до какого возраста живут люди с синдромом дауна
Как и сколько живут люди с синдромом Дауна
Всего одна лишняя хромосома может полностью изменить будущую жизнь ребенка. Такие дети никогда не рождаются обычными. Они появляются на свет с багажом различных патологий, заболеваний. По этой причине жизнь человека с синдромом Дауна была непродолжительной. Однако сегодня ситуация изменилась в лучшую сторону
Как живут люди с синдромом Дауна
Любая патология, с которой человек способен достичь зрелого возраста, не подразумевает полного отсутствия полноценной жизнедеятельности. Даже с ДЦП дети успешно развиваются, растут. Они реализуют себя в жизни, используя современные технологии и средства коммуникации.
То же самое касается рожденных с синдромом Дауна. Несмотря на все трудности, они стремятся всестороннее познавать мир и радуются каждому приятному открытию. Многие из них обладают талантами — кто-то прекрасно рисует, кто-то поет, а кто-то просто является хорошим человеком.
Реалии людей с трисомией состоят из регулярного посещения врачей и тяжелой социализации в обществе. Хотя это занимает львиную долю времени, их жизнь может мало отличаться от нашей.
Продолжительность жизни при синдроме Дауна
При патологии часто возникают такие серьезные заболевания, как пороки сердца, онкология, раннее развитие Альцгеймера. Также нередко ослаблен иммунитет. Поэтому организм постоянно атакуют вирусные и бактериальные инфекции.
Однако при постоянно оказываемой поддержке, своевременном лечении и систематической профилактике, все эти заболевания можно купировать, улучшив тем самым качество жизни и продлив ее.
Невозможно точно сказать, сколько живут с синдромом Дауна. В среднем, до 50 лет, но известны случаи, когда они доживали до 60-70 лет.
Говоря о тех, кто с рождения подвержен тяжелым генетическим мутациям, невозможно не упомянуть про их стойкость, храбрость и терпение. Чем больше людей будут им помогать, увеличивая тем самым их веру в добро и любовь, способствуя улучшению качества их жизни, тем дольше они будут с нами.
До какого возраста живут люди с синдромом дауна
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.
Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.
Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.
Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.
Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.
Синонимы английские
Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.
У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:
Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:
Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.
Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.
Общая информация о заболевании
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.
Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.
В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.
Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.
Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.
Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.
Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.
У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.
У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.
У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.
Кто в группе риска?
Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.
Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.
Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.
У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.
Первый триместр беременности
Второй триместр беременности
Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.
Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.
Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.
Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.
При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.
Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.
Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.
Рекомендуемые анализы
Синдром Дауна
Синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний в мире. В наборе хромосом зародыша в результате генетического нарушения появляется дополнительная хромосома, что обуславливает появление внешних особенностей, проблем с внутренними органами и интеллектуальную недостаточность. По данным Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость синдромом Дауна составляет около 1 случая на 1000 рожденных живых детей. Это значит, что ежедневно в мире рождается около 300 малышей с синдромом Дауна и более 100 тыс. — ежегодно. В этой статье мы разберем причины и особенности заболевания, расскажем, что влияет на риск рождения больного ребенка и какие проблемы со здоровьем испытывают люди с этим синдромом.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в результате случайной мутации в 21-й паре хромосом получается третья копия. В норме у здорового человека — 23 пары хромосом, каждая содержит индивидуальный набор генов. Любое изменение их количества (недоразвитие одной пары, появление третьей хромосомы в паре, удвоение пары) и качества (всевозможные изменения внутри самой хромосомы) приводит к необратимым врожденным нарушениям развития человека.
По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 тыс. детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них еще в родильном доме, в том числе и по рекомендации медицинского персонала.
В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Чаще всего затрагивается сердечно-сосудистая система и желудочно-кишечный тракт. Степень проявления симптомов отличается у разных людей, но все больные имеют пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Несмотря на это, люди с синдромом Дауна могут учиться, работать, заниматься спортом, сдавать экзамены на водительские права, играть в театре и участвовать в конкурсах красоты².
