на каком сроке можно определить патологии ребенка

Какие патологии плода может выявить УЗИ?

УЗИ — обязательный метод обследования беременных женщин. В норме каждая будущая мама проходит 2-3 обследования, иногда — больше. С помощью ультразвукового исследования врач выявляет патологии развития плода, может оценить состояние околоплодных структур. Своевременно проведенное исследование помогает принять решение по поводу вынашивания беременности, разработать оптимальную лечебную тактику, подготовиться к рождению «особенного» ребенка.

Причины врожденной патологии плода

Какие же факторы могут плохо повлиять на плод? Причинами появления различных патологий являются:

Чем больше факторов имеют место, тем больше вероятность появления патологий плода. Именно поэтому планировать рождение ребенка нужно начинать заранее, минимум за полгода до зачатия. Этого времени достаточно, чтобы пройти комплексное обследование, выявить и излечить болезни, подготовиться к зачатию здорового малыша. Чтобы подчеркнуть влияние вредных привычек на плод, приведем некоторые цифры.

При алкоголизме матери у 26% случаев наблюдается токсикозы, в 12% — антенатальная гибель и асфиксия, в 22% — выкидыши, в 34% — преждевременные роды, в 8% — родовые травмы, в 19% — задержка внутриутробного развития.

Группы риска

Учитывая причины появления патологий плода, ученые выделили группы риска. Женщины из этих групп попадают под пристальное внимание врачей в связи с высокой вероятностью развития аномалий.

В таких случаях УЗИ проводят неоднократно — врачу нужно детально осмотреть плод, оценить его развитие в динамике, чтобы исключить врожденные аномалии.

Классификация аномалий у плода

К патологиям развития относятся:

Пороки развития нервной трубки

Аномалии развития позвоночника

Чаще всего патологии плода в виде аномалий развития позвоночника локализуются в шейном и поясничном отделе. Так как позвоночник отчетливо визуализируется с 15 недели беременности, то его пороки диагностируются на сроке 18-20 недель, во время второго скринингового УЗИ.

Врожденные пороки сердца

Диагностика врожденных пороков сердца требует специального оборудования. У врача должна быть возможность провести доплерографию. При подозрении на врожденные пороки сердца необходимо заключение эксперта. В затруднительных случаях врачей-клиницистов предупреждают о возможных осложнениях, чтобы они были готовы оказать специализированную помощь при рождении ребенка.

Аномалии развития желудочно-кишечного тракта

Чаще всего из патологий развития пищеварительного тракта диагностируется атрезия двенадцатиперстной кишки. При этом на УЗИ врач видит округлые структуры, похожие на кисты, в верхней части живота плода. Если киста расположена слева, это расширенный желудок, справа — двенадцатиперстная кишка. Это так называемый признак «двойного пузыря». Очень часто патология сочетается с многоводием, аномалиями сердца, почек, ЦНС.

Диагностика атрезии тонкой кишки сложна. В верхней части живота плода врач видит кистозные структуры — перерастянутые петли тонкого кишечника. Как правило, патология плода выявляется в середине беременности или на более поздних сроках. При высокой атрезии обычно диагностируют многоводие. Атрезию толстой кишки диагностировать с помощью УЗИ практически невозможно.

Патология развития передней брюшной стенки

Чаще всего из этой группы диагностируют дефект передней брюшной стенки — омфалоцеле. В грыжевом мешке, образованном амниотической оболочкой и париетальной брюшиной, обнаруживают петли кишечника, часть печени, желудка и селезенки.

Другая патология в основном локализуется в правой околопупочной области (гастрошизис) и обычно является изолированной. Через этот порок пролабируют только петли кишечника, не покрытые амниотической оболочкой.

Асцит у плода

Свободная жидкость на УЗИ визуализируется как анэхогенная зона, окружающая внутренние органы будущего ребенка. При подозрении на асцит врач должен тщательно изучить плод, оценить его анатомию для исключения сочетанных пороков. Нужно тщательно исследовать мочевыводящую систему, так как асцитическая жидкость может быть мочой. Если у будущего ребенка выявлено утолщение кожи или жидкость содержится минимум в двух естественных полостях, говорят о водянке плода.

Ее причинами являются:

Чтобы выяснить точную причину водянки, врач порекомендует женщине дополнительное экспертное УЗИ.

Аномалии мочевыделительной системы

Некоторые врожденные пороки мочевыделительной системы несовместимы с жизнью. Если такая патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать женщине прервать беременность. Если же аномалия была диагностирована поздно, врач может изменить тактику ведения беременности.

