если в организме переизбыток железа какие симптомы

Перегрузка железом

Общая информация

Краткое описание

НАЦИОНАЛЬНОЕ ГЕМАТОЛОГИЧЕСКОЕ ОБЩЕСТВО

Рекомендации утверждены на IV Конгрессе гематологов России (апрель 2018г)

ПЕРЕГРУЗКА ЖЕЛЕЗОМ: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Наследственный гемохроматоз (НГ) – полисистемное заболевание, в основе которого лежат генетически обусловленные нарушения метаболизма железа, приводящие к его избыточному накоплению в организме и токсическому повреждению органов и тканей [4,10].

IV тип – генетическую основу составляют мутации гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина [4,13].

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Диагностика

Рекомендуется проводить осмотр, включающий измерение роста и массы тела, оценку состояния кожных покровов и костно-суставной системы; выявление гепатоспленомегалии, признаков дисфункции сердца, легких, печени, органов эндокринной системы.

Лечение

В Российской Федерации в настоящее время зарегистрирован 1 лекарственный препарат – хелатор железа: деферозирокс (Эксиджад). Деферазирокс является пероральным хелатором железа, период полувыведения которого составляет 8-16 часов, что позволяет принимать данный препарат 1 раз в день. Клинические исследования показали, что деферазирокс способен контролировать токсичный пул лабильного железа плазмы и удалять отложения железа из ткани печени и сердца.

Информация

Источники и литература

Информация

Рекомендации обсуждены на заседании Проблемной комиссии по гематологии (март 2018г).

Источник

Избыток железа

Избыток железа – это недуг, при котором наблюдается нарушение количества железа в организме. Это пагубно влияет на щитовидную железу и на общее состояние организма.

Симптомы

Классификационное разделение на типы гемохроматоза основано на принципе причинности данной патологии. Различают:

При избытке железа данный элемент накапливается в суставах, коже, селезенке, сердце, поджелудочной железе, печени. Последствия постепенного отложения железа в этих системах организма приобретают внешние выражения при первичном гемохроматозе примерно к 50 годам или несколько раньше; при вторичном – уже до 30.

Причины

Железо, которое поступает из продуктов питания, всасывается в желудочно-кишечном тракте и оседает в тех или иных системах органов человека, будь то печень, или суставы. Причиной этого процесса может быть как действие гена, который провоцирует усиление всасывания железа, так и длительное чрезмерное поступление данного элемента в организм вместе с химическими препаратами или переливаемой кровью.

Деградация органов, пораженных избытком железа, наступает не сразу, но со временем симптомы только прогрессируют.

Диагностика

Избыток железа в организме диагностируется эндокринологом как симптоматически, так и с помощью обследований, которые включают в себя классический лабораторный анализ крови. Чтобы определить, где именно оседает накапливаемое железо, применяется УЗИ, рентгеновское обследование брюшной полости.

Лечение

Гемохроматия возникает не сама по себе, но провоцируется определенными рисками, о которых должен знать больной, будь то наследственность или частое переливание крови. При обнаружении первых же симптомов следует обратиться к врачу-эндокринологу, поскольку затягивание лечения ведет к усугублению состояния организма.

В процессе лечения эндокринолог назначает больному специальную диету, которая исключает из рациона продукты, богатые железом, в том числе яблоки, свеклу, гречку, красное мясо, красные сорта винограда, гранаты. Исключаются любые алкогольные напитки, более того, алкоголизм сам по себе вызывает гемохроматию.

Избыток крови лечится посредством применения лекарственной терапии, которая назначается врачом. Еще один эффективный способ бороться с этим недугом – периодические кровопускания, которые также необходимо осуществлять под пристальным контролем врача, так как следует следить за уровнем гематокрита и гемоглобина крови.

Профилактика

Зная, что гемохроматия может наступить из-за длительного переливания крови, следует при проведении данной процедуры придерживаться диеты, которая уменьшит попадание в организм железа. Уменьшение количества употребляемого алкоголя также снижает риск появления избытка железа в организме. Если есть связанный с наследственностью или определенными обстоятельствами риск возникновения гемохроматии, следует проходить профилактическую диагностику у эндокринолога примерно раз в три месяца.

Источник

Гемохроматоз: избыток железа в организме

Избыток железа в организме

Железо является плохо усваиваемым элементом. Даже когда человек ест продукты, богатые этим элементом, организм не способен усваивать его из рациона в количестве, превышающем 15%. Однако есть случаи, когда уровень железа в крови слишком высок и со временем может привести к серьезным осложнениям.

Что может быть причиной этого? Как можно помочь себе? Имеет ли значение диета?

Избыток железа

Передозировки железа у здорового человека довольно сложно достичь в рамках обычной диеты. Железо является довольно неблагодарным минеральным компонентом и поглощается в незначительной степени.

Кроме того, многие другие ингредиенты пищи могут эффективно предотвратить это. Речь идёт о черном чае, кофе, продуктах, содержащих кальций, фитиновые кислоты, клетчатку или полифенолы, от которых практически невозможно избавиться.

Это выглядит немного иначе в случае железосодержащих добавок. Большую дозу элемента концентрируют в небольшой таблетке, которую легко проглотить. Передозировка добавки может возникнуть в результате приема слишком большого количества или нескольких разных препаратов, большинство из которых содержат железо.

У здорового человека ситуация, при которой организм не справляется с чрезмерным поступлением железа, маловероятна, в том числе из-за естественных защитных механизмов. Это белок HFE, который блокирует всасывание железа в кишечнике, когда его уровень высок. Конкретные гены ответственны за его продукцию.

К сожалению, есть люди, у которых эти механизмы не работают должным образом. Эти люди страдают от гемохроматоза.

Гемохроматоз является генетически обусловленным заболеванием. Серьезные симптомы возникают при значительном избытке железа в тканях и гемохроматоз выявляется только после 30-40 лет. У женщин первые симптомы заболевания и его выявление могут иметь место даже позже.

Эффекты избытка железа

Длительный избыток железа может иметь серьезные последствия для здоровья.

Симптомами избытка железа в организме являются сонливость и усталость. Как и с другими питательными веществами, избыток железа также будет ощущаться в нашем пищеварительном тракте, могут возникнуть рвота, тошнота и диарея. В конце концов, железо начнет накапливаться во внутренних органах и повреждать их, что приводит к постепенной потере функций.

Поврежденная поджелудочная железа перестает регулировать углеводный обмен, что приводит к диабету. Может возникнуть цирроз печени, некроз кишечника, а также воспаление и боль в суставах.

Повышенные уровни железа в крови также способствуют действию свободных радикалов, которые ответственны за старение клеток организма. Поэтому люди, затронутые гемохроматозом, более склонны к развитию опухолей и атеросклероза.

Диета для людей с избытком железа в крови

Основным средством борьбы с избытком железа в крови являются препараты, которые хелатируют его в организме. Фармакологическая терапия может также поддерживаться правильной диетой. Как?

Когда в крови слишком много железа, самое простое, что можно сделать, это избежать его в рационе. Это нелегко, потому что железо присутствует во многих продуктах, включая фрукты, овощи и др. растительную пищу. Однако правильная комбинация и выбор ингредиентов могут как увеличить, так и уменьшить биодоступность железа.

Прежде всего, избегайте употребления красного мяса, субпродуктов и полуфабрикатов. Это продукты, которые содержат значительное количество железа. В рационе не следует слишком часто нужно налегать на яичный желток, петрушку, рыбу и морепродукты.

Человеческому организму железо легче получать из продуктов животного происхождения, поэтому нужно сделать упор на продукты растительного происхождения. Содержащиеся в них клетчатка, фитиновая и щавелевая кислоты и полифенолы эффективно снижают усвоение железа. Вместо темного хлеба лучше употреблять продукты из очищенной муки, потому что они содержат меньше железа.

Чтобы еще больше снизить усвоение железа, можно добавлять в пищу молочные продукты, содержащие кальций. Этот элемент конкурирует с железом и эффективно снижает его усвоение. Цинк также обладает аналогичными свойствами.

При избытке железа в крови исключаются все добавки железа, включая мультивитаминные препараты, в которых железо может быть одним из компонентов.

Особую осторожность следует проявлять и при употреблении витамина С. Он играет важную роль в усвоении железа. Прием этого витамин во время еды может увеличить усвоение железа, но в случае избытка все происходит наоборот.

В список запрещенных продуктов также должны входить продукты питания, обогащенные железом, например, хлопья для завтрака или растительное молоко.

Избыток железа в организме является серьезным риском для здоровья и бороться с этим только с помощью диеты, хотя её использование может очень помочь, нельзя. Нужно обязательно лечиться и регулярно сдавать анализы крови на железо.

Целью подобранных врачом препаратов является в основном предотвращение накопления железа, что способствует удалению из организма избыточного количества элемента.

Источник

Синдром перегрузки железом ( Гемохроматоз )

Синдром перегрузки железом – это патологическое состояние, при котором в организме человека происходит избыточное накопление ионов железа (Fe), что ведет к повреждению внутренних органов. Может иметь первичную природу вследствие генетической мутации или возникнуть вторично на фоне заболеваний крови и печени, многократных гемотрансфузий. Клиническая картина состоит из гиперпигментации кожных покровов, артралгий, нарушения репродуктивной функции. Развиваются сахарный диабет и кардиомиопатия. Диагностика осуществляется путем определения уровня сывороточного железа, ферритина и трансферрина. В качестве лечения назначаются кровопускания и хелатирующие препараты.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром перегрузки железом (гемохроматоз) впервые был описан французским педиатром А. Труссо в 1865 году. Распространенность наследственной формы СПЖ составляет 1:1 000 человек. Болеют преимущественно мужчины, соотношение с женщинами 1,8-3:1. У мужчин чаще наблюдаются тяжелые формы заболевания с осложнениями. Средний возраст манифестации – от 30 до 50 лет. Вторичная перегрузка железом встречается у 30-35% людей с болезнями печени и у 90-95% с гемоглобинопатиями. Более точные эпидемиологические данные о вторичном гемохроматозе отсутствуют.

Причины

Наследственный гемохроматоз развивается вследствие мутации гена HFE. Наиболее распространены мутации C282Y и H63D. Ген HFE расположен в 6 хромосоме, в локусе 6p21.3, кодирует синтез белка, регулирующего обмен железа в ЖКТ. Ярко выраженная клиническая манифестация болезни происходит при гомозиготной мутации. У гетерозиготных носителей наблюдается практически бессимптомное течение с незначительным повышением уровня Fe. Причинами вторичной перегрузки железом являются:

Патогенез

Избыточное количество свободного железа, которое не связано с белком-переносчиком трансферрином, начинает активно накапливаться в тканях и органах. Наиболее сильно страдают печень, сердечная мышца и железы внутренней секреции (поджелудочная железа, гипофиз, гонады). Высокая реакционная способность ионов Fe индуцирует оксидативный стресс и запускает процессы перекисного окисления липидов. Повреждаются мембраны, органеллы и ДНК клеток.

В печени активно разрастается соединительная ткань (фиброз). В сердце развивается токсическая кардиомиопатия. Поражение бета-клеток поджелудочной железы ведет к сахарному диабету. В гипофизе в основном повреждаются клетки, которые вырабатывают гормоны, регулирующие репродуктивную функцию (гонадотропины). В эпидермисе железо стимулирует образование пигмента меланина.

Классификация

По природе происхождения различают два вида синдрома перегрузки железом:

Симптомы

От начала патологического накопления железа во внутренних органах до появления клинических признаков проходит несколько лет. При наследственном гемохроматозе перегрузка железом более выраженная, поэтому клиническая картина представлена ярче. Вначале возникает неспецифическая симптоматика – общая слабость, повышенная утомляемость, незначительная потеря веса. Затем присоединяются ноющие боли в суставах. Чаще поражаются проксимальные межфаланговые, лучезапястные и коленные суставы.

Кожа темнеет, постепенно приобретает коричневатый или бронзовый оттенок. Пигментация более отчетливо представлена на коже лица, шеи и тыльной стороне кистей. Вследствие снижения уровня половых гормонов падает либидо. У мужчин развивается эректильная дисфункция, у женщин нарушается менструальный цикл. Сахарный диабет проявляется жаждой, повышенным мочеотделением и мышечной слабостью.

Из-за увеличенной печени пациента беспокоит тяжесть или тянущие боли в правом подреберье. Повреждение печени у больных первичным синдромом перегрузки железом достаточно быстро прогрессирует до цирроза, о развитии которого свидетельствует увеличение размеров живота вследствие скопления жидкости в брюшной полости (асцита).

Основной признак токсической кардиомиопатии – нарушения сердечного ритма, проявляющиеся учащением сердцебиения и ощущением перебоев в работе сердца. Аритмии сопровождаются головокружением, потемнением в глазах. Продолжающееся накопление железа в миокарде ведет к нарушению его сократительной способности и возникновению застойной сердечной недостаточности. Пациента беспокоит одышка, усиливающаяся при физических упражнениях, ходьбе и в горизонтальном положении, отеки на ногах.

Осложнения

Синдром перегрузки железом характеризуется широким спектром неблагоприятных последствий. Самые распространенные из них связаны с поражением печени. К ним относятся острая печеночная недостаточность, массивные кровотечения из расширенных пищеводных вен. Почти у трети пациентов с наследственным гемохроматозом развивается гепатоцеллюлярная карцинома. Выраженное снижение содержания половых гормонов может привезти к бесплодию.

Сердечно-сосудистые осложнения включают острую сердечную недостаточность, инфаркт миокарда, жизнеугрожающие аритмии (желудочковую тахикардию, фибрилляцию желудочков). Вследствие сахарного диабета возможно возникновение таких острых состояний, как кетоацидоз и гиперосмолярная кома. Люди с высокой концентрацией Fe в крови более чувствительны к некоторым инфекциям, например, иерсиниозу.

Диагностика

Пациентов курируют врачи-гематологи или гастроэнтерологи в зависимости от разновидности патологии и заболевания, послужившего фоном для ее развития. На этапе опроса дифференцируют первичный и вторичный СПЖ. При сборе анамнеза уточняют, какие лекарственные препараты принимает больной, употребляет ли он алкоголь, проводились ли ему гемотрансфузии и пр. Для подтверждения диагноза назначают следующие процедуры:

Лечение синдрома перегрузки железом

Госпитализация обязательна вне зависимости от формы синдрома. Особое значение имеет диета. Больным необходимо максимально ограничить продукты, богатые железом, – мясо, гречневую крупу, яблоки. Не рекомендуется принимать мультивитаминные комплексы, содержащие железо. Не стоит злоупотреблять аскорбиновой кислотой, поскольку она усиливает всасывание железа в кишечнике.

Нужно полностью отказаться от алкоголя. Ввиду частого развития сахарного диабета следует ограничивать потребление легкоусвояемых углеводов – шоколада, пирожных, тортов. Помимо диетотерапии лечение СПЖ включает следующие методы:

Прогноз и профилактика

Эффективных методов предотвращения первичного СПЖ не существует. Рекомендуется проведение генетического скрининга людям, чьи родственники страдают НГ. При обнаружении мутации необходим регулярный мониторинг сывороточных показателей метаболизма железа. Профилактика вторичного СПЖ сводится к лечению заболеваний печени, соблюдению дозировок препаратов железа, превентивному назначению хелаторов при длительных гемотрансфузиях.

Источник

Гемохроматоз – избыток железа в организме

Алена Герасимова (Dalles) Разработчик сайта, редактор

При гемохроматозе организм больного человека поглощает больше железа, чем необходимо, а вывести излишки не может. Железо накапливается в тканях и внутренних органах. Перегрузка организма этим элементом может привести к дисфункции или выходу из строя органов, в частности сердца, печени и части поджелудочной железы, ответственной за эндокринные функции.

Осложнения гемохроматоза включают артрит, диабет, цирроз печени, аритмию, сердечную недостаточность и усиление пигментации кожи.

Типы гемохроматоза

Существует два типа гемохроматоза: первичный – наследственный, передаваемый из поколения в поколение, и вторичный, вызванный другим основным заболеванием.

Наследственный гемохроматоз, также называемый первичным, является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний в США, где от него страдает около миллиона человек, большинство из которых белые. Наследственный гемохроматоз передается аутосомно-рецессивным наследованием, что означает, что для его передачи необходимы две неправильные копии гена.

Носителями одного видоизмененного гена являются около 1 из 10 белых людей, то есть у них есть копия гена HFE, связанная с наследственным гемохроматозом. Носители не подвержены перегрузке железом.

Примерно 1 из 300 белых людей имеет две мутированные копии гена HFE и подвержены риску перегрузки железом и проявления клинических симптомов. Однако большинство людей с двумя мутированными генами не имеют симптомов заболевания. Причина этого не была определена, и в настоящее время ведутся исследования, чтобы определить, сколько из этих людей заболеет.

Наследственный гемохроматоз поражает больше мужчин, чем женщин. Симптомы также появляются раньше у мужчин, обычно между 30 и 50 годами. Две другие редкие формы наследственного гемохроматоза – неонатальный и ювенильный гемохроматоз – могут вызывать значительную перегрузку железом у детей и молодых людей. Причина патологии – мутация в другом гене, называемом гемоувелином.

Небольшой процент случаев гемохроматоза вызван мутациями в генах, кодирующих другие белки, включая гемоувелин и рецептор трансферрина 2 и ферропортин, но результаты исследований для этих мутаций пока не доступны.

Вторичный гемохроматоз – это приобретенная перегрузка организма железом, которая может быть вызвана различными заболеваниями или клиническими состояниями, такими как хроническое заболевание печени, некоторые формы анемии, частые переливания крови и в редких случаях пероральные добавки железа.

‍Симптомы гемохроматоза

Около половины пациентов с гемохроматозом могут не иметь клинических симптомов или отмечать их спустя несколько лет после начала заболевания. Признаки переизбытка железа могут напоминать симптомы, характерные для других заболеваний, и различаться от человека к человеку.

Основные симптомы гемохроматоза:

Диагностика

Цель обследования – выявление и диагностика гемохроматоза, оценка органов на предмет перегрузки железом и мониторинг эффективности лечения.

Большинство случаев (около 80-90%) вызваны мутацией C282y гена HFE. Наличие мутации C282y не всегда является синонимом развития заболевания, а скорее указывает на повышенный риск, которому более подвержены мужчины.

Самое большое исследование показало, что риск для мужчин составляет около 30%, а для женщин

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Иногда проводится для оценки количества железа, накопленного в печени.

Чтобы определить гемохроматоз, сначала определяют уровень железа в крови и общую железосвязывающую способность, а затем рассчитывают насыщение трансферрина. Часто требуется также измерять содержание ферритина в сыворотке, чтобы оценить накопление железа в организме и рассчитать степень перегрузки железом. Результаты обоих исследований у пациентов с гемохроматозом будут повышены.

Диагноз заболевания обычно подтверждается генетическим тестированием или в некоторых случаях биопсией печени.

Лечение гемохроматоза

Цель лечения – уменьшить количество железа в организме и поддерживать его на уровне, близком к нормальному, минимизировать необратимое повреждение органов и лечить осложнения. При вторичном гемохроматозе лечение должно также применяться к основному первичному заболеванию.

Лечение гемохроматоза подразумевает регулярную сдачу около половины литра крови, чтобы уменьшить накопление железа. Частота и продолжительность лечения зависят от степени перегрузки железом. Недавно Американское управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило возможность использования крови, взятой у пациентов с гемохроматозом, для переливания крови.

Наследственный гемохроматоз – неизлечимое заболевание, но его можно эффективно контролировать на протяжении всей жизни. При вторичном гемохроматозе сдача крови не всегда необходима, может быть достаточно лечения основного заболевания.

Также доступны пероральные препараты, которые связывают избыток железа и облегчают его выведение. Их роль в лечении гемохроматоза еще не до конца понята, поэтому в настоящее время предпочтительным методом лечения является флеботомия.

Источник