Мелани Сегард с синдромом Дауна рассказывает о погоде на французском телевидении. Фото: Franceinfo
В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости синдромом Дауна. Это связано с увеличением возраста беременных женщин и отрицательным влиянием факторов окружающей среды на здоровье человека. За период с 1979 по 2003 заболеваемость синдромом Дауна в США увеличилась на 30%¹.
В России помощь детям и взрослым с синдромом Дауна оказывают такие проекты, как «Синдром Любви», фонд «Даунсайд Ап» и другие. Они организовывают денежные сборы, проводят тематические встречи, акции в поддержку своих подопечных, помогают ребятам с трудоустройством.
Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна
Нет конкретной причины, которая в 100% случаев приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Однако есть факторы риска, которые увеличивают вероятность появления таких детей. К ним относят:
Лечение
Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом. Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно.
Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik.com
В 2011 году Американская Академия педиатрии (AAP) по медицинскому наблюдению детей с синдромом Дауна разработала методические рекомендации, в которых описан возрастной рутинный скрининг ребенка с синдромом Дауна. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий:
Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т.д.
Синдром Дауна — не помеха для успеха
Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха.
Характерные признаки и симптомы
Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта (IQ) в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности.
Внешние признаки синдрома Дауна:
Кроме внешне видимых особенностей физического развития, при синдроме Дауна наблюдают различные патологии внутренних органов³.
Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок. Если возникает угроза для жизни, то в первые недели после рождения младенцу проводят кардиохирургическую операцию. Кроме пороков сердца, у некоторых детей формируются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода. Возрастает риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия. Из-за сбоев в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака.
Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, из-за чего как у детей, так и у взрослых может возникать апноэ (остановка дыхания во сне).
Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом.
«Обезьянья складка» на ладошке. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно. Фото: Indian journal of human genetics / Open-i (CC BY-NC-SA 2.0)
Диагностика синдрома Дауна
Диагноз ставится на основании характерной клинической картины — совокупности внешних признаков, наблюдения за темпами физического и интеллектуального развития ребенка, наличия патологии внутренних органов. Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа.
Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто бывают нарушены при синдроме Дауна — щитовидной железы, зрительного, слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия. С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда.
Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям. Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода (в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений).
Будущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком. Фото: photographee.eu / Depositphotos
Пренатальная диагностика
Общая схема пренатальной диагностики выглядит так:
1. В первом триместре беременности:
2. Во втором триместре беременности:
Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные (с нарушением кожных покровов) исследования:
Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.
Синдром Дауна выявляется еще во время беременности. Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik.com
Причины развития синдрома Дауна
В норме клетки человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка. Существуют три генетических вариации формирования синдрома.
Классический вариант синдрома Дауна — это трисомия 21, когда каждая клетка в организме имеет по три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух.
Рисунок 2. Кариотип человека с синдромом Дауна. Wikipedia (Public Domain)
Есть и другие варианты. В некоторых случаях синдром возникает, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у родителя или на очень раннем этапе развития плода. Тогда у человека есть две нормальные копии и дополнительная часть хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. В результате получаются те же три копии генетического материала. Такая форма называется транслокационной.
Небольшой процент людей с синдромом Дауна(1-2%) имеет дополнительную копию хромосомы 21 только в части клеток организма. Это называется мозаичным синдромом Дауна.
Видео 1. Причины, симптомы и диагностика синдрома Дауна.
По механизму развития синдрома Дауна, выделяют три формы:
На первую форму приходится около 95% случаев заболевания и до 5% — на две другие.
Прогноз для людей с синдромом Дауна
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась. Так, в 1960 году ребенок с синдромом Дауна часто не доживал до своего 10-летия. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет 50-60 лет.
Видео 2. Люди с синдромом Дауна отвечают на вопросы, рассказывают об отношении к ним окружающих, о семье, любви, своих мечтах и планах на будущее.
Возможности обучения и социализации лиц с синдромом Дауна различаются. Во многом они зависят от интеллектуальных способностей ребенка и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. Почти во всех случаях детям с синдромом Дауна удается привить бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Есть пациенты, добившиеся успеха в области искусства, актерского мастерства, спорта, а также в получении высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, иметь свою семью.
