на каком сроке диагностируют синдром дауна
Синдром Дауна: как не впасть в отчаяние
Когда беременной девушке вдруг сообщают о подозрении на синдром Дауна, легко впасть в отчаяние. Почему бывает этот синдром? Какие анализы и признаки опровергают или подтверждают страшный диагноз? Читайте историю Риты и всё узнаете.
З апланированная беременность вторым ребёнком обернулась для меня многими переменами: в теле, самочувствии, мыслях и ценностях. У нас подрастал сын, и на этот раз мы мечтали о доченьке. Я чувствовала, что во мне всё происходит иначе – полная противоположность первой беременности. Жёсткий токсикоз до 4 месяцев, ломота в теле, тонус, отёки, пигментация – я была готова всё терпеть ради доченьки. И имя ей уже было выбрано – Есения.
Всё это время я общалась с коллегой, с которой мы были на одном сроке беременности. Обсуждали каждый наш поход к гинекологу, результаты УЗИ, сравнивали параметры наших деток. У неё, наоборот, носовая кость плода длиннее нормы, но анализ пришёл первым – патологий нет. Она меня успокаивала, что всё будет хорошо, и я настроилась на лучшее.
Рано утром звонок из женской консультации:
«Можете подойти сегодня на приём?»
Я отпросилась на часик с работы и побежала к своему гинекологу. Ничего не предвещало беды, но пронизывающий взгляд врача и медсестры с порога насторожили меня.
«Пришли ваши анализы. Плохие. Будем делать повторное УЗИ на 17 неделе».
Слёзы самопроизвольно наполнили глаза, и я не смогла их сдержать. Голос задрожал, сложно было себя контролировать. «Что это значит? Ребёнок – даун?» Они бросились меня успокаивать и рассказывать про кучу случаев, когда анализы и УЗИ плохие, а дети рождались здоровыми.
Синдром Дауна у плода: причины и признаки патологии
Синдром Дауна – генетический сбой при образовании яйцеклеток и сперматозоидов, в результате чего малыш получает лишнюю хромосому: вместо 46 – 47. В 90% случаев лишняя хромосома передаётся от матери и лишь в 10% случаев – от отца. Вся генетика человека собрана в 23 парах хромосом, а в результате мутации в 21 паре появляется лишняя хромосома.
Причины такого сбоя:
Из всего перечисленного у моего малыша было отклонение только по второму пункту.
Настала 17 неделя, и мы с мужем отправились на внеплановое УЗИ. Врач-узист принялась водить датчиком по животу, а я дрожала от страха. Она прочла диагноз предыдущего исследования и начала очень долго искать носик. Спустя пару минут молчания произносит: носовая кость – 3,1 мм. Впервые за долгое время я опять обрела счастье. Носик на месте! Страшное позади. Пол на этом сроке уже можно определить, но малыш прикрылся пуповиной, и как не крутили, ничего не смогли рассмотреть.
Муж вышел из кабинета сияющий, все в коридоре заулыбались.
Амниоцентез во втором триместре
Но опять что-то пошло не так. Оказывается, всё равно носик имеет отклонение от нормы и направили к генетику.
«Рита, по вашим анализам: у вас есть риск генетического отклонения. Мы вам рекомендуем сделать забор околоплодных вод – амниоцентез. Это достоверный анализ, который определит точное количество хромосом у вашего малыша. У нас много случаев было, когда все скрининги были идеальными, а в результате рождались малыши с синдромом. Сделайте амниоцентез и будете спокойны, что носите точно здорового малыша. Даю вам неделю на принятие решения».
Опять вышла, как в воду опущенная, а вдруг и правда ребёнок с отклонениями? А готова ли я к такому ребёнку? Риск выкидыша после амниоцентеза – около 2%. За сутки мы с мужем приняли решение: мы не сможем до самых родов жить в неведении.
Процедуру назначили на следующий день. Дали таблетки валерьяны, чтобы я успокоилась, и сказали 10 минут посидеть успокоиться перед проколом. Положили на кушетку, подключили аппарат ультразвуковой диагностики и большим шприцом искали место введения иглы, чтобы не задеть малыша. Прокола я не ощутила, но ребёнок начал разносить живот. Вся процедура заняла не больше 5 минут.
