Мха у плода что это
Если при ультразвуковом исследовании найдены маркеры хромосомной патологии плода
Если при ультразвуковом исследовании были найдены маркеры (признаки) хромосомной патологии плода, то это еще не означает, что у плода есть хромосомная патология, и надо обязательно прерывать беременность. Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – хорионбиопсия/плацентобиопсия с целью взятия клеток плода и их тонкого микроскопического анализа.
Хорионбиопсия – это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Хорион – орган плода, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.
Как проводится хорионбиопсия
Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры практически отсутствует.
Каковы риски проведения хорионбиопсии
Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении хорионбиопсии тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура.
На сегодняшний день в мире не разработано другого метода, позволяющего получить для исследования клетки плода, не выполняя внутриматочного вмешательства. В то же самое время, исключить или подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые были получены при внутриматочном вмешательстве.
Когда проводится хорионбиопсия
Хорионбиопсия выполняется до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента и тогда проводится уже плацентобиопсия. Техника выполнения и риск при плацентобиопсии принципиально не отличаются от хорионбиопсии.
Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы проводим эти исследования, и преодолеть тот естественный страх перед процедурой, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, которые иногда печатаются в немедицинских источниках.
В нашем центре вы можете пройти инвазивную диагностику хромосомных болезней плода и получить полный ответ уже через 3-4 дня (в некоторых случаях – через 24 часа).
Распространенные мягкие УЗИ-маркеры пороков развития плода
В главе, посвященной пренатальной диагностике, упоминалось, что часто при проведении УЗИ находят «мягкие» или «малые» признаки, которые могут ассоциироваться с врожденными пороками развития или же быть проявлением нормы. Их находят в 5% всех беременностей. Но часто такие находки вызывают стрессовую ситуацию у женщины, так как она не получает достаточно информации в отношении прогноза беременности или же информация ложная.
К распространенным мягким УЗИ-признакам относят увеличенную шейную складку и короткую носовую косточку в первом триместре, что было обсуждено в главе о пренатальном генетическом скрининге. Во втором триместре часто встречаются вентрикуломегалия, гиперэхогенный кишечник, расширение почечных лоханок, внутрисердечный гиперэкогенный фокус, короткая бедренная кость и другие.
Вентрикуломегалия
Расширение желудочков мозга называют вентрикуломегалией. Очень часто ошибочно такое состояние мозга путают с гидроцефалией. Вентрикуломегалия (чаще всего речь идет о боковых (латеральных) расширенных желудочках) встречается как изолированный признак в 30-60% случаев, в остальных – она связана с наличием других пороков развития. Это состояние мозга находят в 0.3-1.5 на 1000 новорожденных.
Причин возникновения вентрикуломегалии несколько. Расширение желудочков может возникать как результат повышения внутричерепного давления, нарушения обмена черепно-мозговой и спинно-мозговой жидкости, из-за поражения тканей мозга. В 5% случаев развитие вентрикуломегалии наследственное (передается через Х-хромомеру), а также может быть проявлением комплексных наследственных синдромов. Первичное заражение рядом инфекций (токсоплазмоз, сифилис, ЦМВ-инфекция, краснуха) может быть причиной возникновения вентрикуломегалии. Чаще всего причина неизвестна.
До 16-18 недель беременности расширение желудочков мозга почти не встречается, поэтому обнаружение вентрикуломегалии бывает чаще всего со второй половины беременности. Так как плод растет, важно учитывать срок беременности и знать его до постановки диагноза. Средние размеры диаметра боковых желудочков составляют 7.6 мм+/- 0.6 мм с 14 по 38 неделю. Если диаметр больше 1 см (10 мм), говорят о вентрикуломегалии.
Различают легкую или пограничную (10-15 мм), среднюю или умеренную (больше 15 мм, но с сохраненной корой мозжечка — больше 3 мм), и тяжелую или острую (размеры желудочков больше 15 мм и кора мозжечка меньше 3 мм) вентрикуломегалии.
Изолированная легкая и средняя вентрикуломегалии не ухудшают исход беременности, однако в 2-3% случаев будут обнаружены хромосомные нарушения, чаще всего синдром Дауна. В ассоциации с другими пороками развития прогноз беременности плохой, сопровождается мертворождением, рождением детей-калек или умственно отсталых.
При обнаружении вентрикуломегалии необходимо провести детальное анатомическое УЗИ, кариотипирование плода и пройти генетическую консультацию. Тактика ведения беременности и родоразрешения будет зависит от результатов обследования – от наблюдения без вмешательства до прерывания беременности.
Гиперэхогенный кишечник
Повышенная эхогенность кишечника плода при проведении УЗИ встречается в 0.1-8% беременностей во втором и третьем триместрах. Некоторые врачи предлагают использовать шкалу эхогенности, чтобы определить степень «нормальности» и отклонений от нормы. Первая степень характеризуется незначительной (слабой) эхогенностью, вторая степень считается умеренной, а третья степень – увеличенной эхогенностью, или гиперэхогенностью.
Причины гиперэхогенности могут быть разными и должны учитываться факторы риска беременности, состояние плода и наличие других отклонений. Чаще всего гиперэхогенность кишечника связывают с инфицированием плода, хромосомными и генетическими аномалиями, гипоксией плода.