Поддержка опытных профессионалов (врачей, реабилитологов, психологов, социальных педагогов) и понимание семьи и друзей имеют решающее значение для людей с синдромом Дауна. Во многих странах существуют сообщества больных, где родители таких детей и сами дети, а также взрослые с синдромом Дауна могут получить поддержку, обсудить насущные проблемы, поделиться своими успехами.
Заключение
Синдром Дауна — одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, при котором у плода возникает дополнительная копия в 21-й паре хромосом. Риск зачатия больного ребенка повышается у женщин после 35 лет. На сегодняшний день лечения нет, однако при ранней социализации, участии в программах психологической реабилитации люди с синдромом Дауна имеют возможность жить активной и полноценной жизнью.
Жизненный цикл человека с синдромом Дауна в XXI веке: связь науки и практики
Описание:
Подробный обзор событий Международного конгресса по синдрому Дауна 2013 года, где были рассмотрены различные аспекты теории и практики поддержки людей с синдромом Дауна на протяжении всей их жизни, выделены ключевые маркеры удовлетворенности качеством жизни, освещены достижения в сфере создания образовательных программ от ранней помощи до школы.
Источник:
Автор:
Правообладатель:
Первое десятилетие XXI века привнесло качественные изменения в развитие науки и практики в области синдрома Дауна на мировом уровне. Совершенствование реабилитационных и здоровьесберегающих технологий, обусловливающих увеличение продолжительности жизни, разработка психолого-педагогических подходов к обучению, социализации и интеграции людей с синдромом Дауна в общество позволяют сегодня говорить о новом феномене – полноценном жизненном цикле людей с данной генетической аномалией — как в международном контексте, так и применительно к условиям каждой страны.
Пять лет назад общим решением Международной ассоциации Даун синдром (DSi) и Международной ассоциации научных исследований в области интеллектуальных нарушений (IASSIDD) была создана Специальная международная исследовательская группа по синдрому Дауна (Special Interest Research Group in relation to Down Syndrome), ставящая в своей деятельности следующие цели:
— способствовать научным исследованиям в области синдрома Дауна, обеспечивая научный фундамент для развития прикладных технологий;
— обеспечить участие в работе группы исследователей различных отраслей знания, позволяющих согласовать проведение научных изысканий по синдрому Дауна в русле современных подходов к профилактике и коррекции ментальных нарушений в мировом масштабе;
— распространять и внедрять лучшие практики, основывающиеся на научных достижениях, в профессиональную среду разных стран мира;
— добиваться высокого уровня качества жизни людей с синдромом Дауна и членов их семей и поддерживать его, обеспечивая соблюдение прав человека с ограниченными возможностями здоровья на всех этапах его жизненного пути.
В рамках работы Международной исследовательской группы регулярно организуются научные форумы по синдрому Дауна, отражающие современное состояние науки и практики в данной области. Их место проведения — штаб-квартира группы в столице Италии – городе Риме. Первый форум состоялся в 2010 году, синдрому Дауна тогда была посвящена работа специальной секции, а в 2013 году это был уже отдельный тематический конгресс.
В течение двух дней, 8 и 9 ноября, отель Domus Mariæ Palazzo Carpegna, являющийся частью комплекса благотворительных и образовательных учреждений Римской католической церкви, принимал участников и гостей форума, среди которых были ученые и практики из Италии, США, Великобритании, Австралии, Нидерландов, России, люди с синдромом Дауна разного возраста и члены их семей, приехавшие на конгресс со всех уголков Италии.
В фокусе внимания конгресса были проблемы, связанные с жизнью человека с синдромом Дауна, удовлетворенностью ее качеством и ее организацией как в рамках семьи, местного сообщества, так и на национальном уровне, влияние современных научных исследований на становление и развитие междисциплинарной системы сопровождения человека с нарушением интеллекта с рождения и до глубокой старости.
