, а вместо больничных палат – обыкновенные домики. У пациентов есть возможность гулять, общаться, ходить в кафе и магазин.
Обслуживающий персонал делает все возможное, чтобы старики не догадывались о своем диагнозе, не чувствовали себя на лечении. Практика показывает, что результаты этого эксперимента блестящие. У пациентов в Хогвее выше продолжительность жизни, они употребляют меньше лекарств и чаще улыбаются, переживая прекрасные моменты.
5. Японцы-долгожители с острова Окинава
Остров Окинава, по мнению ученых, идеальное место для жизни с точки зрения экологии, пищевого разнообразия, климата и многих других факторов. Средняя продолжительность жизни местных женщин – 86 лет, мужчин чуть меньше – 78. Японцы с этого возраста даже в преклонном возрасте полны сил и энергии, занимаются физическим трудом до старости.
Понравилась статья? Тогда поддержи нас, жми: