На чем основана парижская классификация хромосом
Парижская классификация хромосом.
В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы специальной дифференциальной их окраски, при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов.
24.Химическая и структурная организация хромосом эукариот. Эу- и гетерохроматин. Динамика структурно-функциональной организации хромосом в ходе митотического цикла клетки. Интерфазные и митотические хромосомы.
Биологическое значение хромосом заключается в том, что они обеспечивают следующие процессы:
1. Хранение наследственной информации
2. создание в поддержание клеточной организации благодаря взаимодействию с другими клеточными механизмами
3. регуляцию считывания наследственной информации
4. самоудвоение генетического материала и передачу eго от материнской клетки к дочерней.
Строение и химический состав хромосом одинаковы для растительных и животных организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всех форм жизни на Земле.
Митотическая хромосома состоит из двух хроматид, соединенных в области первичной перетяжки – центромеры. При помощи кинетохора к хромосоме в области центромеры прикрепляются нити веретена деления. Центромера делит хромосому на участки, называемые плечами, на концах которых расположены теломеры. По расположению первичной перетяжки различают следующие виды хромосом:
1) метацентрические – центромера расположена посередине и плечи примерно равной длины;
2) субметацентрические – центромера смещена от середины и плечи имеют разную длину;
ДИНАМИКА
В различные периоды интерфазы
Вопрос №11. Классификация хромосом человека. Денверская (1960) и Парижская (1970). Центромерный индекс.
Каждая соматическая клетка организма человека содержит диплоидный набор хромосом (2п=46),или 23 пары хромосом:
Идентичные по морфологии (размеры и форма) и содержанию генов, но различные по родительскому происхождению хромосомы, называются гомологичными.
Для идентификации хромосом используют морфологические критерии, данные авторадиографического анализа и выявляемые методами дифференциальной окраски бэнды.
Морфологические критерииотражают размеры и конфигурацию хромосомы. Различают количественные (длина хромосомы, центромерный индекс) и качественные (наличие вторичной перетяжки и сателлитов) критерии классификации хромосом человека.
Длина хромосомы— абсолютная длина (в микронах) или относительная длина, которая вычисляется по следующей формуле:
В зависимости от длины хромосомы классифицируют на: большие, средние, мелкие.
Положение центромеры. Для характеристики положения центромеры на хромосоме используют центромерный индекс, который определяют по формуле:
Исходя из положения центромеры и величины центромерного индекса хромосомы человека делят на:
Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом человека впервые были приняты на международном совещании в 1960 году в г. Денвере. Согласно Денверовской классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины и с учетом центриольного индекса (отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы, выраженное в процентах). Группы обозначаются буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом принято нумеровать арабскими цифрами.
вторичную перетяжку, хромосома 2 слабо субметацентрическая;
— группа F(пары 19-20)- мелкие метацентрические хромосомы;
На основе избирательной окраски в 1971 году в Париже были разработаны карты линейной дифференцированности хромосом человека и предложена система их обозначения. Латинскими буквами р и q обозначаются соответственно короткое и длинное плечо хромосомы. От центромеры к теломере по имеющимся отчетливым морфологическим указателям (маркерам) в каждом плече выделяют районы, обозначаемые арабскими цифрами. В пределах районов идентифицируют сегменты — регулярные участки, отличающиеся по интенсификации окраски. Они также обозначаются арабскими цифрами. Так, символ 1р22 означает 2-й сегмент 2-го района короткого плеча хромосомы 1. Так для Х-хромосомы человека известны 96 локусов, некоторые из которых картированы. Имеются «пучки» сцепленных генов, концентрирующихся вокруг локусов цветовой слепоты, группы крови Xq и др.
Вопрос №12. Изучение хромосом человека: метафазных, прометафазных, интерфазных.
В зависимости от поставленной цели, хромосомы можно изучать как в интерфазе, так и во время клеточного деления. Это позволяет идентифицировать изменения в строении и числе хромосом, а также некоторые небольшие по размерам изменения в молекуле ДНК.
Авторадиография (радиоавтография) — метод изучения распределения радиоактивных веществ в исследуемом объекте Пленка (фотоматериал) с чувствительной к радиоактивному излучению фотоэмульсией накладывается на поверхность или срез объекта.
Дата добавления: 2015-04-18 ; просмотров: 223 ; Нарушение авторских прав
Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.
Хромосомный уровень организации генетического материала:
Бактерии— Хромосома бактерий представлена кольцевой спирализованной молекулой ДНК. ДНК складывается в петли, основания которых фиксируются негистоновыми белками. Хромосомная ДНК бактерий находится в нуклеоиде, не отграниченным от остальной цитоплазмы мембраной. Экстрахромосомная ДНК бактерий представлена плазмидами цитоплазмы – небольшими кольцевыми молекулами ДНК.
Геномный уровень организации генетического материала.