Пленарные заседания, продлившиеся в первый день с 9 часов утра до 8 часов вечера, были посвящены обсуждению таких магистральных тем, как нейробиологические аспекты синдрома Дауна, двигательное развитие, клинические, функциональные и реабилитационные стратегии, коммуникативное и речевое развитие, образовательные потребности, программы обучения речи и чтению детей дошкольного и младшего школьного возраста, современные подходы к обучению математике, взаимодействие семьи и школы, эмоциональные аспекты и переходные периоды в жизненном цикле человека с синдромом Дауна, ментальное и физическое здоровье, нейробиологические и клинические аспекты старения при синдроме Дауна.
Председателем и ведущим пленарных заседаний был Джоржио Альбертини (Giorgio Albertini), доктор наук в области педиатрии, профессор исследовательского центра Сан Рафаэлло в Пизе, руководитель медицинской секции Международной исследовательской группы. В его докладе, а также в докладе профессора Габриеля Леви (Gabriel Levy), представителя Департамента научных исследований в области инвалидности, были затронуты проблемы ментального и метакогнитивного развития при интеллектуальной недостаточности.
Актуальность изучения мозга человека с синдромом Дауна подчеркивалась в каждом из докладов, причем не только с позиций развития образовательных программ в детском и подростковом возрасте, но и со стороны профилактики и борьбы с генетически обусловленными заболеваниями у данной категории людей – деменцией и болезнью Альцгеймера. Научные данные доказывают, что хорошо функционирующие люди с синдромом Дауна реже подвержены болезни Альцгеймера, чем слабо функционирующие. Люди с синдром Дауна сегодня становятся уникальной группой для изучения процессов старения мозга, разработки нейропсихологических инструментов для диагностики группы риска.
Сегодня люди с синдромом Дауна составляют 10 % от численности населения, имеющего интеллектуальные нарушения. Продолжительность жизни людей с врожденными интеллектуальными нарушениями увеличивается во всем мире. В 2002 году людей с интеллектуальными нарушениями в возрасте старше 60 лет было 641 000, к 2030 году численность этой группы возрастет до 1,2 млн человек.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно возросла за последние 25 лет. В 1929 году она составляла 5 лет, в 1961-м – 25, в 1990-м — 50, в 2000 году – 58 лет. 25 % людей с данной генетической аномалией доживают сегодня до 64 лет.
Статистические данные были приведены в докладе американского профессора Мэтью Джаники (Matthew Janicki), который представил национальный план профилактики болезни Альцгеймера в США. План предполагает большой блок медико-социальной реабилитации людей с врожденными формами нарушения интеллекта, расширение программ поддержки членов их семей, осуществляющих уход за ними в условиях, когда сами ухаживающие находятся в преклонном возрасте. Разработка биомаркеров, указывающих на развитие ментальных заболеваний, является сегодня одной из важнейших задач в области здравоохранения, нуждающейся также в привлечении к этой работе специалистов из смежных областей — психологии и социальной работы.
Нейробиологические и клинические аспекты старения людей с синдромом Дауна осветила в своем докладе голландский профессор Антония Коппус (Antonia Coppus). Научные исследования проводились в Нидерландах с 1999 года (11,7 лет) в группе из 500 человек с синдромом Дауна старше 45 лет. Развитие деменции в контрольной группе дифференцировано по возрастам в следующем виде:
На основании проведенных исследований учеными были сформулированы факторы риска возникновения деменции при синдроме Дауна, к которым относятся возраст пациента, возраст наступления менопаузы у женщин, коэффициент бета-амилоида, уровень адреналина и другие биохимические показатели.
В выступлении профессора Джамполо ла Мальфа (Giampaolo La Malfa) из Италии были затронуты малоизученные аспекты психического здоровья людей с синдромом Дауна, такие как возникновение депрессий, невротических состояний, аутизм. Данные заболевания раньше редко встречались у этой группы людей, но сегодня все чаще влияют на качество их жизни и коммуникабельность.
Поддержание хорошего физического и ментального здоровья у человека с синдромом Дауна во многом определяется семьей и начинается с раннего детства. Формирование вредных пищевых пристрастий и привычек обусловливает в данной группе людей набор лишнего веса, снижение мобильности и повышение уровня холестерина.