В изолированном виде гиперэхогенность кишечника не влияет на прогноз беременности. При наличии других отклонений такой УЗИ-признак сочетается с внутриутробной задержкой роста плода и внутриутробной гибелью плода почти в 25% случаев. В 3-25% случаев гиперэхогенный кишечник встречается при синдроме Дауна, а в 3-5% случаев – при кистозном фиброзе.
При обнаружении гиперэконеного кишечника проводится такое же обследование, как и при обнаружении других мягких УЗИ-признаков, ассоциируемых с хромосомными аномалиями.
Расширение почечных лоханок
Расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), одностороннее или двухстороннее, может ассоциироваться со многими диагнозами, в том числе с врожденными пороками и наследственными хромосомными и генетическими синдромами. Его находят в 2% случаев беременности.
Так как размеры плода, в том числе его почек, увеличиваются с прогрессом беременности, до сих пор нет четких критериев постановки диагноза пиелоэктазии. Самый сложный вопрос – какое минимальное расширение почечных лоханок считать за норму. Большинство врачей считают пиелоэктазией расширение почечной лоханки больше 4 мм до 32 недель и больше 7 мм после 36 недель. Расширение почечной лоханки больше 10 мм считается выраженной пиелоэктазией или гидронефрозом. Пиелоэктазия встречается у мальчиков-плодов в два раза чаще, чем у девочек.
Самыми частыми причинами тяжелой пиелоэктазии и гидронефроза является закупорка (непроходимость) мочеточника, когда отток мочи из почки нарушается. Реже встречается непроходимость нижних мочевыводящих путей, чаще всего у мальчиков, из-за наличия уретрального клапана (синдром нижней уретральной обструкции – LUTO). Пиелоэктазия встречается при пороках развития почечной системы и нижних отделов кишечника.
Односторонняя пиелоэктазия, если расширение не превышает 8 мм, проходит самостоятельно в большинстве случаев в третьем триместре или после родов. Если расширение больше, нередко дети нуждаются в обследовании и хирургической коррекции в раннем детстве.
Двухстороннее расширение почечных лоханок требует серьезного подхода в поиске аномалий развития мочевыделительной системы, а также в диагностике хромосомных и других аномалий плода. В тяжелых случаях для сохранения почек проводят прокол почки или мочевого пузыря и дренаж скопившейся мочи, а также шунтирование (введение зонда) для оттока мочи. Часто после родов такие дети требуют хирургическое лечение в первые дни жизни.
Внутрисердечный гиперэхогенный фокус
Внутрисердечный гиперэхогенный фокус представляет собой небольшую структурную область в основании папиллярных (сосочковых) мышц, и его часто описывают как микро кальцинацию или микро минерализацию этого участка. Чаще всего такие изменения находят в левом желудочке, но иногда гиперэхогенный фокус бывает в правом или обеих желудочках.
Изолированный гиперэхогенный фокус встречается в 0.5-20% беременностей. В среднем, до 7% беременностей сопровождаются наличием таких изменений. Считается, что в 17-20% случаев такой диагноз может быть ошибочным из-за технических погрешностей УЗИ-аппарата.
Хотя некоторые врачи утверждают, что такой УЗИ-маркер может ассоциироваться с хромосомными аномалиями, в изолированном виде, то есть при отсутствии других отклонений, внутрисердечный гиперэхогенный фокус не является признаком наличия возможных хромосомных нарушений.
Данные о том, что внутрисердечный гиперэхогенный фокус ассоциируется с синдромом Дауна, противоречивые.
Короткая бедренная кость
Измерение длины бедра у плода проводят со второй половины беременности. О короткой бедренной кости или коротком бедре говорят тогда, когда размеры бедра выходят за пределы 5-10 перцентили. У маленьких плодов и у тех, кто отстает в росте, этот признак может быть проявлением нормы.
В 50% случаев нахождения такого отклонения имеются другие отклонения в развитии, а в 20% случаев находят отклонения в росте плода без наличия аномалий. Слишком короткая бедренная кость может ассоциироваться с скелетной дисплазией (15% случаев) или хромосомными аномалиями, в том числе синдромом Дауна.
Изолированная короткая бедренная кость не ассоциируется с хромосомными аномалиями.
При обнаружении короткой бедренной кости всегда важно уточнить срок беременности, исключить задержку роста плода, наличие других отклонений в развитии и хромосомных аномалий.
Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода
Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.
В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.
Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится
Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.
Что включает в себя ранний пренатальный скрининг
В комплексное обследование входят:
Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.
Что такое программа Astraia
Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.
Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.
Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».
Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:
Что оценивается при УЗИ в 1 триместре
1. Копчико-теменной размер (КТР) плода
Правильное измерение КТР плода
2. Маркеры хромосомной патологии:
— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.
ТВП в норме ТВР при патологии
— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.
Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости
— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.
Нормальный кровоток в венозном протоке
Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.
— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.
3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков
Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме
4. Длина шейки матки
5. Стенки матки и придатков (яичников)
6. Кровоток в маточных артериях
УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.
Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода
Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.
Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности
Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.
После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.
Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.
Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=436%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=799%2C550&ssl=1″ />
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода
Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам
Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.
В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.
пороки плода на УЗИ
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=851%2C550&ssl=1 851w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=450%2C291&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=768%2C497&ssl=1 768w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />
Разновидности УЗИ исследований
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».
Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями
К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:
Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.