Геном – биологическая информация вида. Геном человека (22 аутосомы, половые хромосомы Х и У, митохондриальная ДНК) по объему составляют примерно 3,1х10^³ пар оснований. Он содержит от 20-25 тысяч генов. Структурные гены в составе генома кодирует все аминокислотные последовательности белков и нуклеотидные последовательности транспортных, рибосомных и некоторых других видов РНК, которые образуются клетками организмов данного вида. Роль генома состоит в обеспечении видоспецифичного ттипа онтогенеза и развития в итоге организма соответствующего вида. В основе анализа генома лежат: цитогенетические карты хромосом, последовательность генетических маркеров, последовательность перекрывающихся рестрикционных фрагментов и секвенирование по Сэнгеру.В геноме эукариот существуют генные, а также экстрагенные нуклеотидные последовательности ДНК. Генная ДНК в геноме человека составляет 25-26%, включает: экзоны – 1,5%, интроны и другие регуляторные последовательности в составе генов – 24%. Экстрагенная ДНК составляет 74-75%, из нее: псевдогены (некодирующая ДНК) – 15%, 59% ДНК с повторяющимися последовательностями включает: 44% ДНК-повторов содержат транспозоны и ретротранспозоны и связанные с ними последовательности (мобильные элементы генома); 15% повторов не связаны с транспозонами (эти последовательности возникают в результате ошибок репликации и рекомбинации – длинные сегменты по 10000-300000 п.о. и менее 15-500 п.о.; простые последовательности тандемно повторяющиеся играют часто структурную роль, формируя теломеры и центромеры хромосом – сателлитная ДНК)
Кариотип – диплоидный набор хромосом, характерный для каждого биологического вида. Признаки кариотипа: число, размер и форма хромосом, положение центромеры, наличие втрочичных перетяжек, чередование гетерохроматиновых и эухроматиновых участков и др. Постоянство этих признаков обеспечивается: процессами репликации ДНК, распределения хромосом в клетках в процессе их деления и оплодотворения. Методы изучения кариотипа: цитогенетический метод. Сущность метода: используют соматические, имеющие ядро и способные к делению, клетки. Клетки помещают в культуру, стимулируют их деление. Блокированные в метафазе клетки фиксируют и окрашивают. Методики окрашивания хромосом: рутинная, дифференциальная, FISH-метод. Результаты идентификации хромосом обычно представлены в виде идиограммы. В кариотипе человека выделяют группы метацентрических (хромосомы, у которых центромера расположена посередине или почти посередине), субметацентрических (хромосомы с плечами неравной длины или центромера смещена от центра хромосомы) и акроцентрические (хромосомы, у которых центромера находится практически на конце, и второе плечо настолько мало, что его может быть не видно на цитологических препаратах) и С. Г. Навашин выделял ещё и телоцентрические хромосомы, то есть хромосомы только с одним плечом. Однако по современным представлениям истинно телоцентрических хромосом не бывает. Второе плечо, пусть даже очень короткое и невидимое в обычный микроскоп, всегда присутствует.
Денверская классификация хромосом.
Денверская классификация хромосом, которая помимо размеров хромосом учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от А до G. Важным параметром является центромерный индекс (ЦИ). который отражает отношение (в %) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.
К группе А относят 1-3 пары хромосомы. Это большие, метацентрические и субметацентрпческие хромосомы, их центромерный индекс от 38 до 49.
Группа В (4 и 5 пары). Это большие субметацентрпческие хромосомы. ЦИ 24-30.
Группа С (6-12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрпческие, ЦИ 27-35. К этой группе относят и Х-хромосому.
Группа D (13-15 пары). Хромосомы акроцентрнческне, сильно отличаются от всех других хромосом человека, ЦИ около 15.
Группа F (19-20 пары): две короткие, субметацентрпческие хромосомы. ЦИ 36-46.
Группа G (21 и 22 пары): это маленькие акроцентрнческне хромосомы. ЦИ 13-33. К этой группе относят и Y-хромосому.
Парижская классификация хромосом.
В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы специальной дифференциальной их окраски, при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов.
окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации и т.д. Данные методы позволяют четко дифференцировать хромосомы человека внутри групп.
2. Провизорные органы, их эволюционные значение. Группы Анамнии и Амниоты. Функции и особенности образования амниона у яйцекладущих и плацентарных амниот.
Провизорные органы, их эволюционные значение.
Провизорные органы – это временные органы, функционирующие у личинок и зародышей и отсутствующие во взрослом состоянии. К ним относятся: желточный мешок (эволюционно более ранний; обеспечивает питание, участвует в кроветворении и образовании первичных половых клеток), амнион(водная оболочка, ближайшая к зародышу, обеспечивает его защиту и создает оптимальную среду для развития), сероза (или хориону млекопитающих; наружная, участвует в дыхании и питании зародыша) и аллантоис(зародышевый мочевой пузырь; накапливает продукты выделения зародыша и принимает участие в дыхании). Формирование аллантоиса и зародышевых оболочек, амниона, серозы (хориона) позволило осуществить переход эмбрионального развития из водной среды в наземную. Из провизорных органов у анамний есть только желточный мешок, а у амниот – все.
Группы Анамнии и Амниоты.
Анамнии (лат. Anamnia) или низшие позвоночные — группа, включающая позвоночных животных, не имеющих зародышевых оболочек. В отличие от амниот, у анамний в процессе эмбрионального развития не возникает зародышевой оболочки — амниона и особого зародышевого органа — аллантоиса. Анамнии связаны в своём существовании с водной средой, в которой они проводят либо всю жизнь, либо начальные стадии (яйцевые и личиночные). К анамниям относятся все позвоночные, за исключением амниот, то есть бесчелюстные и различные группы рыб, а также амфибии.
Амниоты, или высшие позвоночные (лат. Amniota) — монофилетическая группа (клада) позвоночных животных, характеризующихся наличием зародышевых оболочек. Известны с раннего карбона. К ним относятся: пресмыкающиеся, птицы и млекопитающие.
Функции и особенности образования амниона у яйцекладущих и плацентарных амниот.
У яйцекладущих амнион развивается из эктобластического пузырька, складками наружного и среднего зародышевых листков (эктодермы и мезенхимы) и образует заполненную плодной жидкостью полость.
У человека и приматов амнион возникает на ранних стадиях эмбрионального развития, еще до образования зародышевых листков и закладки осевых органов. В результате уплощения клеток эмбриобласта образуется зародышевый диск, гомологичный бластодиску пресмыкающихся и птиц. В начале седьмых суток после оплодотворения у зародыша человека наблюдается перемещение клеток зародышевого щитка, в результате чего между клетками змбриобласта возникает полость. Такой тип образования полости внутри клеточной массы называют кавитацией. Эта полость является амниотической полостью.
2. Обеспечивает стабильные условия для развития плода.
Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека
Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Его стали широко применять в исследованиях генетики человека с 1956 г., когда шведские ученые Дж. Тийо и А. Леван, предложив новую методику изучения хромосом, установили, что в кариотипе человека 46, а не 48 хромосом, как считали ранее.
Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. Кроме того, этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.
Материалом для цитогенетических исследований служат клетки человека, получаемые из разных тканей,—лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласты, клетки опухолей и эмбриональных тканей и др. Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток. Непосредственное получение таких клеток из организма затруднено, поэтому чаще используют легкодоступный материал, каковым являются лимфоциты периферической крови.
В норме эти клетки не делятся, однако специальная обработка их культуры фитогемагглютинином возвращает их в митотический цикл. Накопление делящихся клеток в стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в микроскоп, достигается обработкой культуры колхицином или колцемидом, разрушающим веретено деления и препятствующим расхождению хроматид.
Микроскопирование мазков, приготовленных из культуры таких клеток, позволяет визуально наблюдать хромосомы. Фотографирование метафазных пластинок и последующая обработка фотографий с составлением кариограмм, в которых хромосомы выстроены парами и распределены по группам, позволяют установить общее число хромосом и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах В качестве экспресс-метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского организма одной из двух Х-хромосом. Оно выглядит как интенсивно окрашенная глыбка, расположенная у ядерной оболочки (см. рис. 3.77). При увеличении количества Х-хромосом в кариотипе организма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа Х-хромосом. При уменьшении числа Х-хромосом (моносомия X) тельце Барра отсутствует.
В мужском кариотипе Y-хромосома может быть обнаружена по более интенсивной по сравнению с другими хромосомами люминесценции при обработке их акрихинипритом и изучении в ультрафиолетовом свете.
14,15; к классу Е-хромосомы 16,17, 18; к классу F-хромосомы 19,20; к классу G-
хромосомы 21, 22. Перечисленные хромосомы называются аутосомы, они имеются и у мужчин, и у женщин. В диплоидном наборе (2п=46) каждая аутосома представлена двумя гомологами. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой она может быть представлена или X или Y-хромосомой. Половые хромосомы у женщин, представлены двумя Х-хромосомами, а у мужчин одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой. Изменение кариотипа, как правило, связано с развитием генетических заболевании (см. ниже).
Благодаря культивированию клеток человека in vitro можно быстро подучить достаточно большой материал для приготовления препаратов. Для кариотипирования обычно используют кратковременную культуру лейкоцитов периферической крови (рис. 7)-Цитогенетические методы используются и для описания интерфазных клеток. Например, по наличию или отсутствию полового хроматина (телец Барра, представляющих собой инактивированные Х-хромосомы) можно не только определять пол индивидов, но и выявлять некоторые генетические заболевания, связанные с изменением числа X-хромосом (см. ниже).
А-1-3 большие метацентрические
С-6-12 средние субметацентрические
е-16-18 короткие метацентрические f-19-20 мелкие метацентрические
Согласно Парижской классификации хромосомы разделены на группы по их размерам и форме, а также линейной дифференцировке. В настоящее время используются дифференциальные методы окрашивания метафазных хромосом с избирательным выявлением их отдельных фрагментов. Топография окрашиваемых участков по длине хромосомы зависит от локализации определенных фракций ДНК, например сателлитной, распределения участков структурного гетерохроматина и ряда других факторов.
Применяют 4 основных метода дифференциальной окраски: Q, G, R и С. Все они выявляют закономерную линейную неоднородность фрагментов по длине метафазных хромосом. Характер окрашивания специфичен для каждой негомологичной хромосомы, что дает их точную идентификацию (рис. 19). Постоянство локализации окрашиваемых фрагментов позволяет составить «химические» карты хромосом. Сопоставление этих карт с генетическими используется для расшифровки функционально-генетических особенностей различных районов хромосом.
На основе избирательной окраски в 1971 году в Париже были разработаны карты линейной дифференцированности хромосом человека и предложена система их обозначения. Латинскими буквами р и q обозначаются соответственно короткое и длинное плечо хромосомы. От центромеры к теломере по имеющимся отчетливым морфологическим указателям (маркерам) в каждом плече выделяют районы, обозначаемые арабскими цифрами. В пределах районов идентифицируют сегменты — регулярные участки, отличающиеся по интенсификации окраски. Они также обозначаются арабскими цифрами. Так, символ 1р22 означает 2-й сегмент 2-го района короткого плеча хромосомы 1. Так для Х-хромосомы человека известны 96 локусов, некоторые из которых картированы. Имеются «пучки» сцепленных генов, концентрирующихся вокруг локусов цветовой слепоты, группы крови Xq и др. (рис.19).
Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом человека впервые были приняты на международном совещании в 1960 году в г. Денвере, в дальнейшем несколько измененные и дополненные (Лондон, 1963 и Чикаго, 1966). Согласно Денверовской классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины и с учетом центриольного индекса (отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы, выраженное в процентах). Группы обозначаются буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом принято нумеровать арабскими цифрами. Характеристика групп представлена в табл. 4.
Предложенная классификация позволяла четко различать хромосомы, принадлежащие к различным группам. С 1960 года начинается бурное развитие клинической цитогенетики: в 1959 году Дж. Лежен открыл хромосомную природу синдрома Дауна; К. Форд, П. Джекобс и Дж. Стронг описали особенности кариотипа при синдромах Клайнфельтера и Тернера; в начале 70-х гг. была открыта хромосомная природа синдромов Эдвардса, Патау, синдрома «кошачьего крика»; описана хромосомная нестабильность при ряде наследственных синдромов и злокачественных заболеваниях. Вместе с тем применение метода получения равномерно окрашенных хромосом оказалось недостаточно эффективным для идентификации хромосом. Недостатком денверской классификации является то, что разграничение гомологичных пар внутри группы хромосом встречает зачастую непреодолимые трудности.
В2. Морфо-функциональная характеристика хромосом. Типы и правила хромосом. Кариотип человека. Денверская и Парижская классификации хромосом человека.
Денверская классификация.
Группа В содержит две пары хромосом (4-5). Они короче хромосом из группы А и являются субметацентриками;
Группа С содержит 6 пар аутосом (6-12), все хромосомы с субмедиальным расположением центромеры, средних размеров, их трудно индивидуализировать. К этой группе по размеру относится Х-хромосома, которая отличается тем, что заканчивает синтез ДНК позднее других;
Группа Е состоит из 3 пар коротких хромосом (16-18). Хромосомы 16-й пары являются метацентриками. Хромосомы 17-й и 18-й пары являются субметацентриками;
Группа F имеет 2 пары коротких метацентрических хромосом (19-20), которые неотличимы друг от друга;
Группа G состоит из 2-х пар хромосом (21-22). Это очень короткие акроцентрические хромосомы со спутниками. К ним примыкают У-хромосома, которая несколько длиннее и имеет на длинном плече вторичную перетяжку.
Латинскими буквами р и q обозначаются соответственно короткое и длинное плечо хромосомы. От центромеры к теломере в каждом плече выделяют районы, обозначаемые арабскими цифрами. В пределах районов идентифицируют сегменты — регулярные участки, отличающиеся по интенсификации окраски. Они также обозначаются арабскими цифрами. Так, символ 1р22 означает 2-й сегмент 2-го района короткого плеча хромосомы 1.
3. Лямблии, трихоманады. Особенности морфологии, пути заражения, патогенное действие. Диагностика и профилактика вызванных ими заболеваний.
Обитает в верхнем отделе тонкого кишечника и в желчных ходах. В жизненном цикле ее имеются две стадии: вегетативная (трофозоит) и циста. Вегетативная стадия имеет грушевидную форму с заостренным задним концом.
При массовой инвазии, присасываясь к слизистой оболочке двенадцатиперстной кишки (механическое действие), лямблии нарушают пристеночное пищеварение и всасывание. Раздражение рецепторов кишечной стенки рефлекторно может нарушать моторную и секреторную функции кишечника и печени. Возможна закупорка желчных ходов. Продукты обмена паразитов могут вызывать развитие аллергических реакций. Лямблиоз отягощает течение других заболеваний желудочно-кишечного тракта.
Клиника. Лямблии часто встречаются у совершенно здоровых людей. Симптомы лямблиоза обычно проявляются в форме общего недомогания, снижения аппетита, тошноты, болей под ложечкой и в правом подреберье, неустойчивого стула.
Лабораторная диагностика лямблиоза основана на обнаружении цист лямблий в фекалиях или вегетативных форм (трофозоитов) в дуоденальном содержимом.
Профилактика лямблиоза заключается в соблюдении правил личной гигиены.
ТРИХОМОНАДЫ, Trichomonas hominis н Trichomonas vaginalis. Распространены повсеместно
Урогенитальная трихомонада поражает слизистые оболочки мочеполовых путей, вызывая воспалительные процессы.
При остром течении у женщин наблюдаются зуд, жжение, обильные жидкие выделения. У мужчин чаще имеет место бессимптомное носительство. Иногда возможны осложнения в виде уретрита и простатита.
Лабораторная диагностика основана на обнаружении трофозоитов в мазках из мочеполовых путей.
Профилактика заключается в выявлении и лечении больных, исключении случайных половых контактов, стерильности инструментов смотровых кабинетов.
Билет 16
1. Онтогенез. Типы онтогенеза животных. Этапы (пренатальный, постнатальный) и периоды (предзародышевый, зародышевый, послезародышевый, взрослое состояние).
Онтогенез делится на два периода:
1.эмбриональный — от образования зиготы до рождения или выхода из яйцевых оболочек;В эмбриональном периоде выделяют три основных этапа: дробление, гаструляцию и первичный органогенез.Эмбриональный, или зародышевый, период онтогенеза начинается с момента оплодотворения и продолжается до выхода зародыша из яйцевых оболочек. У большинства позвоночных он включает стадии (фазы) дробления, гаструляции, гисто- и органогенеза.
2.постэмбриональный — от выхода из яйцевых оболочек или рождения до смерти организма.Постэмбриональное развитие бывает прямым и непрямым.
1.Прямое развитие — развитие, при котором появившийся организм идентичен по строению взрослому организму, но имеет меньшие размеры и не обладает половой зрелостью. Дальнейшее развитие связано с увеличением размеров и приобретением половой зрелости. Например: развитие рептилий, птиц, млекопитающих.
2.Непрямое развитие (личиночное развитие, развитие с метаморфозом) — появившийся организм отличается по строению от взрослого организма, обычно устроен проще, может иметь специфические органы, такой зародыш называется личинкой. Личинка питается, растет и со временем личиночные органы заменяются органами, свойственными взрослому организму (имаго). Например: развитие лягушки, некоторых насекомых, червей.
Постэмбриональное развитие сопровождается ростом.
– предзародышевый (преэмбриональный) – развитие половых клеток (гаметогенез) и оплодотворение;
– зародышевый (эмбриональный) – развитие организма под защитой яйцевых и зародышевых оболочек или под защитой материнского организма;
– послезародышевый (постэмбриональный) – до достижения половой зрелости;
– взрослое состояние – размножение, забота о потомстве, старение и гибель.
Б И Л Е Т № 17
Дифференцировка клеток является основой процесса дифференциации частей и структур зародыша.Клеточной дифференцировкой называется процесс приобретения клетками биохимических, морфологических и функциональных различий. Другими словами, это процесс, в результате которого клетка становится специализированной, имеющей характерное строение, определенный тип метаболизма, и способной к выполнению определенных функций.Как правило, дифференцируются не отдельные клетки, а группы клеток, которые претерпевают постепенные изменения на протяжении нескольких клеточных циклов.Для недифференцированного состояния клетки характерны относительно крупное ядро и высокое ядерно-цитоплазматическое отношение, хорошо выраженное ядрышко, многочисленные рибосомы и интенсивный синтез РНК, высокая митотическая активность. Все эти признаки изменяются в процессе дифференцировки, характеризуя приобретение клеткой специализации.
В2. Популяционная структура вида. Популяция, ее экологическая и генетическая характеристика. Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга, его применение для расчета частоты гетерозиготного носительства аллелей популяции людей.
Каждый вид, занимая определенную территорию, представлен на ней системой популяций.
Популяция является генетической единицей вида, изменения которой осуществляет эволюция вида. У популяции приспособительные возможности значительно выше, чем у составляющих ее индивидов. Популяция как биологическая единица обладает определенными структурой и функциями.