По данным, приведенным в докладе американского ученого Сета Келлера (Seth Keller), 93 % людей с нарушениями интеллекта, живущих в семье или в системе поддерживаемого проживания, едят преимущественно жирную пищу, 63 % не съедают необходимого количества фруктов, 56 % едят картофельные чипсы 1—3 раза в неделю, а 10 % — ежедневно.
Проблема удовлетворенности людей с синдромом Дауна качеством их жизни на разных этапах жизненного цикла рассматривалась участниками конгресса в контексте семейного воспитания, организации дошкольного и школьного образования, трудоустройства и самореализации во взрослой жизни.
В различных выступлениях были выделены следующие ключевые маркеры удовлетворенности качеством жизни:
Особое место в программе конгресса было уделено вопросам организации образовательной среды: проблемам современной школы, инклюзивному образованию, инновационным методикам развития речи, формирования навыков чтения, обучения математике детей с синдромом Дауна.
Участие в работе конгресса членов Международной исследовательской группы по синдрому Дауна, ученых с мировыми именами, таких как профессор Портмутского университета Сью Бакли (Sue Buckley), научный директор Международного фонда содействия развитию образования детей с синдромом Дауна (DSEI), более 30 лет работающая в области развития речи, грамотности и памяти детей с синдромом Дауна, декан факультета образования Католического университета профессор Ронда Фарер (Rhonda Faragher) из Австралии, научный интерес которой лежит в области обучения математике детей раннего, дошкольного и школьного возраста в условиях инклюзивного образования, а также влияние уровня освоения математики детьми с нарушением интеллекта на качество их жизни, определило интерес аудитории к данной тематике.
Выступления Сью Бакли и Ронды Фарер состоялись в рамках пленарных заседаний, а кроме того, они были ведущими самой многочисленной по составу участников секции «Образовательный маршрут ребенка с синдромом Дауна: от ранней помощи к школе», работавшей во второй день конгресса.
В своем докладе профессор Сью Бакли представила программу совершенствования навыков чтения у детей с синдромом Дауна младшего школьного возраста, разработанную совместно DSEI и профессором Келли Бургоин (Kelly Burgoyne) из Йоркского университета (Великобритания). Эта программа прошла стадию экспериментальной проверки с участием 54 детей с синдромом Дауна, учащихся общеобразовательных классов, в рамках утвержденной стандартной государственной программы начальной школы и в настоящее время внедряется в школах Великобритании. В основе ее лежит принцип улучшения качества речи детей с синдромом Дауна через чтение. Дети с синдромом Дауна, по мнению Сью Бакли, читают гораздо лучше, чем мы от них ожидаем. Очень важна ранняя стадия формирования навыков чтения, которая приходится на возраст 2 года 4 месяца и старше. На этом этапе особенно важно подобрать правильные наглядные материалы для раннего чтения.
Программа ориентирована на школьное обучение и представляет поурочно спланированную систему индивидуальных занятий с ребенком в течение 20 недель. Основными принципами являются пошаговое планирование работы, повторение пройденного, визуальная поддержка процесса чтения, уверенность, что ребенок понял и усвоил прочитанное, формирование правильного поведения и концентрации внимания в процессе урока.
Каждый урок состоит из двух частей: чтения и формирования словарного запаса. Программа содержит поэтапную диагностику речевого развития и навыков чтения у ребенка на протяжении работы с ним. Предусмотрено также обучение учителей и ассистентов учителя в инклюзивном классе применению данной методики.
В настоящее время программа востребована англоязычными странами, а также переводится на итальянский и русский языки. Адаптация программы к условиям обучения детей с синдромом Дауна в условиях российского специального и инклюзивного образования, а также к специфике русского языка будет проходить при поддержке британских разработчиков программы и специалистов Даунсайд Ап в пилотных учреждениях образования г. Москвы и Новосибирской области.
Важным аспектом когнитивного развития ребенка с синдромом Дауна, а в дальнейшем его социализации является овладение им математическими навыками. Данное утверждение прозвучало в докладе профессора Ронды Фарер, предлагающей начинать обучение математике в игровой форме с колыбели. Взаимодействие понятия количества, выражающего его математического символа и его словесного выражения позволяет ребенку ориентироваться в окружающем мире, а в дальнейшем использовать математические навыки в обыденной жизни, определяя время, количество окружающих его предметов, оперируя деньгами. В докладе также были представлены методики использования калькулятора при обучении детей с синдромом Дауна на школьных уроках математики. Особый акцент был сделан на связи обучения с практикой, возможности обучать ребенка через рутину обычной жизни, превращая ее в игру. Для получения дополнительной информации по этому вопросу слушателям было предложено воспользоваться интернет-ресурсом www.primarygames.com.