Чтобы предотвратить ухудшение состояния обоих, я находилась под наблюдением врачей полчаса. Болей в течение дня никаких я не чувствовала, а вот тонус у матки был длительный. В течение пару дней мне рекомендовали пить валерьянку и никаких стрессов, чтобы избежать выкидыша.
Результаты анализа на синдром Дауна
«Результаты будут готовы только через месяц. Если вдруг анализ окажется положительным (подтверждённый хромосомный сбой), мы вам позвоним сами».
Я этого звонка до смерти боялась. Опять меня охватила паника: «А если подтвердится, что я буду делать? Я не смогу растить ребёнка-дауна! Но и избавиться от него тоже не смогу». Жизнь стала невыносима. Чтобы отвлечься, мы с семьей уехали на две недели отдохнуть к морю. Мысли прочь.
Все наши родственники даже и не знали, что я беременна. Наша семья (мама, отец и сестра) держала это в тайне до последнего.
Не прошло и месяца (около 3 недель), как я решилась на звонок. Никому ничего не сказала, вышла на улицу, накрутила пару кругов и нажала «вызвать».
— Здравствуйте, хочу узнать результат анализа. (Я побледнела, сердце перестало биться.)
— Маргарита Валерьевна? (Сердце выскакивало из груди, почему она меня сразу узнала, неужели мне собирались звонить?)
— У вас всё в норме: ребёнок здоров – 46 хромосом. Вы знаете, кого ждёте?
— Нет! (Я хотела закричать от радости в трубку.)
— Тогда на следующем УЗИ узнаете.
— Нет, я не дождусь, говорите!
— МАЛЬЧИК! Поздравляем!
Я настолько была счастлива, что меня ни капельки не расстроил факт, что вместо Есении у нас появится Евгений.
Синдром Дауна
Хромосомная аномалия, вызванная трисомией по хромосоме 21, названа синдромом Дауна в честь английского врача-педиатра. Джон Даун, работая в приюте для умственно отсталых детей, выделил особую группу пациентов и описал их морфологические (внешние) признаки и присущие им заболевания. Не имея понятия о генетике и трисомии, когда вместо пары хромосом образуются три, Джон Даун правильно определил синдром как врожденный, но причину этой патологии связывал с заболеванием туберкулезом родителей таких детей.
Механизм развития синдрома Дауна
Хромосомную аномалию в преобладающем количестве случаев вызывает ооцит (женская половая клетка), который на момент слияния с мужской половой клеткой содержит в наборе не 23, а 24 хромосомы. Поскольку сперматозоид, участвующий в оплодотворении, имеет 23 хромосомы, одна из хромосом ооцита остается лишней. Только в 10% случаев лишняя хромосома передается отцом.
Почему образуется лишняя хромосома? Для ответа на этот вопрос следует вспомнить процесс деления клетки. В одной из фаз деления (мейозе) происходит растягивание пары хромосом к полюсам делящейся клетки, чтобы в результате обе дочерние клетки получили по хромосоме. В процессе растягивания хромосомы участвует моторный белок с микротрубочками для транспортировки. В случае ослабления или истончения микротрубочки с одной из сторон происходит перетягивание к одному полюсу обеих хромосом, после чего вокруг них формируется оболочка. Так формируется половая клетка с набором из 24-х хромосом. Если ей удается принять участие в оплодотворении, у плода будет развиваться синдром Дауна.
Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна
Механизм развития заболевания обусловливает его генетическую случайность. Причины случайной мутации и трисомии по 21-й хромосоме невозможно объяснить особенностями режима жизни и питания, местожительством, экологией, расовой принадлежностью.
Как фактор наследственности эта аномалия может проявиться только в том редчайшем случае, если и мать, и отец являются носителями мутации 21-й хромосомы. Количество таких пар не превышает 2% среди зарегистрированных случаев рождения детей с синдромом Дауна.