Генетическая структура популяции определяется изменчивостью и разнообразием генотипов, частотами вариаций отдельных генов — аллелей, а также разделением популяции на группы генетически близких особей, между которыми при скрещивании происходит постоянный обмен аллелями.
Экологическая структура популяции представляет собой разделение всякой популяции на группы особей, по-разному взаимодействующие с факторами среды.
Показателем генетического состава всей популяции является генофонд. Генофонд — сумма всех генотипов, представленных в популяции.
Генофонд популяции постоянно меняется под влиянием разных факторов. Во-первых, это связано с изменчивостью генотипов. Во-вторых, генофонд может изменяться под действием отбора. Современные исследователи могут наблюдать и измерять изменения генофонда популяций с помощью специальных биохимических методов — например, анализируя последовательности аминокислот в белках или последовательности азотных оснований в ДНК. Для этого изучают состав белков, первичные структуры которых определяются нуклеотидны-ми последовательностями кодирующих их генов.
Закон Харди-Вайнберга. Генетическая гетерогенность популяции при отсутствии давления эволюционных факторов остается неизменной, находясь в определенном равновесии.
Закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать относительную частоту генотипов и фенотипов в популяции.
Обычно процессы, определяющие состояние популяции, разбиваются на две большие категории — те, которые влияют на генетический профиль популяции путем изменения в ней частот генов (естественный отбор, мутирование, случайный дрейф генов, миграция), и те, которые влияют на генетический профиль популяции путем изменения в ней частот встречаемости определенных генотипов (ассортативный подбор супружеских пар и инбридинг).
В3. Класс Животные жгутиконосцы (Zoomastigina)
Большая часть животных жгутиконосцев является паразитами животных или растений, но имеются сапротрофные организмы, питающиеся продуктами распада органических веществ, и хищники. Размножение – только бесполое: а) митотическое деление клетки надвое, б) множественное деление (шизогония)
Возбудитель болезни Чагаса (Trypanosoma cruzi) – вид трипаносом. Эти трипаносомы паразитируют в организме человека, диких и домашних млекопитающих. В организме человека локализуются в клетках скелетной мускулатуры, сердечной мышцы, центральной нервной системы. Переносчиком является поцелуйный клоп. При сосании клопом крови животного или человека трипаносомы попадают в его среднюю кишку, здесь активно размножаются, далее перемещаются в заднюю кишку и вместе с фекалиями выделяются наружу. Кусая очередного хозяина, клоп оставляет фекалии на его коже. Трипаносомы, содержащиеся в них, проникают в ранку от укуса или в место расчеса.Симптомы болезни Чагаса разнообразны, зависят от того, какие именно органы заражены. Чаще встречаются поражение сердечной мышцы и связанные с этим нарушения сердечной деятельности. У детей младшего возраста болезнь протекает остро и часто заканчивается смертельным исходом. Лабораторная диагностика: а) микроскопирование мазков крови, б) ксенодиагностика (кормление незараженных клопов кровью больного человека
Билет №18
Регенерация органов и тканей как отражение гомеостатических процессов в организме на клеточном уровне. Физиологическая и репаративная регенерация, ее виды. Способы репаративной регенерации. Значение регенерации.
Регенерация– восстановление организмом утраченных структур. Всем организмам свойственна
Физиологическая регенерация. В процессе жизнедеятельности происходит разрушение определенных структур и необходимое их восстановлении. Например: смена хитинового покрова
Физиологическая регенерация– это Процесс клеточного обновления.
Регенерация репаративная– это восстановление органов Или тканей, разрушенных или утраченных при травмировании или в результате патологических изменений. Например: восстановление хвоста у ящерицы.
Выделяют типичную и атипичную репаративную регенерацию.При типичной регенерации утраченная часть замещается путём развития точно такой же части. При атипичной регенерации утраченная часть замещается структурой, отличающейся от первоначальной количественно или качественно. У регенерировавшей конечности головастика число пальцев может оказаться меньше исходного, а у креветки вместо ампутированного глаза может вырасти антенна.
2.Мутационная изменчивость. Классификация и характеристика мутаций по мутировавшим клеткам, количеству вовлеченного наследственного материала, причине, адаптивному значению
Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации. Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы). Основные положения мутационной теории:
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
2. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
3. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
5. Сходные мутации могут возникать повторно.
6. Мутации ненаправленны, то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
Различают следующие виды мутаций: геномные, хромосомные и генные.Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря или удвоение части генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация). В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена.
Аскарида человеческая.
1. Размер. Длина самки – 25-40 см, самцы – 15-25 см.
2. Место обитания – кишечник. Заражение при проглатывании зрелого яйца аскариды, содержащие инвазионную личинку. В кишечнике пробуравливает сл. оболочку, попадает в кровь, идёт в правую половину сердца, попадает в капиляры легочной артерии, пробуравливает в стенку. Проникает в бронхи, трахею.
