наличие y хромосомы у плода какой пол
Определение пола плода по крови матери (с 10-й недели беременности)
Описание исследования
В акушерско-гинекологической практике периодически возникает необходимость раннего определения генотипа плода. Раньше материал для исследования отбирался при биопсии хориона или плаценты методом кордоцентеза (инвазивной пренатальной диагностики, в ходе которого производится пункция сосудов пуповины для получения пробы крови) или амниоцентеза (инвазивном методе, заключающемся в пункции амниотической оболочки для получения околоплодных вод). Данные способы отбора материала для лабораторных исследований в 2-3% создавали грозу самопроизвольного аборта.
При увеличении срока беременности количество фетальных клеток возрастает. Также на их количество оказывают влияние состояние плаценты и индивидуальные особенности протекания беременности. Определение пола ребенка на раннем сроке проводится с целью предотвращения рождения больных детей в семьях, где имеют место тяжелые наследственные заболевания. При наличии у родителей генов заболеваний, сцепленных с полом ребенка (к таковым относятся, например, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, нарушение свертываемости крови (гемофилия)) и при неблагоприятном прогнозе для жизни ребенка, консилиумом врачей может быть рекомендовано прерывание беременности.
Еще одна цель раннего установления пола ребенка – определение возможности проведения гормонального лечения будущей мамы, страдающей врожденной дисплазией коры надпочечников или другими патологиями желез внутренней секреции, вызывающих маскулинизацию (накопление у женщины вторичных половых признаков по мужскому типу).
Ультразвуковое исследование (УЗИ) было и остается основным методом определения пола ребенка, однако на малых сроках оно не информативно и часто ошибочно. В отличие от УЗИ, выявление в крови женщины мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени, достаточно точно свидетельствует о мужском поле вынашиваемого ребенка (пол определяется набором половых хромосом: ХХ у женщин или XY у мужчин).
ПЦР-анализ имеет ряд преимуществ, а именно:
Аналитические показатели ПЦР-теста:
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки данное исследование не предусматривает. Кровь рекомендуется сдавать утром натощак или не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить негазированную воду. От употребления чая, кофе, соков лучше воздержаться.
Не рекомендуется сдавать кровь после массажа, физиопроцедур, мануального, ультразвукового, ректального, инструментального, рентгеновского обследований, гастроскопии, кольпокопии, флюорографии, прочих диагностических и лечебных манипуляций.
Показания к исследованию
1. с целью определения тактики лекарственной терапии при наличии у беременных женщин маскулинизирующих эндокринных заболеваний (в частности таких, как врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН));
2. при наличии вероятности носительства генов гемофилии (нарушения свертываемости крови в результате отсутствия одного из факторов свертывания: VIII (гемофилия A) или IX (гемофилия B);
3. при наличии других заболеваний, сцепленных с полом у женщин:
4. при подозрении по результатам УЗИ на нарушения детерминации пола (развитие половых характеристик) плода.
Исследование не проводится:
Интерпретация исследования
Интерпретация результата осуществляется на основании выявления или не выявления фрагмента Y-хромосомы:
Результат теста выдается на бланке лаборатории медицинской компании «Наука». Пример по данному анализу представлен ниже:
Ф.И.О.: Иванова Инна Петровна Пол: ж Дата рождения: хх.хх.хххх
Дата исследования: хх.хх.хххх
Исследование
Результат
Нормы интерпретации
Примечание
[78] Определение пола плода по крови матери (с 10-й недели беременности)
99% пол плода женский
Дата выдачи (дата исследования): хх.хх.хххх
Литература:
1. Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология.
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
Определение пола плода по крови матери
1. Принцип анализа
Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки и ДНК ребенка, которые специалисты называют фетальные клетки и ДНК.
Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляется фетальная ДНК Y-хромосомы. Выявление маркеров Y-хромосомы позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация фетальной ДНК очень низкая, то выявить ее можно только очень высокочувствительным методом.
Фетальная ДНК появляется в крови матери с 4-5 недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные результаты на этих сроках.
В период с 6 по 8 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 8-ми недель достоверность анализа достигает 100%.
2. Фрагментный анализ
Технология определения пола основана на выделении ДНК ребенка из крови матери и поиске в ней У-хромосомы, наличие которой свидетельствует о мужском поле плода, отсутствие – о женском. Но прежде чем тестировать образец на наличие У-хромосомы, мы устанавливаем, достаточно ли в крови матери ДНК ребенка для того, чтобы делать выводы о его поле. Таким образом, мы избегаем ложноотрицательных результатов, вероятность которых в отсутствие фрагментрого анализа весьма высока.
2. Факторы, которые влияют на уровень фетальной ДНК:
· неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках)
· индивидуальные особенности организма женщины (например, низкий уровень свободно – циркулирующей внеклеточной ДНК1) и процесс развития плода (например, синдром «исчезнувшего близнеца»)
· принятие антикоагулянтов или препаратов для лечения заболеваний крови
· в последние 3 месяца было прерывание беременности или выкидыш, переливание крови или пересадка костного мозга от мужчины (или пол донора не известен)
Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.
3. Обязательно ли сдавать кровь натощак?
Нет, не обязательно. Легкий завтрак допустим. Рекомендовано не употреблять жирное и сладкое
4. Какие сведения необходимо предоставить при сдаче крови на исследование?
Смотрите «Форму заказа».
5. Сколько времени выполняется анализ?
От 3 –х до 5 – ти дней.
6. Какова надежность/достоверность результатов?
Достоверность результатов зависит, прежде всего, от срока беременности.
При сроках беременности более 8 недель достоверность результатов исследования практически приближается к 100%.
При меньших сроках не всегда можно получить однозначные результаты. Как правило, если определяемый пол «мальчик», то результат надежен. Если – «девочка», то мы рекомендуем повторное исследование через 7-10 дней.
7. Можно ли добиться 100% достоверности результатов определения пола?
Да, можно. Для этого необходимо провести два последовательных исследования с независимым забором крови с интервалом в 7-10 дней.
8. Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?
Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками. Кроме того, было замечено, что при многоплодной беременности один плод может подавлять развитие другого, что также может отразиться на результатах анализа.
9. Были ли случаи несовпадения результатов вашего анализа и УЗИ?
Да. Результат по крови оказался верным.
11. Можно ли определить резус – фактор плода по этому анализу?
Да, только с 12 – ой недели (информация по этому вопросу будет озвучена дополнительно).
ООО «Медицинский центр «Здоровье» © 2016 – 2021