Единственный достоверно установленный фактор, который может стать причиной рождения больного ребенка, связанного с трисомией по хромосоме 21 – возраст матери. Если исходить из статических данных, у женщин разных возрастных групп появление ребенка с синдромом Дауна приходится в среднем на 700 здоровых новорожденных, в то время как у рожениц старше 40 лет это соотношение составляет 1:19.
Чем старше была мама беременной при ее рождении, особенно если сама будущая роженица пребывает в позднем фертильном возрасте, тем выше риск хромосомной аномалии.
Ранний возраст беременной (до 18 лет) также может привести к хромосомной мутации в период овогенеза, так как механизм созревания яйцеклеток у молодых девушек еще не сформировался.
Условно к группе риска может относиться супружеская пара, в родовом анамнезе которых есть случаи рождения детей с синдромом Дауна. Риск увеличивается, если эта пара находится в близкородственных связях.
Признаки синдрома Дауна
Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом:
Люди с синдромом Дауна имеют целый ряд заболеваний, характерный для этой хромосомной патологии.
Заболевания, сопутствующие синдрому Дауна
Особенностью и одним из признаков генетической аномалии по 21-й хромосоме является наличие при синдроме Дауна большого количества заболеваний различных органов и систем. Это объясняется снижением мышечного тонуса, ослабленным иммунитетом на клеточном уровне, нарушением обменных процессов и другими патологиями. В результате этих нарушений у детей и взрослых с синдромом Дауна наблюдаются:
Как диагностируется синдром Дауна при беременности в НИАРМЕДИК
При поражении эмбриона синдромом Дауна велик риск самопроизвольного аборта примерно на сроке беременности 6-8 недель, что и наблюдается почти у трети женщин. При повторе таких выкидышей при следующей беременности необходимо обязательно пройти дородовый скрининг, позволяющий выявить синдром Дауна на ранних стадиях развития плода.
Пренатальная диагностика синдрома Дауна в многопрофильной сети клиник НИАРМЕДИК проводится в рамках обследования беременных в каждом триместре. На пренатальную диагностику направляет врач-гинеколог, у которого наблюдается будущая мама.
Для профилактики и при подозрении на синдром Дауна в процессе диагностики на разных сроках беременности могут проводиться различные анализы и процедуры по показаниям.
Ультразвуковое обследование
Этот неинвазивный метод обследования проводится в гинекологических отделениях сети клиник НИАРМЕДИК в I триместре (11-13-я неделя) и повторно – на 24-й и 34-й неделях. При УЗИ-диагностике в разные сроки беременности можно выявить следующие признаки, свидетельствующие о возможном синдроме Дауна у плода:
Одновременное наличие этих патологий позволяет установить синдром Дауна с 90-процентной достоверностью. Один симптом позволяет заподозрить заболевание и перевести женщину в группу риска.
Биохимический анализ крови
Проверяется объем в крови определенных белков и гормонов, которые вырабатываются в организме беременной женщины.
Проводится в I (двойной тест – исследование сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А) и II триместрах беременности (тройной тест – исследуется уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола).
Возможность выявить синдром Дауна у плода в процессе биохимического анализа крови – около 70%. На его наличие может указывать пониженное содержание перечисленных белков и гормонов.
Исследование околоплодных вод
Если вышеперечисленные неинвазивные анализы вызывают у врачей подозрение на хромосомную аномалию, применяются более высокоточные методики. Одна из них – амниоцентез, исследование амниотической жидкости, или околоплодных вод, который проводится на 8-14-й неделе беременности.
Этот инвазивный метод заключается в заборе жидкости через живот с помощью иглы под видеоконтролем с последующим генетическим анализом клеток плода, находящихся в околоплодных водах. Наличие в клетках трех хромосом 21 на 99% подтверждает предварительный диагноз.
Исследования пуповинной крови
Это исследование называется кордоцентез, проводится с 18-й недели беременности, поскольку в более ранние сроки сосуды пуповины слишком тонкие и не позволяют взять кровь с помощью специальной иглы. Прокол под контролем ультразвукового аппарата производится в брюшной стенке или шейке матки. Оптимальный срок кордоцентеза – 22-24 неделя.