3. Диагностика по взрослому организму и яйцам. Тело раздельнополое. Самка откладыывает более 200000 яиц. Они не заразны. Должны развится до личинки. Развитие во внешней среде. Диагноз аскаридоза основывается на рентгологических данных.
Самка длиной около 12 мм.. У самцов 3 – 4 мм.Паразитируют только у человека, преимущественно у детей, в нижний отдел тонкого и верхний отдел толстого кишечника.
Зрелые оплодотворенные самки выходят из кишечника через анальное отверстие, откладывая в прианальных складках кожи. Яйца бесцветные, прозрачные. Форма продолговатая, ассиметричная, одна сторона более плоская, другая выпуклая.При расчесах кожи, яйца попадают под ногти и далее в рот. В кишечник из яиц выходит личинка и развивается во взрослую стадию. Продолжительность жизни остриц с момента заражения до выхода зрелых самок – около 30 суток.В результат механического и аллергического действия ведущим помимо зуда и жжения в области заднего прохода, появляются боли в животе, потеря аппетита, головные боли, тошнота, слабость, раздражительность, снижается работоспособность.
Паразитологический диагноз устанавливается по обнаружение яиц острицы в прианальных соскобах. Наиболее эффективны использование липкой ленты или ватных тампонов, смоченных 50% раствором глицерина.
Соблюдать правила личной гигиены – мытье рук после сна, туалета и улицы. Стричь ногти у детей. Постельные принадлежности и нижнее белье увлажнять и гладить горячим утюгом. В детских учреждения должны соблюдаться тщательный санитарный и дезинфекционный режим. Своевременное выявление и дегельминтизация больных и предупреждение аутореинвазий.
Билет № 19
1. Генный контроль эмбрионального развития.
Основу процесса онтогенеза составляет наследственная информация, получаемая от родителей. Ее реализация зависит от условий внешней и внутренней среды. Общая схема онтогенетических процессов включает три этапа: 1. Информация для экспрессии и репрессии генов. Гены получают информацию от соседних клеток, продуктов метаболизма, гормонов и других факторов для своей активации 2. Информация от генов в ходе процессов транскрипции и трансляции для синтеза полипептидов.3. Информация от белков для формирования тканей и органов. В течение онтогенеза в будущей яйцеклетке происходит синтез р-РНК, рибосом, т-РНК, необходимых для начального периода развития (дробление, образование бластулы). Гены р РНК используются для синтеза белковых молекул рибосом клетки. Гены и-РНК используются для трансляции в течение длительного времени (запасаются). Гены сперматозоида при этом не функционируют. При оплодотворении, вносится геном сперматозоида в яйцеклетку. Генотип зиготы не активен за счет полной репрессии генов. Дробление регулируется на первых порах исключительно информацией, содержащейся в яйце. Запасание в ооцитах и-РНК обеспечивает активный синтез белка. Геном матери и отца в этот период не транскрибируется.Настадии бластулы активизируется геном сперматозоида. Генетическая информация бластомеров обеспечивает синтез белков. Вплоть до поздней бластулы реализуется та часть генетической информации, которая касается общих метаболических процессов для всех делящихся клеток. Затем наблюдается репрессия тканеспецифических генов, т.е. дифференцировка клеток зародыша. Гаструляция контролируется за счет генетической информации эмбриональных клеток. Гисто- и органогенез обеспечивается за счет генной информации клеток эмбриона. В этот период обосабливаются стволовые клетки. Формированием фенотипа зависит от реализации наследственной программы в конкретных условиях среды.
2. Бесполое размножение, его виды и биологическое значение.
Билет№20
В1. Система гемостаза — это биологическая система в организме, функция которой заключается в сохранении жидкого состояния крови, остановке кровотечений при повреждениях стенок сосудов и растворении тромбов, выполнивших свою функцию. Различают два основных механизма остановки кровотечения при повреждении сосудов, которые в зависимости от условий могут функционировать одновременно, с преобладанием одного из механизмов:
Сосудисто-тромбоцитарный гемостаз, обусловленный спазмом сосудов и их механической закупоркой агрегатами тромбоцитов.
Коагуляционный гемостаз (свертывание крови), запускается тканевым фактором из окружающих поврежденный сосуд тканей, и регулируемый многочисленными факторами свертывания крови. Он обеспечивает плотную закупорку поврежденного участка сосуда.
Фибринолиз — растворение тромба после репарации поврежденной стенки сосуда.
• Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).
• Независимое расхождение хромосом при мейозе (каждая пара гомологичных хромосом расходится независимо от других пар).
• Случайное слияние гамет при оплодотворении.
У цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков. Таким образом, у ночной красавицы нет гена розового цвета, розовый цвет возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.