Диагностирование агенезии, или отсутствия почек, затруднено из-за значительного увеличения надпочечников. Эти железы на последних неделях беременности могут приобретать бобовидную форму, что еще больше утрудняет диагностику. Мочевой пузырь при этом маленький или отсутствует вовсе. Чтобы поставить точный диагноз, нужно исследовать плод в нескольких плоскостях. Измерение почек во время УЗИ помогает выявить гипоплазию — недоразвитие органа.

Обструкции, гидронефроз проявляется расширением почечной лоханки. Однако, нужно учитывать, что расширение почечной лоханки может быть преходящим. Такие дилатации чаще всего двусторонние и через некоторое время проходят. При подозрении на гидронефроз нужно повторить УЗИ через две-три недели.

Патологическая двусторонняя обструкция мочевыводящей системы обычно сочетается с маловодием и имеет неблагоприятный прогноз. Если же обструкция односторонняя, количество околоплодных вод остается в пределах нормы.

При мультикистозной почке на УЗИ будет выявляться несколько кист различного диаметра. Они располагаются диффузно, реже — в одной части органа. Между кистами может определяться паренхима почки, хотя она четко не визуализируется. Аутосомно-рециссивный поликистоз почек диагностируют в третьем триместре беременности. В таких ситуациях имеет место отягощенный семейный анамнез и маловодие. При УЗИ почки увеличены в размерах, эхогенность их резко повышена.

Амниотическая жидкость

Самыми частыми причинами многоводия являются:

Причинами маловодия бывают:

Маловодие при двусторонней аномалии почек является плохим прогностическим признаком.

Экспертное мнение врача

У вас есть вопросы? Проконсультируйтесь с нашими опытными врачами и эмбриологами.

Источник

Как вовремя узнать о пороках развития плода

Неблагоприятное воздействие окружающей среды, стрессы, неправильный образ жизни, агрессивные инфекции могут отрицательно повлиять на развитие еще не родившегося ребенка. Естественным желанием не только будущей мамы, но и врача является стремление к раннему выявлению возможной патологии у малыша.
О том, как это можно сделать, мы поговорили с врачом УЗИ Фархутдиновой Румией Рифкатовной.

— Румия Рифкатовна, как своевременно узнать о пороках развития будущего ребенка?

— Если говорить о грубых пороках, то единственным методом, наиболее точно позволяющим выявлять их на раннем сроке, является ультразвуковое исследование, которое проводится в 11-13 недель. На этих сроках плод уже имеет достаточные размеры для того, чтобы различить у него головку, туловище, конечности, посчитать пальчики на кистях рук и стопах, посмотреть структуры головного мозга, внутренних органов грудной и брюшной полостей. Поэтому пороки, которые несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидизации, возможно исключить уже в 1 триместре беременности.
Иногда в 12 недель диагностируются многие серьезные пороки сердца, а также пороки развития лица (например, расщелина верхней губы и неба). Однако сделать это удается только на аппаратах экспертного класса с высокой разрешающей способностью и специалистам, имеющим большой опыт работы в пренатальной диагностике.

— Почему важно сделать первое скрининговое УЗИ вовремя?

— Первое скрининговое УЗИ на сроке 11-13 недель 6 дней считается обязательным не случайно, так как, помимо грубых пороков, на этом сроке можно выявить ультразвуковые маркеры (косвенные признаки) хромосомной патологии плода, а именно: увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и отсутствие у плода носовой кости.

— Расскажите, пожалуйста, подробнее о воротниковом пространстве.

— Воротниковое пространство — это скопление жидкости (лимфы) между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника. После 14-й недели воротниковое пространство исчезает, поэтому обследование необходимо пройти на сроке 11-13 недель 6 дней. При увеличении ТВП более 2,5 мм высок риск развития синдрома Дауна и некоторых наследственных заболеваний. Также хочется отметить, что расширение ТВП иногда встречается и при пороках сердца, поэтому необходимо провести дополнительное ультразвуковое обследование на сроке 15-16 недель с целью исключения патологии, которая может проявиться позже.

— А какое значение имеет отсутствие носовой кости?

— Отсутствие носовой кости является еще одним значимым признаком хромосомной патологии плода. В норме носовая кость определяется уже с 10-11 недель, так как в этот период происходит ее окостенение. При хромосомных заболеваниях этот процесс происходит позже, поэтому отсутствие носовой кости в эти сроки является косвенным признаком нарушений.

— Можно ли еще получить какую-либо информацию на этом сроке?