Генетическое исследование клеток плода, содержащихся в пуповинной крови, позволяют с точностью до 98-99% диагностировать синдром Дауна при обнаружении трех двадцать первых хромосом.
Исследование ворсин наружной оболочки зародыша
Биопсия ворсин хориона (так называется ворсистая наружная оболочка плода) проводится на 10-12 неделе. Прокол и забор образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте производится биопсийной иглой или с помощью гибкого зонда, если процедура проводится через шейку матки.
Хромосомы, содержащиеся в клетках хориона, аналогичны клеткам плода. Если при генетическом исследовании в клетках хориона содержатся три хромосомы-21, можно говорить о синдроме Дауна с 99% точностью.
В генетическом отделении НИАРМЕДИК проводится редкое исследование генотипа будущих родителей на транслокацию генов, вызывающую хромосомную мутацию.
После всех обследований и постановки окончательного диагноза о наличии у плода синдрома Дауна будущая мать должна самостоятельно принять решение о прерывании беременности или родах. При этом она получает достоверную информацию о том, что эта хромосомная аномалия неизлечима, какие трудности ей предстоит преодолевать. Но современная медицинская наука и возможности генетического отделения НИАРМЕДИК позволяют поддерживать таких детей и обеспечивать их жизнедеятельность на всех этапах жизни, оказывая адекватную медицинскую помощь и консультируя родителей. В Западной Европе к «солнечным» людям, как называют обладателей лишней хромосомы, уже не относятся как к обузе, по достоинству оценив их качества эмпатов, незлобивый и ласковый нрав. Среди таких людей уже появились первые спортсмены, артисты, художники, поскольку они отлично поддаются обучению, о чем говорил еще Джон Даун.
Записывайтесь на прием к врачу-гинекологу или врачу-генетику, воспользовавшись формой обратной связи на сайте, или звоните по указанному номеру телефона в наш контакт-центр.
Клиники
По всем вопросам можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 6-171-171
Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″ />
Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.
Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna-825×550.jpg?resize=790%2C527″ alt=»Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?» width=»790″ height=»527″ srcset=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?resize=825%2C550&ssl=1 825w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?resize=768%2C512&ssl=1 768w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?w=900&ssl=1 900w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />
Что такое Синдром Дауна
Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.
У детишек с СД характерная внешность:
Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.
При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.
Важные факты о синдроме Дауна
Причины развития синдрома Дауна
Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.
Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.
Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:
Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности
В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.
Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:
При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.
Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.
Определение маркеров в крови беременной женщины
Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.
Биохимический скрининг проводится в два этапа:
Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.
Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.
Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга
Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.
Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.
Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.
Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.
Обязательно ли прерывать беременность?
Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.
Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.
В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД
Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.
Нормальные сроки для аборта:
Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.
В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
Определение синдрома Дауна на УЗИ во время беременности
На протяжении всего срока вынашивания ребенка женщина должна пройти трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование, которое поможет оценить состояние здоровья самой женщины, будущего ребенка, а также на ранних сроках диагностировать врожденные отклонения в развитии. Синдром Дауна на УЗИ при беременности диагностируется с точностью до 90%. Во время ультразвукового исследования диагност сможет выявить все признаки тяжелых генетических аномалий уже во время первого и второго скрининга. В Международной клинике Гемостаза каждая беременная может пройти УЗИ на синдром Дауна при беременности и сразу же получить результаты исследования на руки. Наши врачи проконсультируют по всем интересующим вопросам, при необходимости назначат дополнительную диагностику, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна является одной из самых часто диагностируемых хромосомных патологий. Аномалии внутриутробного развития обусловлены спонтанной хромосомной мутацией, при которой в 21 паре возникает одна лишняя хромосома.
Каждая клетка человеческого тела состоит из ядра и оболочки. В каждом ядре содержится генетический материал, обуславливающий вид и функции как отдельной клетки, так и всего организма. У человека двадцать пять тысяч генов собраны в двадцать три пары хромосом. Каждая пара включает 2 хромосомы. У людей с диагнозом синдром Дауна в двадцать первой паре присутствует третья лишняя хромосома, которая вызывает у человека характерные внешние признаки нарушения:
плоское лицо и затылок.