В3. Трихинеллы ( Trichinella) — род паразитических круглых червей. В роли хозяев выступают плотоядные млекопитающие, в том числе — человек. Первая личиночная стадия паразитирует в поперечно-полосатой мускулатуре, три последующих личиночных стадии и взрослые особи — в просвете тонкого кишечника. Трихинеллы вызывают смертельно опасное заболевание — трихинеллёз.
Копуляция раздельнополых червей происходит в просвете тонкого кишечника окончательного хозяина. Эмбриональное развитие и вылупление личинок из яйца происходит в половых путях самки. Самки трихинелл внедряют передний конец тела в кишечный эпителий и рождают 1-2 тысячи личинок, которые разносятся через кровеносные и лимфатические сосуды по всему телу хозяина.
Выживают лишь те личинки, которые попадали в поперечно-полосатые мышцы с хорошим кровоснабжением (жевательные, глазодвигательные мышцы, мышцы диафрагмы). Там они разрушают мышечную ткань и вызывают формирование капсулы веретеновидной формы. Впоследствии капсула пропитывается известью, однако обмен веществом между паразитом и хозяином не прекращается.
Для замыкания жизненного цикла необходимо, чтобы мышцы хозяина съело другое млекопитающее. При попадании в тонкий кишечник в течение нескольких дней трихинелла претерпевает четыре линьки, достигая половой зрелости.
Дракункулез — гельминтоз, вызываемый самками круглых червей Dracunculus medinensis.
Паразит попадает в организм человека перорально: при заглатывании воды, содержащей веслоногих раков, заражённых личинками ришты. При попадании в кишечник ришта пробуравливает его стенку и попадает в лимфатические сосуды, а оттуда проникает в полость тела, где претерпевает две последовательные линьки и достигает половой зрелости. После спаривания самцы гибнут, а самки мигрируют в кожу, где локализуются в подкожной клетчатке. Там самки продолжают расти и достигают длины 80 см. При контакте заражённого участка кожи с водой самка высовывает наружу передний конец тела и выбрасывает в воду многочисленных личинок, которые для замыкания цикла должны заразить веслоногого рака.
БИЛЕТ 21
В1. Индивидуальное и историческое развитие. Биогенетический закон. Модусы изменения онтогенеза, имеющие эволюционное значение (гетерохронии, гетеротопии, автономизация онтогенеза). Понятие о ценогенезах и филэмбриогенезах
Сопоставляя стадии развития зародышей разных видов и классов хордовых, Карл Бэр открыл закон зародышевого сходства. Закон включает три основных положения.
1. Эмбрионы животных одного типа на ранних стадиях развития сходны.
2. Эмбрионы последовательно переходят в своем развитии от более общих признаков типа к более частным. В последнюю очередь развиваются признаки, указывающие на принадлежность эмбриона к определенному роду, виду, и, наконец, индивидуальные черты.
3. Эмбрионы разных представителей одного типа постепенно обособляются друг от друга.
Ч. Дарвин показал, что закон зародышевого сходства свидетельствует об общности происхождения и единства начальных этапов эволюции в пределах типа хордовых. Сопоставляя онтогенез ракообразных с морфологией их вымерших предков, Ф. Мюллер сделал вывод, что ныне живущие ракообразные в онтогенезе повторяют путь, пройденный их предками (филогенез). На основе наблюдений Ф. Мюллера, Э. Геккель сформулировал биогенетический закон: «Онтогенез представляет собой краткое и быстрое повторение филогенеза».
В онтогенезе различают три вида модусов (эволюционных изменений): палингенезы; ценогенезы; филэмбриогенезы.
К генетическим факторам, влияющим на формирование феноти па, относятся взаимодействие генов из одной (доминирование, ре цессивность, неполное доминирование, кодоминирование, аллельное исключение) и разных (эпистаз доминантный и рецессивный, гипос таз, комплементарность, эффект положения) аллелей, множественные аллели, плейотропное действие гена, доза гена.
Взаимодействие генов из одной аллели
Неполное доминирование проявляется в том случае, когда ре цессивная аллель полностью не подавлена.
Кодоминирование —два гена из одной аллели проявляются одновременно.
Взаимодействие неаллельных генов.
Зависимость нескольких признаков от одного гена носит название плейотропного действия гена, т.е. множественного эффекта одного гена. Плейот- ропное действие гена может быть первичным и вторичным.
Действие гена в генотипе зависит от его дозы. В норме каждый признак контролируется двумя аллельными генами, которые могут быть гомоаллельными (доза 2) или гетероаллельными (доза 1). В некоторых случаях доза гена может быть больше 2 (при трисомиях) или единица (при моносомиях). Доза гена в онтогенезе необходима для нормально го развития. Например у женщин, инактивация одной из Х-хромосом отмечается после 16 суток внутриутробного развития.
Отряд Вши.
Представители: род Pediculus.
Род Pediculus представлен одним видом Pediculus humanus, включающим 2 подвида — головная и платяная вши.