— При наличии достаточного опыта у врача, на 11-13 неделях также возможно оценить кровоток в венозном протоке и на клапанах сердца. В сосудах плода кровь обычно течет в одном направлении — от сердца к внутренним органам и конечностям. При пороках сердца, а также хромосомной патологии направление крови в определенные фазы сердечного цикла иногда меняется, что может свидетельствовать о нездоровье плода.
Еще одним немаловажным маркером хромосомных нарушений является изменение лицевого угла (уплощение профиля), которое обнаруживается у 60-65% плодов с синдромом Дауна.
Тщательное изучение всех маркеров в комплексе значительно повышает диагностику врожденных пороков и хромосомной патологии. Но данные УЗИ обязательно должны оцениваться в совокупности с биохимическим скринингом. Это позволяет повысить точность диагностики до 85-90 %.

— Что такое биохимический скрининг?

— Это исследование крови, направленное на определение уровня специальных показателей, которые меняются в зависимости от срока беременности. На сроке 10-14 недель проводится «двойной тест» с определением двух маркеров: РАРР-А и свободной бета-субъединицы ХГЧ. Для выявления группы риска по наличию хромосомных болезней оцениваются сразу оба показателя. Изменение только одного из них не имеет диагностического значения для подтверждения генетической патологии. Так, при синдроме Дауна часто отмечается сочетание повышенного уровня бета-ХГЧ и снижения концентрации РАРР-А, а для синдрома Эдвардса характерно снижение обоих показателей.
На сроке от 16-й до 20 недели беременности необходимо провести «тройной тест». Как видно из названия, он включает в себя определение трех маркеров: АФП, свободной бета-субъединицы ХГЧ и свободного эстриола.
Все полученные данные оцениваются с учетом возраста и веса будущей матери, расы, наличия у нее вредных привычек, осложнения течения данной беременности, приема лекарственных средств и вводятся в специальную компьютерную программу PRISCA. С помощью этой программы можно рассчитать степень риска врожденной патологии плода, а именно синдромов Дауна, Эдвардса, трисомии по 13-й паре хромосом и дефектов нервной трубки плода.
В результате комбинированного скрининга (заключения качественно выполненного УЗИ и результатов биохимического анализа) формируется группа беременных с высоким риском по рождению детей с хромосомной патологией. Ни в коем случае нельзя прерывать беременность на этом этапе обследования, так как не исключается возможность рождения здорового ребенка. Таким женщинам, с целью изучения хромосом плода, рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая позволяет точно подтвердить или исключить патологию. Так как плацента и плод развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, то количество и качество хромосом у них одинаковое. Поэтому достаточно исследовать клетки плаценты (плацентоцентез), околоплодных вод (амниоцентез) или кровь из пуповины плода (кордоцентез) для того, чтобы дать заключение о его хромосомном наборе. К сожалению, при данном виде диагностики есть риск, пусть даже и небольшой, прерывания беременности.

— О синдроме Дауна многие слышали, а что такое синдром Эдвардса?

— Синдром Эдвардса (или трисомия по 18-й паре хромосом ) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное заболевание, проявляющееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. В 60 % случаев беременность заканчивается внутриутробной гибелью плода. Дети, рожденные с синдромом Эдвардса, умирают в раннем возрасте: девочки доживают до 10 месяцев, мальчики в среднем живут 2-3 месяца.

— Как быть, если у малыша хромосомных нарушений нет, а по УЗИ выявлены изменения?

— В таком случае врачи должны дать родителям полную информацию о характере порока, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка, а также соответствующие рекомендации. Для этого необходима консультация группы специалистов, куда входят акушер-гинеколог, генетик, неонатолог, специалист по ультразвуковой диагностике, детский хирург. Если порок грубый, приводящий к тяжелой инвалидизации, или несовместим с жизнью, родителям рекомендуется прервать данную беременность. К счастью, большинство выявляемых пороков легко корректируются после рождения ребенка, а иногда даже и не имеют клинических проявлений. В любом случае, решение о судьбе будущего ребенка принимают родители.
Важно понимать, что женщина, готовящаяся стать мамой, ответственна не только за свое здоровье, но и за здоровье своего будущего малыша. Поэтому к беременности нужно готовиться заранее: вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек, пройти все необходимые обследования. Все это стоит того, чтобы через 9 месяцев, проведенных в радости ожидания чуда, на свет появился здоровый и крепкий малыш.

Источник

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=436%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=799%2C550&ssl=1″ />

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода на УЗИ

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=851%2C550&ssl=1 851w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=450%2C291&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=768%2C497&ssl=1 768w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки “плод-плацента-мать”.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначают женские гормональные препараты. В некоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

При постоянных занятиях с педагогами и вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнок научится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженные музыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Продолжительность жизни как у обычных людей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Источник