У детей с синдромом Дауна часто вызывает затруднение понимание заданного им вопроса. По мнению Р. Фарер, обучение математике, предполагающее получение ответа на конкретный заданный вопрос, позволяет ребенку овладеть этим навыком и в дальнейшем перенести его на другие сферы деятельности.
Современные подходы к обучению ребенка с синдромом Дауна нашли отражение в коллективной монографии Международной исследовательской группы «Обучение детей и подростков с синдромом Дауна: исследования, теория и практика», опубликованной под редакцией Р. Фарер и Б. Кларк (Educating Learners with Down Syndrome: Research, theory, and practice with children and adolescents / Edited by Rhonda Faragher and Barbara Clarke. L.; N. Y. : Routledge Taylor & Francis Group, 2014). Презентация книги состоялась в рамках рабочей программы конгресса.
Проблемам современной общеобразовательной школы, перспективам ее развития в XXI веке на примере итальянской школьной системы было отведено место в рамках работы секции, посвященной образованию. «Cooperative learning» («Обучение в группе») — новый подход к организации школьного образования в условиях нахождения в одном классе учеников с разными образовательными потребностями. Нормативно-правовые документы, принятые в последнее время в Италии, закрепили новый подход, базирующийся на следующих принципах:
Изменяется и роль школы в экологической системе, она становится открытой для семьи, местного сообщества, других школ. Дух соревнования и индивидуального успеха сменяется взаимопомощью и коллективным подходом, что способствует самореализации каждого из учеников в рамках единой группы.
Особую атмосферу конгресса создавало участие в его работе людей с синдромом Дауна. Каждое пленарное и секционное заседание предварялось выступлением молодых людей с синдромом Дауна, с трибуны приветствовавших участников конгресса и рассказывающих о своей жизни и осознании своего места в современном обществе.
Открыть конгресс было доверено молодой женщине с синдромом Дауна 25 лет по имени Кьяра. После окончания школы она получила профессиональное образование в агротехническом колледже. Некоторое время проработала волонтером в библиотеке, в настоящее время работает секретарем в агрокооперативном хозяйстве в одной из провинций Италии. В сферу ее деятельности входит работами со счетами, сканирование документов, отправка факсов, продление контрактов. Зарплата Кьяры составляет 480 евро в месяц.
Другим примером успешной интеграции в общество стала биография 30-летнего молодого человека с синдромом Дауна. На конгрессе была представлена книга, написанная его матерью Линдой Джонс Витали «Зовите меня Алекс», повествующей о боли, испытанной ею при известии об особенностях ее ребенка, мужестве и терпении семьи, которая преодолела все испытания и помогла маленькому Алексу вырасти в любви и стать уверенным в себе молодым человеком. Сегодня Алекс работает, управляет мотоциклом, имеет любимую девушку, способную разделить его чувства.
Завершился второй день работы конгресса пленарным заседанием, где состоялся живой диалог между учеными, практиками и родителями, были подведены итоги работы нескольких секций. К сожалению, только секция, посвященная вопросам образования, была обеспечена синхронным переводом на английский язык. Вопросы трудоустройства, взаимоотношений в семье между сиблингами ребенка с синдромом Дауна, полового воспитания, геронтологические проблемы людей с синдромом Дауна обсуждались без сопровождения переводчика и были недоступны для зарубежных специалистов.
На конгрессе был сформулирован и принят документ, определяющий место и роль человека с синдромом Дауна в современном мире, акцентирующий значимые проблемы и точки развития мировой науки и практики, обеспечивающие преемственность фаз жизненного цикла людей с синдромом Дауна, их удовлетворенность качеством жизни, включенностью в жизнь общества на равных правах с каждым из его членов.