Кроме внешних характеристик, дети с синдромом Дауна отличаются отставанием в умственном развитии, имеют слабый иммунитет, из-за чего сильно подвержены различным инфекционным заболеваниям.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна
От развития у плода синдрома Дауна не застрахована ни одна пара. Эта генетическая аномалия возникает спонтанно. Она никак не зависит от физического и психического здоровья родителей. Однако женщины в возрасте 18 – 35 лет имеют больше шансов родить здорового малыша. Учеными было доказано, что у женщин, забеременевшим после 35 лет риск развития хромосомной мутации намного больше, чем в более молодом возрасте. Связано это со старением яйцеклеток. Еще одной причиной, встречающейся очень редко, является наследственная предрасположенность. Если в семье есть родственники с синдромом Дауна, шансы родить нездорового малыша существенно увеличиваются. Кроме этого, врачи отследили связь между возрастом бабушки, которая родила дочь и шансом получить внука с генетической аномалией. Чем старше была бабушка на момент рождения дочки, тем выше риск появления на свет внуков в лишней 21 хромосомой. Немаловажную роль играет возраст отца. В группу риска зачать больного малыша входят мужчины старше 45 лет.
Требования к проведению исследования
УЗИ на синдром Дауна при беременности является обязательной скрининговой процедурой. Если беременность протекает без осложнений и другие результаты анализов не вызывают у врача подозрений, ультразвуковое обследование назначают по одному разу в каждом триместре.
Осложненное течение беременности требует более тщательного контроля за состоянием будущей матери и ребенка, поэтому гинеколог может назначать дополнительные процедуры УЗИ, чтобы тщательно отслеживать динамику. Будущим мамам не стоит переживать, что ультразвук навредит плоду. УЗИ абсолютно безопасная процедура, которая не оказывает лучевой нагрузки на организм и не сказывается на развитии малыша. Диагностика осуществляется трансабдоминальным методом, поэтому никакого дискомфорта во время исследования женщина не испытает.
Диагностика первого триместра
Первое УЗИ плода проводится в период с 11 по 14 неделю. Помимо ультразвукового обследования женщина должна сдать анализ крови на ХГЧ. Только комплексная диагностика поможет провести качественный скрининг и исключить любые аномалии развития.
Во время УЗИ врач оценивает следующие показатели плода:
толщина воротникового пространства;
частота сокращений сердца.
Если результаты ультразвукового скрининга не соответствуют общепринятым нормам, женщине назначается повторное, более углубленное диагностическое исследование.
Сканирование во втором триместре
Повторное УЗИ во втором триместре проводится до 20-й недели. Во время скрининга врач оценивает такие параметры плода:
соответствие развития внутренних органов и скелета текущим срокам;
размер и строение внутренних органов.
Во втором триместре на УЗИ хорошо визуализируются врожденные пороки сердца, аномалии строения мочевого пузыря, головного мозга. Также анализу подлежат 3 показателя крови:
Расшифровка результатов
Признаки, свидетельствующие о том, что у плода есть хромосомные аномалии:
Толщина воротникового пространства превышает 2,8 мм. Это указывает на то, что объем жидкости, скапливающейся в подкожной складке в области шеи, превышает нормальные значения. На УЗИ складка имеет белый цвет, а жидкость под ней выглядит темнее.
Отсутствие или маленький размер носовой кости. Этот признак указывает на синдром Дауна.
Короткая верхняя челюсть.
Частота сердечных сокращений превышает допустимые нормы, пороки сердца.
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата, патологии внутренних органов, несформировавшиеся ушные раковины – все эти признаки являются характерными для хромосомной аномалии развития.
Стоимость УЗИ диагностики на выявление синдрома Дауна
Средняя стоимость УЗИ на выявление синдрома Дауна колеблется в диапазоне 1500 – 2500 рублей.
Чтобы получить подробную консультацию и записаться к специалисту, свяжитесь с нами по телефону +7 (495) 125-06-13 или заполните онлайн-форму на сайте. Как только наши менеджеры увидят ваш запрос, они сразу перезвонят и ответят на все интересующие вопросы.